Sec61b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sec61b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11595

品系全称

C57BL/6JCya-Sec61bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66212-Sec61b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sec61b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11595) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SEC61 translocon subunit beta
基因别称
1190006C12Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_024171 | Ensembl: ENSMUST00000065678
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~3.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Sec61b,全称为Sec61 translocon beta subunit,是内质网(ER)蛋白转运复合体Sec61复合体的一部分,负责将新合成的蛋白质从粗面内质网(RER)的核糖体转移到ER腔中。Sec61复合体是一个多亚基的蛋白质通道,它通过形成一个跨膜的孔道来介导蛋白质的跨膜转移。Sec61b作为复合体的β亚基,与α亚基和γ亚基共同构成了Sec61通道的核心结构。

Sec61b在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞内蛋白质的合成、折叠、修饰和转运。Sec61通道负责将新生蛋白质从核糖体转移到ER腔中,这些蛋白质在ER腔中经过进一步的折叠和修饰,然后被转运到高尔基体或其他细胞器,或者分泌到细胞外。Sec61b的异常可能会导致蛋白质转运障碍,进而引发多种疾病。

Sec61b基因的突变与多种遗传性疾病相关。例如,Sec61b的突变与ADPKD和ADPLD有关。ADPKD是一种常染色体显性遗传的多囊肾病,主要表现为肾脏和肝脏的囊肿形成。ADPLD是一种主要影响肝脏的囊肿性疾病,肾脏囊肿较少或没有。Sec61b的突变会导致ER蛋白转运复合体的功能异常,进而影响蛋白质的折叠和转运,导致细胞功能紊乱和器官的囊肿形成[1][2][3][4][5][6][7][8]。

Sec61b还与神经退行性疾病有关。研究表明,Sec61b的异常表达与β-螺旋蛋白相关的神经退行性疾病(BPAN)的发生和发展有关。BPAN是一种由WDR45基因突变引起的神经退行性疾病,表现为认知障碍、异常的突触传递和大脑多个区域的病变。Sec61b的异常表达会导致ER蛋白的积累,增加ER应激和神经元凋亡,从而促进神经退行性疾病的发生[4]。

此外,Sec61b还与免疫细胞的功能有关。研究发现,Sec61b的表达与免疫细胞浸润有关,包括在抑郁症和肺动脉高压等疾病中。在抑郁症患者中,Sec61b的表达水平显著升高,并与免疫细胞的浸润相关[5]。在肺动脉高压患者中,Sec61b的表达水平也显著升高,并与免疫细胞浸润和疾病的严重程度相关[6]。

综上所述,Sec61b作为一种重要的ER蛋白转运复合体亚基,在蛋白质转运、细胞功能和多种疾病的发生发展中发挥着重要作用。Sec61b的异常表达与ADPKD、ADPLD、神经退行性疾病、免疫细胞浸润等疾病相关。进一步研究Sec61b的功能和机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为开发新的治疗方法提供理论依据。

参考文献:
1. Cornec-Le Gall, Emilie, Torres, Vicente E, Harris, Peter C. 2017. Genetic Complexity of Autosomal Dominant Polycystic Kidney and Liver Diseases. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 29, 13-23. doi:10.1681/ASN.2017050483. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29038287/
2. Lanktree, Matthew B, Haghighi, Amirreza, di Bari, Ighli, Song, Xuewen, Pei, York. 2020. Insights into Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease from Genetic Studies. In Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN, 16, 790-799. doi:10.2215/CJN.02320220. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32690722/
3. Chang, Alexander R, Moore, Bryn S, Luo, Jonathan Z, Singh, Gurmukteshwar, Mirshahi, Tooraj. . Exome Sequencing of a Clinical Population for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. In JAMA, 328, 2412-2421. doi:10.1001/jama.2022.22847. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36573973/
4. Wan, Huida, Wang, Qi, Chen, Xiuting, Zhang, Zhuohua, Liao, Lujian. 2019. WDR45 contributes to neurodegeneration through regulation of ER homeostasis and neuronal death. In Autophagy, 16, 531-547. doi:10.1080/15548627.2019.1630224. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31204559/
5. Chang, Lijia, Wang, Tong, Qu, Youge, Wei, Yan, Hashimoto, Kenji. 2024. Identification of novel endoplasmic reticulum-related genes and their association with immune cell infiltration in major depressive disorder. In Journal of affective disorders, 356, 190-203. doi:10.1016/j.jad.2024.04.029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38604455/
6. Yang, Qi, Lai, Banghui, Xie, Hao, Liao, Bin, Liu, Feng. 2024. Identification of differentially expressed ER stress-related genes and their association with pulmonary arterial hypertension. In Respiratory research, 25, 220. doi:10.1186/s12931-024-02849-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38789967/
7. Lee-Law, Pui Y, van de Laarschot, Liyanne F M, Banales, Jesus M, Drenth, Joost P H. . Genetics of polycystic liver diseases. In Current opinion in gastroenterology, 35, 65-72. doi:10.1097/MOG.0000000000000514. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30652979/
8. Yang, Rui, Avery, Danielle T, Jackson, Katherine J L, Casanova, Jean-Laurent, Tangye, Stuart G. 2022. Human T-bet governs the generation of a distinct subset of CD11chighCD21low B cells. In Science immunology, 7, eabq3277. doi:10.1126/sciimmunol.abq3277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35867801/