Srp19-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Srp19-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11685

品系全称

C57BL/6JCya-Srp19em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66384-Srp19-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Srp19-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11685) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
signal recognition particle 19
基因别称
2310020D23Rik
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025527.3 | Ensembl: ENSMUST00000072576
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~5
敲除长度
~5011 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Srp19,也称为信号识别粒子19(Signal Recognition Particle 19),是哺乳动物信号识别粒子(SRP)的一个组成部分。SRP是一种核糖核蛋白复合物,由7SL RNA和六个多肽亚基组成,其中19 kDa亚基即为Srp19。SRP在蛋白质合成过程中起到识别信号肽序列的作用,并指导蛋白质到内质网(ER)的转运和定位。Srp19与SRP的其他亚基相互作用,共同完成这一过程,从而确保蛋白质的正确折叠和功能。

Srp19在多种生物学过程中发挥重要作用。首先,Srp19在蛋白质合成和折叠过程中至关重要。它参与信号识别粒子(SRP)介导的蛋白质转运,确保蛋白质能够正确地被引导到内质网(ER)进行进一步的折叠和修饰。其次,Srp19在细胞发育和分化中起着关键作用。例如,在人类中性粒细胞分化过程中,Srp19的缺陷会导致严重的先天性中性粒细胞减少症,并伴随特有的蛋白质组变化[1]。此外,Srp19还与神经性眼痛(NOP)的发病机制有关,研究发现SRP19基因的变异与NOP的发生发展密切相关[5]。

Srp19的缺陷还与多种疾病的发生发展相关。例如,在胃腺癌中,研究发现5q22染色体上的DNA拷贝数异常与SRP19基因的表达水平相关,提示SRP19可能参与了胃腺癌的发生发展[2]。此外,SRP19基因的变异还与家族性腺瘤性息肉病(FAP)的发生相关,SRP19基因位于FAP基因座上,其突变可能导致FAP的发生[3][4]。此外,SRP19基因的变异还与神经母细胞瘤(NB)的发生发展相关,研究发现SRP19的表达水平与NB的预后密切相关[5]。

综上所述,Srp19是一种重要的蛋白质,在蛋白质合成、折叠、细胞发育、分化以及多种疾病的发生发展中发挥着重要作用。进一步研究Srp19的生物学功能和调控机制,有助于深入理解其与疾病发生发展的关系,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Linder, Monika I, Mizoguchi, Yoko, Hesse, Sebastian, Lieschke, Graham J, Klein, Christoph. . Human genetic defects in SRP19 and SRPRA cause severe congenital neutropenia with distinctive proteome changes. In Blood, 141, 645-658. doi:10.1182/blood.2022016783. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36223592/
2. Tsai, Pei-Chien, Huang, Szu-Wei, Tsai, Hsiang-Lin, Juo, Suh-Hang Hank, Wang, Jaw-Yuan. 2014. The association between DNA copy number aberrations at chromosome 5q22 and gastric cancer. In PloS one, 9, e106624. doi:10.1371/journal.pone.0106624. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25210923/
3. Horii, A, Nakatsuru, S, Ichii, S, Nagase, H, Nakamura, Y. . Multiple forms of the APC gene transcripts and their tissue-specific expression. In Human molecular genetics, 2, 283-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8388766/
4. Joslyn, G, Carlson, M, Thliveris, A, Spirio, L, Robertson, M. . Identification of deletion mutations and three new genes at the familial polyposis locus. In Cell, 66, 601-13. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1678319/
5. Huang, Jaxon J, Rodriguez, Daniel A, Slifer, Susan H, Levitt, Roy C, Galor, Anat. 2023. Genome Wide Association Study of Neuropathic Ocular Pain. In Ophthalmology science, 4, 100384. doi:10.1016/j.xops.2023.100384. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37868788/