Apoa5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Apoa5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11540

品系全称

C57BL/6NCya-Apoa5em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-66113-Apoa5-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Apoa5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11540) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
apolipoprotein A-V
基因别称
1300007O05Rik,Apoav,RAP3
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_080434 | Ensembl: ENSMUST00000034584
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913363Homozygous mutation of this gene results in increased triglyceride and VLDL cholesterol levels.
基因Apoa5,也称为Apolipoprotein A5,是一种由肝脏合成分泌的蛋白质,主要参与调节血浆中的甘油三酯(TG)水平。Apoa5通过与脂蛋白脂酶(LPL)结合,影响富含甘油三酯的脂蛋白(TRLs)的分解代谢,进而调节血浆TG水平。Apoa5的遗传变异与多种心血管疾病风险相关,包括代谢综合征、冠心病、心肌梗死和缺血性脑卒中。

在北非人群中,Apoa5基因的变异与代谢综合征(MetS)的发生发展密切相关。研究发现,Apoa5基因的单核苷酸多态性(SNP)rs662799与MetS的患病风险增加相关,特别是在突尼斯人群和北非地区的人群中[1]。此外,Apoa5基因的单倍型也与MetS的患病风险相关,其中AGT单倍型可降低MetS的患病风险[1]。这表明Apoa5基因的变异和单倍型在MetS的发生发展中起着重要作用。

Apoa5基因的变异还与冠心病和心肌梗死的风险相关。研究发现,Apoa5基因的稀有非同义突变与早期心肌梗死的风险增加相关[6]。此外,Apoa5基因的变异还与甘油三酯水平的升高相关,进而增加冠心病和心肌梗死的风险[2]。

Apoa5基因的变异还与缺血性脑卒中的风险相关。研究发现,Apoa5基因的SNP rs662799和rs3135506与缺血性脑卒中的风险增加相关[3]。这表明Apoa5基因的变异在缺血性脑卒中的发生发展中起着重要作用。

Apoa5基因的变异还与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的发生发展相关。研究发现,Apoa5基因的缺失可加重自发性或饮食诱导的NAFLD,这是由于Apoa5基因的缺失导致肝细胞核受体NR1D1的表达下调,进而影响脂质代谢和脂肪肝的发生发展[4]。

此外,Apoa5基因的变异还与甘油三酯水平升高和急性胰腺炎的发生发展相关。研究发现,Apoa5基因的SNP rs2075291与甘油三酯水平升高和急性胰腺炎的发生发展相关,特别是在孕妇中更为显著[5]。

综上所述,Apoa5基因的变异与多种心血管疾病和非酒精性脂肪性肝病的发生发展密切相关。Apoa5基因的变异可影响甘油三酯水平,进而增加心血管疾病和非酒精性脂肪性肝病的患病风险。此外,Apoa5基因的变异还与急性胰腺炎的发生发展相关,特别是在孕妇中更为显著。因此,深入研究Apoa5基因的变异及其生物学功能,有助于更好地理解心血管疾病和非酒精性脂肪性肝病的发病机制,并为疾病的预防、诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hechmi, Meriem, Dallali, Hamza, Gharbi, Meriem, Barakat, Abdelhamid, Kefi, Rym. . Association of rs662799 variant and APOA5 gene haplotypes with metabolic syndrome and its components: a meta-analysis in North Africa. In Bioscience reports, 40, . doi:10.1042/BSR20200706. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32725151/
2. Lin, Yen-Chun, Nunez, Veronica, Johns, Robin, Shiao, S Pamela K. . APOA5 Gene Polymorphisms and Cardiovascular Diseases: Metaprediction in Global Populations. In Nursing research, 66, 164-174. doi:10.1097/NNR.0000000000000207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28252576/
3. Au, Anthony, Griffiths, Lyn R, Irene, Looi, Kooi, Cheah Wee, Wei, Loo Keat. 2017. The impact of APOA5, APOB, APOC3 and ABCA1 gene polymorphisms on ischemic stroke: Evidence from a meta-analysis. In Atherosclerosis, 265, 60-70. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2017.08.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28865324/
4. Guo, Jiabao, Miao, Guolin, Zhang, Wenxi, Huang, Wei, Xian, Xunde. 2024. Depletion of ApoA5 aggravates spontaneous and diet-induced nonalcoholic fatty liver disease by reducing hepatic NR1D1 in hamsters. In Theranostics, 14, 2036-2057. doi:10.7150/thno.91084. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38505614/
5. Pu, Na, Yang, Qi, Shi, Xiao-Lei, Li, Wei-Qin, Li, Jie-Shou. 2020. Gene-environment interaction between APOA5 c.553G>T and pregnancy in hypertriglyceridemia-induced acute pancreatitis. In Journal of clinical lipidology, 14, 498-506. doi:10.1016/j.jacl.2020.05.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32561169/
6. Do, Ron, Stitziel, Nathan O, Won, Hong-Hee, Gabriel, Stacey, Kathiresan, Sekar. 2014. Exome sequencing identifies rare LDLR and APOA5 alleles conferring risk for myocardial infarction. In Nature, 518, 102-6. doi:10.1038/nature13917. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25487149/