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Kcne5-KO 基因敲除小鼠

Kcne5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcne5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11607

品系全称

C57BL/6JCya-Kcne5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66240-Kcne5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcne5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11607) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5
基因别称
1500015C14Rik，Kcne1l，Mink
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_021487 | Ensembl: ENSMUST00000134825
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913490Males hemizygous for null alleles show ventricular arrhythmia (ventricular premature beat), increased susceptibility to induction of polymorphic ventricular tachycardia, shorter ventricular refractory period, and augmented ventricular potassium currents.
更多信息
基因Kcne5是编码心脏钾离子通道的β亚单位——MiRP4的基因，属于KCNE基因家族。KCNE基因家族编码的是电压门控钾离子通道（Kv）的辅助亚单位，这些亚单位可以调节Kv通道的功能，影响心脏的电生理特性。Kcne5基因的突变与多种心脏疾病有关，包括心律失常，如Brugada综合征和心房颤动（AF）[5]。

研究表明，Kcne5基因的表达在心脏组织中具有显著的变化。在感染性死亡婴儿的心脏组织中，Kcne5的表达被下调，这可能是导致婴儿在感染中死亡的原因之一[1]。此外，Kcne5基因的突变与长QT综合征（LQTS）有关。LQTS是一种由心脏离子通道基因突变引起的遗传性心律失常，表现为QT间期延长，可能导致晕厥和猝死。研究显示，Kcne5基因编码的MiRP4可以抑制心脏钾离子通道的电流，从而影响心脏的电生理特性。然而，在LQTS患者中，并未发现Kcne5基因的突变[2]。

另一方面，Kcne5基因的常见单核苷酸多态性（SNP）rs697829与急性冠脉综合征（ACS）患者的QT间期和生存率有关。研究发现，男性患者中，G基因型的QT间期较长，且G基因型患者的生存率较低[3]。这表明Kcne5基因的变异可能影响心脏的电生理特性，进而影响患者的预后。

此外，Kcne5基因的突变还与AF的发生有关。研究发现，Kcne5基因的突变可以导致心脏钾离子通道的电流增强，从而影响心脏的电生理特性，导致AF的发生[4]。这表明Kcne5基因在心脏电生理调控中发挥重要作用，其突变可能导致心脏疾病的发生。

综上所述，Kcne5基因是心脏钾离子通道的重要调节因子，其突变与多种心脏疾病有关，包括心律失常、LQTS、AF等。Kcne5基因的变异可能影响心脏的电生理特性，进而影响患者的预后。因此，深入研究Kcne5基因的功能和突变机制，有助于我们更好地理解心脏疾病的发病机制，为心脏疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ferrante, Linda, Opdal, Siri H, Nygård, Ståle, Vege, Åshild, Rognum, Torleiv O. 2020. Gene expression profile in cases of infectious death in infancy. In Pediatric research, 89, 483-487. doi:10.1038/s41390-020-0896-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32299088/
2. Hofman-Bang, Jacob, Jespersen, Thomas, Grunnet, Morten, Kjeldsen, Keld, Christiansen, Michael. . Does KCNE5 play a role in long QT syndrome? In Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 345, 49-53. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15193977/
3. Palmer, Barry R, Frampton, C M, Skelton, Lorraine, Richards, A M, Cameron, Vicky A. 2011. KCNE5 polymorphism rs697829 is associated with QT interval and survival in acute coronary syndromes patients. In Journal of cardiovascular electrophysiology, 23, 319-24. doi:10.1111/j.1540-8167.2011.02192.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21985337/
4. Ravn, Lasse S, Aizawa, Yoshiyasu, Pollevick, Guido D, Christiansen, Michael, Antzelevitch, Charles. 2008. Gain of function in IKs secondary to a mutation in KCNE5 associated with atrial fibrillation. In Heart rhythm, 5, 427-35. doi:10.1016/j.hrthm.2007.12.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18313602/
5. David, Jens-Peter, Lisewski, Ulrike, Crump, Shawn M, Schmitt, Nicole, Abbott, Geoffrey W. 2018. Deletion in mice of X-linked, Brugada syndrome- and atrial fibrillation-associated Kcne5 augments ventricular KV currents and predisposes to ventricular arrhythmia. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 33, 2537-2552. doi:10.1096/fj.201800502R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30289750/

资料下载

S-KO-11607_6J_66240_Kcne5_Exon 1_strategy.pdf
S-KO-11607_6J_66240_Kcne5_Exon 1_strategy.pdf
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