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Atp6v1g1-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit G1
基因别称
1810024D14Rik，ATP6J，Atp6g1，VAG1，Vma10
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_024173 | Ensembl: ENSMUST00000035301
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~5.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
ATP6V1G1，也称为V-ATPase亚基G1，是V-ATPase复合物中的一个关键组成部分。V-ATPase是一种质子泵，广泛存在于真核细胞中，负责维持细胞内外的酸碱平衡，并参与多种细胞过程，如内吞作用、溶酶体功能、自噬以及细胞信号传导等。ATP6V1G1位于V-ATPase的外周柄部分，对于V-ATPase的正确组装和功能至关重要。V-ATPase的活性对于维持细胞内环境稳定和细胞代谢平衡具有重要作用，其功能障碍与多种疾病的发生发展密切相关。
在帕金森病（PD）的研究中，发现来自PD患者的血浆外泌体（PD-exo）能够降低ATP6V1G1的表达，从而影响溶酶体的酸化作用。溶酶体酸化作用是溶酶体降解蛋白质的重要步骤，因此，ATP6V1G1表达的降低会导致溶酶体酶活性下降，进而影响α-突触核蛋白（α-syn）的降解，导致其积累，进而诱发神经炎症和细胞毒性[1]。此外，ATP6V1G1的表达水平与PD患者的运动协调能力呈正相关，表明ATP6V1G1可能成为PD治疗的新靶点[1]。
在结直肠癌（CRC）的研究中，发现ATP6V1G1的表达水平与CRC患者的预后相关。一项研究构建了一个包含ATP6V1G1在内的预后模型，该模型能够有效预测CRC患者的总生存期，并且ATP6V1G1在该模型中表现出对CRC细胞增殖的抑制作用[2]。
在肝细胞癌（HCC）的研究中，发现ATP6V1G1的表达水平与HCC的进展相关。一项研究通过蛋白质组学技术发现，ATP6V1G1能够调节多种磷酸化蛋白的表达，进而影响HCC细胞的增殖和迁移[3]。此外，ATP6V1G1的表达水平与HCC细胞的凋亡和迁移相关，提示ATP6V1G1可能成为HCC治疗的新靶点[5]。
在骨质疏松症和初潮年龄（AAM）的研究中，发现ATP6V1G1基因上游的SNPs与髋骨骨密度（BMD）和AAM存在双变量关联，提示ATP6V1G1可能参与调控BMD和AAM的遗传机制[4]。
在哮喘、过敏性鼻炎和花粉症的研究中，发现ATP6V1G1的表达水平与这些疾病的发生发展相关。一项研究通过全基因组关联研究（GWAS）发现，ATP6V1G1基因上游的SNPs与这些疾病的发生存在关联，提示ATP6V1G1可能参与调控这些疾病的遗传机制[6]。
在Pallister-Killian综合征（PKS）的研究中，发现ATP6V1G1的表达水平存在异常。一项研究发现，PKS患者的细胞中ATP6V1G1的表达水平降低，提示ATP6V1G1可能参与PKS的发病机制[7]。
在神经毒性研究中，发现肠道菌群失调能够加剧镉（Cd）诱导的神经毒性，而ATP6V1G1的表达水平与Cd诱导的神经毒性相关。一项研究发现，Cd处理能够降低V-ATPase家族基因（包括atp6v1g1）的表达水平，而肠道菌群失调能够加剧Cd诱导的神经毒性[8]。
在V-ATPase的调控研究中，发现Rab相互作用溶酶体蛋白（RILP）能够通过与其相互作用调节ATP6V1G1的稳定性。一项研究发现，RILP能够促进ATP6V1G1的泛素化和降解，进而影响V-ATPase的活性[9]。
综上所述，ATP6V1G1作为V-ATPase的关键亚基，在维持细胞内环境稳定和细胞代谢平衡中发挥重要作用。ATP6V1G1的表达水平与多种疾病的发生发展相关，包括帕金森病、结直肠癌、肝细胞癌、骨质疏松症、初潮年龄、哮喘、过敏性鼻炎、花粉症和神经毒性等。因此，ATP6V1G1可能成为这些疾病治疗的新靶点，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Li, Yunna, Wang, Yiming, Kou, Liang, Wang, Tao, Xia, Yun. . Plasma exosomes impair microglial degradation of α-synuclein through V-ATPase subunit V1G1. In CNS neuroscience & therapeutics, 30, e14738. doi:10.1111/cns.14738. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38702933/
2. Gong, Xiaoqing, Wu, Qixian, Tan, Zhenlin, Xie, Tingting, Zhou, Jiyuan. 2024. Identification and validation of cuproptosis and disulfidptosis related genes in colorectal cancer. In Cellular signalling, 119, 111185. doi:10.1016/j.cellsig.2024.111185. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38643947/
3. Zhang, Yi, Lu, Liuyi, Chen, Mingxing, Qin, Xue, Chen, Huaping. 2024. Identification and validation of ATP6V1G1-regulated phosphorylated proteins in hepatocellular carcinoma. In PloS one, 19, e0310037. doi:10.1371/journal.pone.0310037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39621600/
4. Tan, Li-Jun, Wang, Zhuo-Er, Wu, Ke-Hao, Papasian, Christopher J, Deng, Hong-Wen. 2015. Bivariate Genome-Wide Association Study Implicates ATP6V1G1 as a Novel Pleiotropic Locus Underlying Osteoporosis and Age at Menarche. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 100, E1457-66. doi:10.1210/jc.2015-2095. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26312577/
5. Zheng, Jiaoyun, Chen, Junyan, Wang, Shuchao, Yang, Dun, Zhou, Peng. 2023. Genomic and immune landscape in hepatocellular carcinoma: Implications for personalized therapeutics. In Environmental toxicology, 39, 1601-1616. doi:10.1002/tox.24062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38009667/
6. Wang, Dong, Liu, Shuai, Wu, Qinfeng, Chang, Xiao, Shao, Lei. 2025. Identification of shared genetic loci for asthma, allergic rhinitis, and pollinosis in East Asians. In Scientific reports, 15, 6068. doi:10.1038/s41598-025-90443-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39972113/
7. Davidsson, Josef, Johansson, Bertil. 2016. Methylation and expression analyses of Pallister-Killian syndrome reveal partial dosage compensation of tetrasomy 12p and hypomethylation of gene-poor regions on 12p. In Epigenetics, 11, 194-204. doi:10.1080/15592294.2016.1146854. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26890086/
8. Xu, Yongjie, Yu, Yongpeng, Zhou, Qin, Zou, Fei, Meng, Xiaojing. 2023. Disturbance of gut microbiota aggravates cadmium-induced neurotoxicity in zebrafish larvae through V-ATPase. In The Science of the total environment, 891, 164074. doi:10.1016/j.scitotenv.2023.164074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37245817/
9. De Luca, Maria, Cogli, Laura, Progida, Cinzia, Di Fiore, Pier Paolo, Bucci, Cecilia. 2014. RILP regulates vacuolar ATPase through interaction with the V1G1 subunit. In Journal of cell science, 127, 2697-708. doi:10.1242/jcs.142604. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24762812/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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