Mrps36-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mrps36-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11547

品系全称

C57BL/6JCya-Mrps36em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66128-Mrps36-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mrps36-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11547) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial ribosomal protein S36
基因别称
1110018B13Rik,Kgd4,S36mt
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025369 | Ensembl: ENSMUST00000109333
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~8.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mrps36,也称为Mitochondrial ribosomal protein S36,是哺乳动物线粒体核糖体蛋白家族中的一个重要成员。Mrps36基因编码的蛋白是线粒体核糖体的组成部分,对于维持线粒体核糖体的结构和功能完整性至关重要。线粒体核糖体是线粒体中负责蛋白质合成的机器,它将mRNA翻译成蛋白质。Mrps36蛋白与其他线粒体核糖体蛋白一起,确保线粒体蛋白质合成的正常进行,这对于细胞的能量代谢和整体功能至关重要。

在哺乳动物中,线粒体核糖体蛋白基因的表达模式研究表明,Mrps36基因在早期胚胎发生过程中持续表达,并且在不同的组织和发育阶段中显示出较少的阶段或组织特异性[1]。这表明Mrps36基因在哺乳动物的整个发育过程中都发挥着基础和普遍的作用。此外,Mrps36蛋白的氨基酸序列与其他Mrp蛋白具有很低的相似性,这表明Mrps36蛋白在功能上与其他Mrp蛋白不同,并且具有独特的生物学功能[1]。

最近的研究发现,Mrps36基因的突变可以导致 Leigh综合征,这是一种由2-酮戊二酸脱氢酶复合物(OGDHC)功能障碍引起的代谢性疾病。OGDHC是三羧酸循环中的一个关键酶,负责将2-酮戊二酸氧化脱羧转化为琥珀酰辅酶A。Mrps36基因编码的蛋白是OGDHC复合物的一部分,其突变会导致OGDHC酶活性的显著降低,从而引起 Leigh综合征的典型症状,包括全身发育迟缓、严重神经功能障碍、肝衰竭和早发性乳酸酸中毒[2]。此外,研究发现,Mrps36基因的突变并不会影响其mRNA水平和蛋白稳定性,但会导致产生一个缺少九个氨基酸残基的截短蛋白,这影响了OGDHC复合物的结构和功能[2]。

此外,Mrps36蛋白被鉴定为线粒体α-酮戊二酸脱氢酶(α-KGDH)复合物的一个新组分。α-KGDH是三羧酸循环中的一个关键酶,负责将α-酮戊二酸氧化脱羧转化为琥珀酰辅酶A。Mrps36蛋白通过与E1-E2核心和E3亚基的结合,作为一个分子适配器,对于形成稳定的α-KGDH酶复合物至关重要[3]。

在人类大脑中,Mrps36蛋白的表达在额叶和颞叶皮层中有所不同。研究发现,Mrps36蛋白在颞叶皮层中高表达,而在额叶皮层中低表达[4]。这表明Mrps36蛋白可能在大脑的不同区域中发挥着不同的生物学功能,并且可能与神经代谢过程相关。

综上所述,Mrps36基因编码的蛋白是线粒体核糖体蛋白家族中的一个重要成员,对于维持线粒体核糖体的结构和功能完整性至关重要。Mrps36基因的突变可以导致 Leigh综合征,这是一种由OGDHC功能障碍引起的代谢性疾病。此外,Mrps36蛋白被鉴定为α-KGDH复合物的一个新组分,对于形成稳定的α-KGDH酶复合物至关重要。Mrps36蛋白在人类大脑中的表达差异表明其可能在大脑的不同区域中发挥着不同的生物学功能,并且可能与神经代谢过程相关。这些发现有助于我们更好地理解Mrps36蛋白的生物学功能和其在疾病发生中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cheong, Agnes, Lingutla, Ranjana, Mager, Jesse. 2020. Expression analysis of mammalian mitochondrial ribosomal protein genes. In Gene expression patterns : GEP, 38, 119147. doi:10.1016/j.gep.2020.119147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32987154/
2. Galosi, Serena, Mancini, Cecilia, Commone, Anna, Tartaglia, Marco, Leuzzi, Vincenzo. 2024. Biallelic Variants of MRPS36 Cause a New Form of Leigh Syndrome. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 39, 1225-1231. doi:10.1002/mds.29795. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38685873/
3. Heublein, Manfred, Burguillos, Miguel A, Vögtle, F Nora, Meisinger, Chris, Ott, Martin. 2014. The novel component Kgd4 recruits the E3 subunit to the mitochondrial α-ketoglutarate dehydrogenase. In Molecular biology of the cell, 25, 3342-9. doi:10.1091/mbc.E14-07-1178. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25165143/
4. Xu, Long, Sun, Haidan, Zhang, Yang, Wang, Bo, Liu, Weiming. 2021. Proteomic analysis of human frontal and temporal cortex using iTRAQ-based 2D LC-MS/MS. In Chinese neurosurgical journal, 7, 27. doi:10.1186/s41016-021-00241-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33952343/