Atp6v1f-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp6v1f-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11553

品系全称

C57BL/6JCya-Atp6v1fem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66144-Atp6v1f-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp6v1f-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11553) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
mTOR信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit F
基因别称
1110004G16Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025381 | Ensembl: ENSMUST00000004396
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~0.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913394Mice homozygous for a knock-out allele exhibit complete embryonic lethality between implantation and somite formation.
ATP6V1F基因编码的是一种被称为V型质子泵的亚基,它是细胞内多种膜结合复合物中的一种,主要负责介导细胞内特定膜泡的酸化过程。V型质子泵在维持细胞内环境稳态、蛋白质降解、细胞吞噬、内吞作用和溶酶体功能中起着至关重要的作用。ATP6V1F基因的突变或异常表达可能会影响这些生理过程,导致多种疾病的发生,包括神经系统疾病、肿瘤和代谢性疾病等。

在神经退行性疾病中,ATP6V1F基因与阿尔茨海默病(AD)的发生发展有关。研究表明,在AD早期阶段,ATP6V1F基因的表达可能受到长链非编码RNA(lncRNA)的竞争性内源性RNA(ceRNA)调控,其中NEAT1、XIST、HCG18和KCNQ1OT1等lncRNA可能通过竞争性结合miRNA来调节ATP6V1F的表达,从而影响AD的病理变化[1]。此外,ATP6V1F基因还与胃肠道癌症的预后相关。研究发现,miR-194作为一种肿瘤抑制因子,可以直接靶向ATP6V1F基因,抑制细胞增殖,并预测胃肠道癌症患者的预后[2]。

在酒精相关研究中,ATP6V1F基因的表达与乙醇消耗和戒断综合征有关。研究发现,在SOT(高乙醇消耗和低戒断综合征)和NOT(低乙醇消耗和高戒断综合征)两种遗传模型中,ATP6V1F基因的表达存在显著差异。在NOT模型中,ATP6V1F基因的表达显著上调,可能与线粒体功能相关[3]。此外,ATP6V1F基因还与鱼类的形态和颜色变化有关。研究表明,三苯基锡(TPT)暴露可以导致雄性斗鱼(Poecilia reticulata)的形态和颜色变化,其中ATP6V1F基因可能参与了这一过程的分子机制[4]。

在肝细胞癌(HCC)的研究中,ATP6V1F基因的表达与患者的预后和免疫治疗反应相关。研究发现,ATP6V1F基因可以作为HCC患者的独立预后因素,并且与肿瘤免疫逃逸的发生率相关[6]。此外,双氢青蒿素(DHA)可以通过抑制CANX表达,进而降低ATP6V1F基因的表达,抑制HCC细胞的能量代谢和转移[5]。

综上所述,ATP6V1F基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,其表达异常可能与多种疾病的发生发展相关。未来,进一步研究ATP6V1F基因的功能和调控机制,有望为相关疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huang, Bin, Ou, Guan-Yong, Zhang, Ni. . Identification of key regulatory molecules in the early development stage of Alzheimer's disease. In Journal of cellular and molecular medicine, 28, e18151. doi:10.1111/jcmm.18151. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38429903/
2. Huang, Pan, Xia, Lingyun, Guo, Qiwei, Leng, Weidong, Li, Dandan. 2022. Genome-wide association studies identify miRNA-194 as a prognostic biomarker for gastrointestinal cancer by targeting ATP6V1F, PPP1R14B, BTF3L4 and SLC7A5. In Frontiers in oncology, 12, 1025594. doi:10.3389/fonc.2022.1025594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36620589/
3. Kozell, Laura B, Lockwood, Denesa, Darakjian, Priscila, Buck, Kari J, Hitzemann, Robert. 2020. RNA-Seq Analysis of Genetic and Transcriptome Network Effects of Dual-Trait Selection for Ethanol Preference and Withdrawal Using SOT and NOT Genetic Models. In Alcoholism, clinical and experimental research, 44, 820-830. doi:10.1111/acer.14312. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32090358/
4. Hou, Yu, Wang, Li-Jun, Jin, Ying-Hong, Li, Er-Chao, Zhang, Ji-Liang. 2022. Triphenyltin exposure induced abnormal morphological colouration in adult male guppies (Poecilia reticulata). In Ecotoxicology and environmental safety, 242, 113912. doi:10.1016/j.ecoenv.2022.113912. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35905627/
5. Chang, Jiang, Yang, Qingzhuang, Liu, Xiangwei, Li, Wang, Gao, Lianghui. 2024. Dihydroartemisinin inhibits ATP6 activity, reduces energy metabolism of hepatocellular carcinoma cells, promotes apoptosis and inhibits metastasis via CANX. In Oncology letters, 28, 474. doi:10.3892/ol.2024.14607. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39161338/
6. Su, Yuanshuai, Xue, Chen, Gu, Xinyu, Zhang, Renfang, Li, Lanjuan. 2023. Identification of a novel signature based on macrophage-related marker genes to predict prognosis and immunotherapeutic effects in hepatocellular carcinoma. In Frontiers in oncology, 13, 1176572. doi:10.3389/fonc.2023.1176572. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37305578/