Msmo1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Msmo1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11605

品系全称

C57BL/6JCya-Msmo1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66234-Msmo1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Msmo1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11605) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
methylsterol monoxygenase 1
基因别称
1500001G16Rik,DESP4,ERG25,Sc4mol
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025436.3 | Ensembl: ENSMUST00000034015
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MSMO1,也称为甲基甾醇单加氧酶1,是一种重要的酶,参与胆固醇生物合成途径中的关键步骤。它编码的蛋白质负责催化胆固醇前体分子中C4位置的甲基氧化反应,从而形成中间产物7-脱氢胆固醇(7-DHC)。7-DHC是胆固醇合成过程中的一个关键中间体,它可以在胆固醇合成酶DHCR7的作用下进一步转化为胆固醇,也可以在EBP(3β-羟基-Δ5-甾醇脱氢酶)的作用下转化为胆固醇的其他形式。

MSMO1在胆固醇代谢中发挥重要作用,其缺陷会导致胆固醇合成障碍,从而引发多种疾病。例如,MSMO1基因的突变可能导致甲基甾醇单加氧酶1缺乏症,这是一种罕见的常染色体隐性遗传病,表现为生长和发育迟缓、先天性白内障、小头畸形、银屑病样皮炎和免疫功能异常[1]。此外,MSMO1的表达也与肿瘤的发生和发展密切相关。研究发现,MSMO1在多种肿瘤组织中高表达,并可作为独立的预后因素[2]。此外,MSMO1的表达还与免疫细胞浸润水平密切相关,低表达MSMO1的肿瘤组织可能对免疫治疗更为敏感[2]。

除了与胆固醇代谢和肿瘤发生发展相关,MSMO1还与一些其他疾病相关。例如,研究发现,MSMO1的表达与急性髓系白血病(AML)的预后相关,其表达水平可作为AML患者的预后指标[3]。此外,MSMO1还与食管癌细胞的迁移和侵袭相关,MAGEA6蛋白可以正向调节MSMO1的表达,从而促进食管癌细胞的迁移和侵袭[4]。此外,MSMO1还与帕金森病(PD)相关,其表达水平可作为PD的潜在生物标志物[5]。

综上所述,MSMO1在胆固醇代谢、肿瘤发生发展、AML预后、食管癌细胞的迁移和侵袭以及PD等方面发挥重要作用。MSMO1的研究有助于深入理解胆固醇代谢和疾病发生发展的机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tkemaladze, Tinatin, Bratland, Eirik, Bregvadze, Kakha, Houge, Gunnar, Douzgou, Sofia. 2023. MSMO1 deficiency: a potentially partially treatable, ultrarare neurodevelopmental disorder with psoriasiform dermatitis, alopecia and polydactyly. In Clinical dysmorphology, 32, 97-105. doi:10.1097/MCD.0000000000000461. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37195326/
2. Zheng, Guangfei, Wang, Zhuan, Fan, Yuchun, Chen, Su, Jiang, Lihe. 2021. The Clinical Significance and Immunization of MSMO1 in Cervical Squamous Cell Carcinoma Based on Bioinformatics Analysis. In Frontiers in genetics, 12, 705851. doi:10.3389/fgene.2021.705851. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34759952/
3. Li, Ding, Wu, Xuan, Cheng, Cheng, Zhang, Wenzhou, Song, Wenping. 2023. A novel prognostic classification integrating lipid metabolism and immune co-related genes in acute myeloid leukemia. In Frontiers in immunology, 14, 1290968. doi:10.3389/fimmu.2023.1290968. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38022627/
4. Liu, Manyu, Li, Jintao, Wang, Yangjunqi, Wang, Minglian, Li, Changshuo. 2022. MAGEA6 positively regulates MSMO1 and promotes the migration and invasion of oesophageal cancer cells. In Experimental and therapeutic medicine, 23, 204. doi:10.3892/etm.2022.11127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35126707/
5. Wang, Huiqing, Zhao, Mingpei, Chen, Guorong, Kang, Dezhi, Yu, Lianghong. 2024. Identifying MSMO1, ELOVL6, AACS, and CERS2 related to lipid metabolism as biomarkers of Parkinson's disease. In Scientific reports, 14, 17478. doi:10.1038/s41598-024-68585-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39080336/