Ccdc82-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc82-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11692

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc82em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66396-Ccdc82-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc82-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11692) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 82
基因别称
2310043N13Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025534 | Ensembl: ENSMUST00000110583
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CCDC82,也称为Coiled-coil domain containing 82,是一种编码含有一个卷曲螺旋结构域的蛋白的基因。CCDC82蛋白在细胞内的功能和作用机制尚不明确,但它可能参与了多种细胞过程,包括细胞周期调控、DNA损伤修复和细胞信号传导。近年来,一些研究表明,CCDC82基因突变可能与某些遗传性疾病相关,例如智力障碍和淋巴瘤。

在智力障碍方面,一篇发表在《人类遗传学年鉴》上的研究[1]通过对苏丹和突尼斯家族的智力障碍患者进行外显子组测序,发现CCDC82基因中存在三个致病/可能的致病性变异。这些变异与患者的微头畸形和痉挛性截瘫等表型相关。此外,该研究还强调了CCDC82相关表型可能包括痉挛性截瘫和微头畸形。

在淋巴瘤方面,一篇发表在《肿瘤学前沿》上的研究[2]建立了一个原发肾脏淋巴瘤模型,并发现CCDC82基因在模型中的表达下调。进一步的分析表明,CCDC82基因的表达下调可能与淋巴瘤的预后相关。这表明CCDC82基因可能在淋巴瘤的发生和发展中发挥重要作用。

在DNA损伤修复方面,一篇发表在《分子与细胞蛋白质组学》上的研究[3]通过大规模的磷酸化蛋白质组学筛选,发现CCDC82蛋白在氧化损伤后被ATM激酶磷酸化。这表明CCDC82蛋白可能参与了ATM介导的DNA损伤修复过程。

综上所述,CCDC82基因在细胞内可能参与了多种细胞过程,包括细胞周期调控、DNA损伤修复和细胞信号传导。近年来,一些研究表明,CCDC82基因突变可能与智力障碍和淋巴瘤等遗传性疾病相关。此外,CCDC82基因还可能参与了ATM介导的DNA损伤修复过程。进一步研究CCDC82基因的功能和作用机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yahia, Ashraf, Ayed, Ikhlas Ben, Hamed, Ahlam A, Masmoudi, Saber, Stevanin, Giovanni. 2022. Genetic diagnosis in Sudanese and Tunisian families with syndromic intellectual disability through exome sequencing. In Annals of human genetics, 86, 181-194. doi:10.1111/ahg.12460. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35118659/
2. Li, Xiaoxi, Deng, Minyao, Zhang, Chenxiao, Luo, Lingli, Qian, Hui. 2023. Establishment of a primary renal lymphoma model and its clinical relevance. In Frontiers in oncology, 13, 1089187. doi:10.3389/fonc.2023.1089187. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37700827/
3. Kozlov, Sergei V, Waardenberg, Ashley J, Engholm-Keller, Kasper, Graham, Mark E, Lavin, Martin. 2015. Reactive Oxygen Species (ROS)-Activated ATM-Dependent Phosphorylation of Cytoplasmic Substrates Identified by Large-Scale Phosphoproteomics Screen. In Molecular & cellular proteomics : MCP, 15, 1032-47. doi:10.1074/mcp.M115.055723. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26699800/