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Tmem218-KO 基因敲除小鼠

Tmem218-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmem218-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11631

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem218em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66279-Tmem218-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tmem218-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11631) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 218
基因别称
1810021J13Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_025464.3 | Ensembl: ENSMUST00000034632
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~4344 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913529Homozygous null mice show progressive cystic kidney disease and retinal degeneration.
更多信息
TMEM218，也称为跨膜蛋白218，是一种在细胞中编码的蛋白质。它被归类为跨膜蛋白家族的一员，这类蛋白质通常在细胞膜中具有一个或多个跨膜结构域，并在细胞信号传导、运输和细胞识别等过程中发挥重要作用。TMEM218在细胞中主要定位于初级纤毛的过渡区，这是一个进化上保守的细胞器亚区，负责维持纤毛的结构和功能。

纤毛是一种从大多数人类细胞表面伸出的小管状结构，类似于天线，它们能够感知细胞外信号。纤毛的功能对于细胞内信号传导、细胞运动和细胞间通讯至关重要。纤毛的过渡区位于纤毛基部与细胞体之间，负责隔离纤毛内容物与细胞质，从而维持纤毛功能的独立性。TMEM218在过渡区中的功能与纤毛的结构和功能的维持密切相关。

研究发现，TMEM218的突变与多种人类疾病表型有关，这些疾病统称为纤毛病（ciliopathies）。纤毛病是由于纤毛功能障碍而导致的遗传性疾病，包括Bardet-Biedl综合征、Joubert综合征和Meckel-Gruber综合征等。这些疾病具有多种临床表现，包括视网膜病变、肾脏疾病、脑发育异常和骨骼异常等。

研究发现，TMEM218的突变会导致其功能丧失，进而导致纤毛病的发生。突变可能影响TMEM218的稳定性、结构或与其他蛋白质的相互作用，从而影响纤毛的结构和功能。例如，一项研究发现，TMEM218与另一个纤毛病相关蛋白TMEM67/Meckelin相互作用，而TMEM218的突变会降低这种相互作用，进而影响纤毛的功能[1]。此外，研究发现，TMEM218的突变与NPHP模块中的Nphp4蛋白相互作用，这种相互作用对于维持纤毛的功能至关重要[2]。

除了在人类疾病中的作用，TMEM218在动物模型中也表现出重要的功能。例如，一项研究发现，在tmem218基因敲除小鼠中，观察到肾脏和视网膜的病变，这些病变与人类中的肾发育不全和视网膜色素变性相似[3]。这些发现表明，tmem218基因在小鼠中的功能与人类中的纤毛病有关。

综上所述，TMEM218是一种重要的纤毛相关蛋白，它在维持纤毛的结构和功能中发挥重要作用。TMEM218的突变与多种纤毛病有关，这些疾病具有多种临床表现。研究发现，TMEM218与纤毛病相关蛋白相互作用，并影响纤毛的功能。此外，动物模型研究表明，tmem218基因在小鼠中的功能与人类中的纤毛病有关。进一步研究TMEM218的功能和作用机制对于理解纤毛病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Epting, Daniel, Decker, Eva, Ott, Elisabeth, Bachmann, Nadine, Bergmann, Carsten. . The ciliary transition zone protein TMEM218 synergistically interacts with the NPHP module and its reduced dosage leads to a wide range of syndromic ciliopathies. In Human molecular genetics, 31, 2295-2306. doi:10.1093/hmg/ddac027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35137054/
2. Van De Weghe, Julie C, Giordano, Jessica L, Mathijssen, Inge B, Maroofian, Reza, Doherty, Dan. 2020. TMEM218 dysfunction causes ciliopathies, including Joubert and Meckel syndromes. In HGG advances, 2, . doi:10.1016/j.xhgg.2020.100016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33791682/
3. Vogel, P, Gelfman, C M, Issa, T, Vance, R B, Powell, D R. 2014. Nephronophthisis and retinal degeneration in tmem218-/- mice: a novel mouse model for Senior-Løken syndrome? In Veterinary pathology, 52, 580-95. doi:10.1177/0300985814547392. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25161209/

资料下载

S-KO-11631_6J_66279_Tmem218_Exon 2~4_A_strategy.pdf
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