Exosc3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Exosc3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11672

品系全称

C57BL/6JCya-Exosc3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66362-Exosc3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Exosc3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11672) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
exosome component 3
基因别称
2310005D06Rik,Rrp40
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025513 | Ensembl: ENSMUST00000030003
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913612Mice homozygous for a conditional ready allele appear phenotypically normal.
Exosc3,也称为Exosome component 3,是一种编码RNA外切酶复合物中关键组分的基因。RNA外切酶是一种多亚基的核糖核酸酶复合物,负责RNA的加工、监控和降解,对于维持RNA的稳定性和功能至关重要。RNA外切酶复合物在细胞中发挥着重要的生物学功能,包括调节基因表达和保护基因组稳定性,参与RNA/DNA杂交体(R-环)的调节等[3]。

在人类疾病中,Exosc3基因的突变与多种神经退行性疾病相关,包括小脑发育不良、脊髓运动神经元退变等。例如,Exosc3基因的突变与小脑发育不良类型1(PCH1)相关,这是一种以小脑和脑桥发育不良以及脊髓运动神经元退变为主要特征的神经退行性疾病[2]。此外,Exosc3基因的突变也与遗传性痉挛性截瘫相关,这是一种以运动功能障碍为主要特征的神经系统疾病[1]。

在研究Exosc3基因与疾病关联的过程中,科学家们采用了多种研究方法,包括全外显子测序、基因敲除、细胞培养等。例如,通过全外显子测序,研究人员在PCH1患者中发现了Exosc3基因的突变,并通过基因敲除和细胞培养实验验证了突变对RNA外切酶复合物功能的影响[2]。此外,研究人员还利用患者来源的诱导多能干细胞(iPSC)研究了Exosc3基因突变对细胞分化和发育的影响[4]。

总之,Exosc3基因编码RNA外切酶复合物中的关键组分,参与RNA的加工、监控和降解,对维持RNA的稳定性和功能至关重要。Exosc3基因的突变与多种神经退行性疾病相关,包括小脑发育不良、脊髓运动神经元退变等。深入研究Exosc3基因的功能和突变机制,有助于揭示RNA外切酶复合物在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Halevy, Ayelet, Lerer, Israela, Cohen, Rony, Straussberg, Rachel, Lossos, Alexander. 2014. Novel EXOSC3 mutation causes complicated hereditary spastic paraplegia. In Journal of neurology, 261, 2165-9. doi:10.1007/s00415-014-7457-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25149867/
2. Wan, Jijun, Yourshaw, Michael, Mamsa, Hafsa, Nelson, Stanley F, Jen, Joanna C. 2012. Mutations in the RNA exosome component gene EXOSC3 cause pontocerebellar hypoplasia and spinal motor neuron degeneration. In Nature genetics, 44, 704-8. doi:10.1038/ng.2254. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22544365/
3. de Amorim, Julia L, Leung, Sara W, Haji-Seyed-Javadi, Ramona, Yao, Bing, Corbett, Anita H. 2024. The putative RNA helicase DDX1 associates with the nuclear RNA exosome and modulates RNA/DNA hybrids (R-loops). In The Journal of biological chemistry, 300, 105646. doi:10.1016/j.jbc.2024.105646. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38219817/
4. Stansfield, Ben N, Rangasamy, Sampath, Ramsey, Keri, Khanna, May, Churko, Jared M. 2022. Generation of an iPSC line from a Pontocerebellar Hypoplasia 1B patient harboring a homozygous c.395 A > C mutation in EXOSC3 along with a family matched control. In Stem cell research, 65, 102944. doi:10.1016/j.scr.2022.102944. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36257093/