Necap2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Necap2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11555

品系全称

C57BL/6JCya-Necap2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66147-Necap2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Necap2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11555) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NECAP endocytosis associated 2
基因别称
1110005F07Rik,NECAP-2
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025383.4 | Ensembl: ENSMUST00000030760
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~5005 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
NECAP2,全称为Nucleation and Capping Protein 2,是细胞内一种重要的蛋白质,主要参与细胞内囊泡的形成和运输过程。NECAP2属于核化蛋白家族,这个家族的成员在细胞内囊泡的形成和运输中扮演着关键角色。NECAP2通过与其适配蛋白(Adaptin)结合,参与调节细胞内囊泡的运输过程,从而影响细胞的物质运输和信号传递。NECAP2在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞生长、分化、代谢和疾病发生。

在遗传病研究中,NECAP2也是一个重要的候选基因。例如,在沙特阿拉伯的一项研究中,研究人员对1000个家庭的基因进行了测序,以寻找与孟德尔遗传病相关的基因突变。研究发现,NECAP2是75个候选基因之一,这些基因之前没有被报道与人类表型相关[1]。此外,NECAP2的突变还与低级别胶质瘤(LGG)的发生和预后相关。研究发现,NECAP2的表达水平在胶质瘤中升高,并且随着肿瘤级别的升高而增加。此外,NECAP2的表达水平与胶质瘤患者的预后相关,NECAP2高表达的患者预后较差[2]。

除了在遗传病和肿瘤中的研究,NECAP2在自身免疫性疾病中也受到关注。在皮肌炎(DM)和多发性肌炎(PM)中,NECAP2的表达水平与疾病的发生和进展相关。研究发现,NECAP2的表达水平与DM和PM患者的miRNA-193b-3p的表达水平呈负相关[3]。

此外,NECAP2还参与细胞内囊泡的形成和运输过程。研究发现,NECAP2在网格蛋白介导的膜芽生过程中发挥重要作用。通过亚细胞质谱分析,研究人员发现NECAP2在网格蛋白包被的小囊泡(CCVs)中表达,并且与网格蛋白适配蛋白2相互作用[4]。

NECAP2在细胞内的表达和功能受到多种因素的调节。例如,DNA甲基化可以影响NECAP2的表达水平。研究发现,PACSIN1基因启动子区域的DNA高甲基化可以导致PACSIN1表达下调,进而影响NECAP2的表达[5]。

综上所述,NECAP2是一种重要的蛋白质,参与细胞内囊泡的形成和运输过程,影响细胞的物质运输和信号传递。NECAP2在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞生长、分化、代谢和疾病发生。NECAP2的研究有助于深入理解细胞内囊泡的形成和运输机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Monies, Dorota, Abouelhoda, Mohamed, AlSayed, Moeenaldeen, Meyer, Brian F, Alkuraya, Fowzan S. 2017. The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes. In Human genetics, 136, 921-939. doi:10.1007/s00439-017-1821-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28600779/
2. Lu, Zhichao, Chen, Yixun, Chen, Siqi, Wang, Ziheng, Yao, Qi. 2022. Comprehensive Prognostic Analysis of Immune Implication Value and Oxidative Stress Significance of NECAP2 in Low-Grade Glioma. In Oxidative medicine and cellular longevity, 2022, 1494520. doi:10.1155/2022/1494520. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36531205/
3. Gao, Siming, Zhang, Huali, Zuo, Xiaoxia, Zhu, Honglin, Luo, Hui. 2018. Integrated comparison of the miRNAome and mRNAome in muscles of dermatomyositis and polymyositis reveals common and specific miRNA-mRNAs. In Epigenomics, 11, 23-33. doi:10.2217/epi-2018-0064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30523707/
4. Ritter, B, Blondeau, F, Denisov, A Yu, Gehring, K, McPherson, P S. . Molecular mechanisms in clathrin-mediated membrane budding revealed through subcellular proteomics. In Biochemical Society transactions, 32, 769-73. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15494011/
5. Feng, Wen, Zhou, Lei, Wang, Haifei, Wang, Aiguo, Liu, Jian-Feng. 2018. Functional analysis of DNA methylation of the PACSIN1 promoter in pig peripheral blood mononuclear cells. In Journal of cellular biochemistry, 120, 10118-10127. doi:10.1002/jcb.28295. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30537176/