Msmo1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Msmo1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11604

品系全称

C57BL/6JCya-Msmo1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66234-Msmo1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Msmo1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11604) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
methylsterol monoxygenase 1
基因别称
1500001G16Rik,DESP4,ERG25,Sc4mol
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025436.3 | Ensembl: ENSMUST00000034015
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~8888 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MSMO1(Methylsterol monooxygenase 1),也称为SC4MOL,是一种在胆固醇生物合成途径中发挥关键作用的酶。它编码的甲基固醇单加氧酶1负责催化C4-甲基固醇的去甲基化反应,这是胆固醇生物合成过程中的一个重要步骤。胆固醇是一种必需的脂质,参与细胞膜的构建和多种生物学过程,包括信号转导、细胞增殖和细胞死亡。

在胆固醇生物合成途径中,MSMO1与其他几个酶协同作用,包括HMGCR、SQLE、HMGCS1、FDFT1、LSS、MVK、PMK、MVD、FDPS、CYP51、TM7SF2、LBR、NSDHL、HSD17B7、DHCR24、EBP、SC5D和DHCR7。这些酶共同构成了胆固醇生物合成途径,其中一些酶已成为药物开发的潜在靶点,例如HMGCR、SQLE、FDFT1、LSS、FDPS、CYP51和EBP。这些酶的抑制剂已被开发用于治疗高胆固醇血症和其他与胆固醇代谢相关的疾病。

MSMO1缺陷是一种罕见的遗传性疾病,由MSMO1基因的突变引起。这种疾病导致甲基固醇在体内的积累,影响发育和生长。患者可能出现多种症状,包括智力障碍、皮肤病变、眼睛异常和免疫系统功能受损。治疗方法包括口服和局部胆固醇补充剂以及他汀类药物的使用,这些药物可以帮助降低甲基固醇水平并改善患者的症状[1]。

MSMO1的表达与某些类型的肿瘤的发生和发展有关。例如,在宫颈癌中,MSMO1的表达水平升高与不良预后相关,表明它可能是一种有价值的预后生物标志物。此外,MSMO1的表达水平还与CD4+T细胞、巨噬细胞、中性粒细胞和树突状细胞的浸润水平呈负相关,表明它可能与免疫反应有关[2][3]。这些发现为MSMO1在肿瘤发生和发展中的作用提供了新的线索。

此外,MSMO1的表达还与帕金森病的发病机制相关。研究发现,MSMO1的表达水平在帕金森病患者中下调,这表明它在帕金森病的病理生理学中可能发挥重要作用。MSMO1可能通过调节脂质代谢途径中的基因表达来影响帕金森病的发生和发展[4]。

综上所述,MSMO1是一种在胆固醇生物合成途径中发挥重要作用的酶,其缺陷与发育障碍和肿瘤的发生和发展有关。此外,MSMO1的表达还与帕金森病的发病机制相关。这些发现为MSMO1在多种疾病中的作用提供了新的线索,并为其作为治疗靶点的开发提供了潜在的可能性。

参考文献:
1. Tkemaladze, Tinatin, Bratland, Eirik, Bregvadze, Kakha, Houge, Gunnar, Douzgou, Sofia. 2023. MSMO1 deficiency: a potentially partially treatable, ultrarare neurodevelopmental disorder with psoriasiform dermatitis, alopecia and polydactyly. In Clinical dysmorphology, 32, 97-105. doi:10.1097/MCD.0000000000000461. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37195326/
2. Zheng, Guangfei, Wang, Zhuan, Fan, Yuchun, Chen, Su, Jiang, Lihe. 2021. The Clinical Significance and Immunization of MSMO1 in Cervical Squamous Cell Carcinoma Based on Bioinformatics Analysis. In Frontiers in genetics, 12, 705851. doi:10.3389/fgene.2021.705851. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34759952/
3. Zou, Jing, Liu, Sha, Long, Jian. 2024. Up-regulation of MSMO1 was associated with poor survival in cervical cancer. In Translational cancer research, 13, 5316-5327. doi:10.21037/tcr-24-243. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39525016/
4. Wang, Huiqing, Zhao, Mingpei, Chen, Guorong, Kang, Dezhi, Yu, Lianghong. 2024. Identifying MSMO1, ELOVL6, AACS, and CERS2 related to lipid metabolism as biomarkers of Parkinson's disease. In Scientific reports, 14, 17478. doi:10.1038/s41598-024-68585-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39080336/