Emc3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Emc3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11524

品系全称

C57BL/6JCya-Emc3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66087-Emc3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Emc3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11524) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ER membrane protein complex subunit 3
基因别称
0610039A15Rik,Pob,Tmem111
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175101 | Ensembl: ENSMUST00000032425
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~5.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913337Mice homozygous for an inducible conditional allele exhibit thin retinal outer nuclear layer with retinal degeneration and reduced Rho trafficking to the outer segment.
EMC3(也称为TMEM111)是内质网(ER)膜蛋白复合物(EMC)的一个亚基,是插入具有多个跨膜结构域的膜蛋白到ER膜中的EMC插入酶的核心单位。EMC3的功能包括协调脂质和蛋白质的组装,这对于肺表面活性剂合成和功能至关重要。在出生时适应呼吸过程依赖于肺表面活性剂的合成,这是一种脂质-蛋白质复合物,它减少了肺泡中的空气-液体界面的表面张力,并在通气周期中防止肺塌陷。EMC3的基因编码在肺表面活性剂合成和肺功能方面发挥着重要作用[3]。

EMC3与多种疾病相关。例如,在视网膜营养不良患者中,EMC3的插入突变与显性视网膜营养不良有关。该突变导致编码序列发生移码,并使EMC3蛋白的C端形成一个螺旋结构。这表明EMC3的C端对于EMC的功能至关重要[4]。在SFTPC基因中最常见的突变SFTPCI73T中,EMC3在控制SFTPCI73T的代谢及其相关的肺泡功能障碍中发挥着重要作用。通过使用敲入小鼠模型,研究者发现EMC3在AT2细胞中对于肺表面活性剂稳态至关重要[2]。

EMC3还与癌症有关。例如,EMC3与癌症干性相关,并可能影响免疫治疗的反应。研究者开发了一个名为Stem.Sig的癌症干性特征,该特征包括EMC3等基因。Stem.Sig与免疫治疗的反应相关,并可能作为患者选择免疫治疗的有力工具[1]。此外,EMC3-AS1在肝癌组织中显著上调,与不良预后相关,并可能作为肝癌的诊断和预后指标[7]。

EMC3还与骨和肌肉的健康有关。例如,在肌肉中,EMC3是卡路里限制的九个新共同基因之一,这些基因在能量代谢中发挥重要作用[10]。

综上所述,EMC3是一种重要的ER膜蛋白复合物亚基,参与调控多种生物学过程,包括肺表面活性剂合成、视网膜血管生成、癌症发生和骨和肌肉健康。EMC3的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。

参考文献:
1. Zhang, Zhen, Wang, Zi-Xian, Chen, Yan-Xing, Qiu, Miao-Zhen, Xu, Rui-Hua. 2022. Integrated analysis of single-cell and bulk RNA sequencing data reveals a pan-cancer stemness signature predicting immunotherapy response. In Genome medicine, 14, 45. doi:10.1186/s13073-022-01050-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35488273/
2. Tang, Xiaofang, Wei, Wei, Sun, Yuqing, Lin, Xinhua, Whitsett, Jeffrey A. 2024. EMC3 regulates trafficking and pulmonary toxicity of the SFTPCI73T mutation associated with interstitial lung disease. In The Journal of clinical investigation, 134, . doi:10.1172/JCI173861. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39405113/
3. Tang, Xiaofang, Snowball, John M, Xu, Yan, Lin, Xinhua, Whitsett, Jeffrey A. 2017. EMC3 coordinates surfactant protein and lipid homeostasis required for respiration. In The Journal of clinical investigation, 127, 4314-4325. doi:10.1172/JCI94152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29083321/
4. Li, Yan-Ping, Shen, Ren-Juan, Cheng, You-Min, Jin, Zi-Bing, Zhang, Shaodan. 2023. Exome sequencing in retinal dystrophy patients reveals a novel candidate gene ER membrane protein complex subunit 3. In Heliyon, 9, e20146. doi:10.1016/j.heliyon.2023.e20146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37809982/
5. Yang, Mu, Li, Shujin, Liu, Wenjing, Yang, Zhenglin, Zhu, Xianjun. 2021. The ER membrane protein complex subunit Emc3 controls angiogenesis via the FZD4/WNT signaling axis. In Science China. Life sciences, 64, 1868-1883. doi:10.1007/s11427-021-1941-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34128175/
6. Jiang, Xiaoxue, Lu, Yi, Xie, Sijie, Wang, Liyan, Lu, Dongdong. 2023. miR-624 accelerates the growth of liver cancer cells by inhibiting EMC3. In Non-coding RNA research, 8, 641-644. doi:10.1016/j.ncrna.2023.09.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37810370/
7. Liu, Bo, Yuan, Xia, Dong, Ke, Fu, Tingting, Du, Chengyou. 2024. Exploration of the role of EMC3‑AS1 as a potential diagnostic and prognostic indicator in liver cancer. In Oncology letters, 28, 412. doi:10.3892/ol.2024.14545. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38988441/
8. Zhu, Xiong, Qi, Xin, Yang, Yeming, Li, Shuzhen, Zhu, Xianjun. 2020. Loss of the ER membrane protein complex subunit Emc3 leads to retinal bipolar cell degeneration in aged mice. In PloS one, 15, e0238435. doi:10.1371/journal.pone.0238435. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32886670/
9. Qian, Zheng-Yu, Pan, Yi-Qian, Li, Xue-Xin, Wang, Zi-Xian, Xu, Rui-Hua. 2024. Modulator of TMB-associated immune infiltration (MOTIF) predicts immunotherapy response and guides combination therapy. In Science bulletin, 69, 803-822. doi:10.1016/j.scib.2024.01.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38320897/
10. Murphy, Andrew, Vyavahare, Sagar, Kumar, Sandeep, Isales, Carlos M, Fulzele, Sadanand. 2022. Dietary interventions and molecular mechanisms for healthy musculoskeletal aging. In Biogerontology, 23, 681-698. doi:10.1007/s10522-022-09970-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35727468/