Cep20-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cep20-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11523

品系全称

C57BL/6JCya-Cep20em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66086-Cep20-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cep20-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11523) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centrosomal protein 20
基因别称
0610037P05Rik,Fopnl
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025345.2 | Ensembl: ENSMUST00000023357
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2967 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913336Homozygous knock-out results in embryonic growth arrest and lethality around E10.5 to E11.5, impaired left-right pattering with failed body turning and disorganized heart looping, defective angiogenesis, and disrupted nodal ciliogenesis.
基因CEP20,也称为FOR20(FOP-related protein of 20 kDa)或C16orf63,是一种在细胞中发挥关键作用的蛋白质。它主要定位于中心体和中心粒旁卫星区域,参与微管组装动力学,并在细胞迁移中发挥作用[3]。CEP20含有Lis1同源结构域,促进自我相互作用,并对其卫星定位至关重要。研究发现,CEP20的抑制会导致细胞中纤毛数量减少和纤毛长度缩短[5]。

CEP20在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞迁移、纤毛形成和微管稳定性。在非小细胞肺癌(NSCLC)中,CEP20的表达水平升高,与肿瘤的侵袭和转移相关。研究发现,CEP20通过调节微管动力学和细胞粘附相关信号通路,促进NSCLC细胞的侵袭和转移[1]。此外,CEP20的敲低可以抑制NSCLC细胞的增殖、迁移和微管聚合,表明CEP20可能成为肺癌诊断和治疗的新靶点[1]。

除了在肿瘤发生中的作用,CEP20还与其他疾病相关。研究发现,CEP20的基因变异与后颅窝畸形(PFM)的发生有关[2]。后颅窝畸形是一种相对罕见的胎儿脑畸形,CEP20的基因变异可能导致纤毛形成异常,从而影响后颅窝的发育[2]。此外,CEP20的基因变异还与自闭症谱系障碍(ASD)相关[4]。研究发现,CEP20的基因变异可能导致纤毛功能异常,从而影响神经发育和社交行为[4]。

除了在疾病中的作用,CEP20还与其他蛋白质相互作用,形成复合物。研究发现,CEP20与OFIP/KIAA0753和OFD1形成复合物,并定位于中心体和中心粒旁卫星区域[6]。OFIP/KIAA0753和OFD1的基因突变与口面数字综合征(OFD)相关,该综合征表现为面部、口腔和四肢的异常[6]。CEP20与OFIP/KIAA0753和OFD1的相互作用可能与其在纤毛形成和细胞迁移中的作用有关[6]。

综上所述,基因CEP20在细胞中发挥着重要的生物学功能,参与调节微管组装动力学、细胞迁移和纤毛形成。CEP20的异常表达和基因变异与多种疾病的发生发展相关,包括肿瘤、后颅窝畸形和自闭症谱系障碍。此外,CEP20还与其他蛋白质相互作用,形成复合物,进一步影响其在细胞中的功能。深入研究CEP20的生物学功能和疾病发生机制,有助于开发新的治疗方法,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Feng, Sijie, Yuan, Shuai, Hou, Baohua, Hao, Shuangying, Lu, Yunkun. 2023. CEP20 promotes invasion and metastasis of non-small cell lung cancer cells by depolymerizing microtubules. In Scientific reports, 13, 17484. doi:10.1038/s41598-023-44754-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37838783/
2. Juan, Zhang, Cuixia, Guo, Yuanjie, Cui, Qingqing, Wu, Lijuan, Sun. 2024. Optimal prenatal genetic diagnostic approach for posterior fossa malformation: karyotyping, copy number variant testing, or whole-exome sequencing? In European journal of medical research, 29, 397. doi:10.1186/s40001-024-01993-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39085968/
3. Srivastava, Shalini, Panda, Dulal. 2017. A centrosomal protein FOR20 regulates microtubule assembly dynamics and plays a role in cell migration. In The Biochemical journal, 474, 2841-2859. doi:10.1042/BCJ20170303. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28694353/
4. Sanders, Stephan J, Ercan-Sencicek, A Gulhan, Hus, Vanessa, Devlin, Bernie, State, Matthew W. . Multiple recurrent de novo CNVs, including duplications of the 7q11.23 Williams syndrome region, are strongly associated with autism. In Neuron, 70, 863-85. doi:10.1016/j.neuron.2011.05.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21658581/
5. Sedjaï, Fatima, Acquaviva, Claire, Chevrier, Véronique, Birnbaum, Daniel, Rosnet, Olivier. 2010. Control of ciliogenesis by FOR20, a novel centrosome and pericentriolar satellite protein. In Journal of cell science, 123, 2391-401. doi:10.1242/jcs.065045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20551181/
6. Chevrier, Véronique, Bruel, Ange-Line, Van Dam, Teunis J P, Rosnet, Olivier, Thauvin-Robinet, Christel. 2015. OFIP/KIAA0753 forms a complex with OFD1 and FOR20 at pericentriolar satellites and centrosomes and is mutated in one individual with oral-facial-digital syndrome. In Human molecular genetics, 25, 497-513. doi:10.1093/hmg/ddv488. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26643951/