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Tsfm-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
Ts translation elongation factor, mitochondrial
基因别称
2310050B20Rik，9430024O13Rik，EF-TS，EF-Tsmt
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_025537 | Ensembl: ENSMUST00000040560
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~5.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tsfm，即翻译延伸因子S（Elongation Factor S），是线粒体翻译过程中的一种关键蛋白，它参与催化核糖体在翻译过程中交换鸟苷酸。Tsfm与线粒体翻译延伸因子Tu（EF-Tu）结合，形成复合物，共同参与线粒体蛋白的翻译过程。这一过程对于线粒体的正常功能至关重要，因为线粒体是细胞的能量工厂，负责产生细胞所需的ATP。
Tsfm的基因突变与多种疾病相关，包括线粒体心肌病、神经退行性疾病和多种神经系统疾病。例如，Yang等人报道了一个3岁女性患儿的病例，她患有肥厚型心肌病和乳酸酸中毒。通过全外显子测序，研究者发现了Tsfm基因中的复合杂合变异，p.Arg333Trp和p.Val119Leu，这些变异导致了线粒体翻译功能障碍，进而引发了肥厚型心肌病[1]。van Riesen等人报道了一种新的Tsfm基因突变，这种突变导致了早期发生的复杂舞蹈病，但没有基底神经节病变[2]。Scala等人报道了一个新的Tsfm基因纯合变异，这种变异与婴儿早期发作的脑心肌病、感音神经性听力丧失和特殊的神经影像学表现相关[6]。
Perli等人报道了一个33岁女性患者的病例，她患有严重的心肌病，并伴有心肌纤维脂肪替代。全外显子测序显示，患者体内存在两个新的Tsfm基因复合杂合变异。生物信息学分析预测，这些变异会导致EF-Ts蛋白的稳定性和EF-Ts与EF-Tu的相互作用降低，这与患者心肌中EF-Ts和EF-Tu蛋白水平的显著降低相一致。此外，患者成纤维细胞中EF-Ts水平的降低伴随着EF-Tu的上调和与线粒体生物合成相关的基因的表达增加，以及呼吸链亚基表达的增加和正常的氧气消耗率。这些发现扩展了与线粒体心肌病相关的形态学表型的当前视图，并证实了心脏是TSFM功能障碍的主要靶点[3]。
Li等人研究了Tsfm水平在短期内的调节对细胞的影响。他们发现，在培养的细胞中，Tsfm的敲低或过表达并没有改变BACE1和APP的蛋白水平。此外，细胞质中的活性氧和线粒体超氧化物、ATP水平、细胞活力和线粒体膜电位也没有因Tsfm敲低而显著改变。进一步的全转录组分析显示，Tsfm沉默并没有显著改变大多数线粒体基因的表达。通过生物信息学分析，他们揭示了Tsfm参与心肌病和癌症发展的可能性。总之，短期调节Tsfm水平在培养细胞中并没有导致与APP处理相关的蛋白水平、与线粒体功能相关的ROS和ATP水平的显著变化。这项研究有助于理解TSFM突变的一些临床特征，而TSFM在心肌病和癌症发展中的作用可能需要进一步研究[4]。
Putscher等人研究了多发性硬化症（MS）的遗传风险变异与差异剪接之间的关系。他们发现，MS风险基因中的SNPs可能影响差异剪接模式。特别是，TSFM基因中的SNP rs2014886导致了TSFM基因的差异剪接，影响了TSFM蛋白的表达。这些发现表明，遗传变异可以影响pre-mRNA剪接，进而影响基因表达和生物学过程[5]。
Scala等人报道了一个5岁男孩的病例，他患有婴儿早期发作的脑心肌病、感音神经性听力丧失和特殊的神经影像学表现。通过下一代测序（NGS）技术，研究者发现了一个新的Tsfm基因纯合变异c.547G>A（p.Gly183Ser）。这一发现扩展了与TSFM相关的脑病表型，并提供了关于大脑受累自然史的新的见解，表明TSFM应该在接受儿科线粒体疾病治疗的儿童中进行研究[6]。
Emperador等人报道了一个新的Tsfm基因错义突变，这种突变导致了儿童发病的共济失调和非梗阻性心肌病。通过细胞、生物化学和分子遗传学方法，研究者证实了这一突变为该表型的病因。此外，通过在患者成纤维细胞中表达野生型TSFM cDNA，他们成功地恢复了正常的分子表型。这些发现表明，不同的TSFM突变可以产生相同或非常不同的临床表型，这表明可能存在未知的因素[7]。
综上所述，Tsfm是一种关键的线粒体翻译延伸因子，其基因突变与多种疾病相关，包括心肌病、神经退行性疾病和多种神经系统疾病。研究Tsfm有助于深入理解线粒体翻译功能障碍的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Yang, Jamie O, Shaybekyan, Hapet, Zhao, Yan, Nelson, Stanley F, Touma, Marlin. 2022. Case Report: Whole Exome Sequencing Identifies Compound Heterozygous Variants in TSFM Gene Causing Juvenile Hypertrophic Cardiomyopathy. In Frontiers in cardiovascular medicine, 8, 798985. doi:10.3389/fcvm.2021.798985. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35071363/
2. van Riesen, Anne K, Biskup, Saskia, Kühn, Andrea A, Kaindl, Angela M, van Riesen, Christoph. 2021. Novel Mutation in the TSFM Gene Causes an Early-Onset Complex Chorea without Basal Ganglia Lesions. In Movement disorders clinical practice, 8, 453-455. doi:10.1002/mdc3.13144. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33816677/
3. Perli, Elena, Pisano, Annalinda, Glasgow, Ruth I C, d'Amati, Giulia, Giordano, Carla. 2019. Novel compound mutations in the mitochondrial translation elongation factor (TSFM) gene cause severe cardiomyopathy with myocardial fibro-adipose replacement. In Scientific reports, 9, 5108. doi:10.1038/s41598-019-41483-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30911037/
4. Li, Xiao-Yun, Zhou, Gui-Feng, Xie, Xiong-Yong, Wang, Lu, Chen, Guo-Jun. 2024. Short-term regulation of TSFM level does not alter amyloidogenesis and mitochondrial function in type-specific cells. In Molecular biology reports, 51, 484. doi:10.1007/s11033-024-09426-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38578353/
5. Putscher, Elena, Hecker, Michael, Fitzner, Brit, Lorenz, Peter, Zettl, Uwe Klaus. 2022. Genetic risk variants for multiple sclerosis are linked to differences in alternative pre-mRNA splicing. In Frontiers in immunology, 13, 931831. doi:10.3389/fimmu.2022.931831. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36405756/
6. Scala, Marcello, Brigati, Giorgia, Fiorillo, Chiara, Minetti, Carlo, Santorelli, F M. 2019. Novel homozygous TSFM pathogenic variant associated with encephalocardiomyopathy with sensorineural hearing loss and peculiar neuroradiologic findings. In Neurogenetics, 20, 165-172. doi:10.1007/s10048-019-00582-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31267352/
7. Emperador, Sonia, Bayona-Bafaluy, M Pilar, Fernández-Marmiesse, Ana, Couce, María Luz, Montoya, Julio. 2016. Molecular-genetic characterization and rescue of a TSFM mutation causing childhood-onset ataxia and nonobstructive cardiomyopathy. In European journal of human genetics : EJHG, 25, 153-156. doi:10.1038/ejhg.2016.124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27677415/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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