Tomm7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tomm7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11567

品系全称

C57BL/6JCya-Tomm7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66169-Tomm7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tomm7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11567) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
translocase of outer mitochondrial membrane 7
基因别称
1110020J08Rik,Tom7
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025394 | Ensembl: ENSMUST00000030851
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913419Homozygous knockout affects cerebrovascular development and results in impaired post-natal growth and weight gain and death before weaning.
TOMM7,全称为Translocase of the Outer Mitochondrial Membrane 7,是位于线粒体外膜上的一个跨膜蛋白,属于TOM(Translocase of the Outer Membrane)复合物的一个亚基。TOM复合物负责将细胞质中的蛋白质转运到线粒体内,是线粒体生物发生和功能的关键调节因子。TOMM7作为TOM复合物的小亚基,在蛋白质的转运过程中起到稳定和调节的作用[1]。

TOMM7基因的变异与多种疾病相关。例如,TOMM7基因的纯合突变已被发现与早衰症相关。在早衰症中,患者表现出严重的生长迟缓、面容老化、肌肉张力减退等症状。研究发现,TOMM7基因的突变导致线粒体蛋白质的转运受损,从而影响线粒体的功能,导致细胞能量代谢紊乱和细胞损伤[1]。

此外,TOMM7基因的变异还与2型糖尿病相关。在中国侗族人群中,TOMM7基因的rs2240727位点上的多态性与2型糖尿病的发生风险增加相关。研究表明,TOMM7基因的变异可能通过影响线粒体蛋白质的转运和线粒体的功能,进而影响胰岛素的分泌和细胞对胰岛素的敏感性,最终导致2型糖尿病的发生[2][3]。

TOMM7基因的变异还与 Leigh综合征相关。Leigh综合征是一种罕见的遗传性神经代谢疾病,患者表现为新生儿期肌张力减退、乳酸酸中毒、视神经萎缩等症状。研究发现,TOMM7基因的剪接变异与Leigh综合征的发生相关,这种变异导致线粒体蛋白质的转运受损,影响线粒体的功能和能量代谢,进而导致神经系统的损伤和功能障碍[4]。

除了在遗传性疾病中的作用,TOMM7基因在肿瘤的发生发展中也可能发挥重要作用。例如,在肾细胞癌中,TOMM7基因的表达水平与患者的预后相关。研究表明,TOMM7基因的高表达与肾细胞癌的恶性程度和患者的不良预后相关。这表明TOMM7基因可能参与调节肿瘤细胞的生长、侵袭和转移等生物学过程[5]。

综上所述,TOMM7基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。TOMM7基因的变异可能导致线粒体蛋白质转运的受损,进而影响线粒体的功能和能量代谢,最终导致细胞损伤和功能障碍。此外,TOMM7基因还可能参与调节肿瘤细胞的生长、侵袭和转移等生物学过程。因此,TOMM7基因的研究对于深入理解线粒体功能与疾病的关系,以及寻找新的治疗靶点和治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Garg, Abhimanyu, Keng, Wee-Teik, Chen, Zhenkang, Agarwal, Anil K, Mishra, Prashant. 2022. Autosomal recessive progeroid syndrome due to homozygosity for a TOMM7 variant. In The Journal of clinical investigation, 132, . doi:10.1172/JCI156864. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36282599/
2. Liu, Liya, Chen, Lizhang, Li, Zhanzhan, Qu, Jian, Xue, Jing. . [Association of genetic variants in TOMM7 gene and gene environment interaction with type 2 diabetes in Chinese Dong population]. In Zhong nan da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Central South University. Medical sciences, 40, 31-8. doi:10.11817/j.issn.1672-7347.2015.01.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25652373/
3. Liu, Liya, Chen, Lizhang, Li, Zhanzhan, Qu, Jian, Xue, Jing. . Association between Gene Polymorphisms of Seven Newly Identified Loci and Type 2 Diabetes and the Correlate Quantitative Traits in Chinese Dong Populations. In Iranian journal of public health, 43, 1345-55. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26060696/
4. Yeole, Mayuri, Majethia, Purvi, Siddiqui, Shahyan, Radhakrishnan, Periyasamy, Bhat, Vivekananda. 2024. Bi-Allelic Splicing Variant, c.153-2A > C in TOMM7 Is Associated With Leigh Syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 197, e63892. doi:10.1002/ajmg.a.63892. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39333057/
5. Jiang, Lai, Ren, Xing, Yang, Jinyan, Chi, Hao, Qin, Jianhua. 2024. Mitophagy and clear cell renal cell carcinoma: insights from single-cell and spatial transcriptomics analysis. In Frontiers in immunology, 15, 1400431. doi:10.3389/fimmu.2024.1400431. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38994370/