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Sdhaf2-KO 基因敲除小鼠

Sdhaf2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sdhaf2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11514

品系全称

C57BL/6JCya-Sdhaf2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66072-Sdhaf2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sdhaf2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11514) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
succinate dehydrogenase complex assembly factor 2
基因别称
0610038F07Rik
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_025333.4 | Ensembl: ENSMUST00000025570
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~407 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913322Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased embryo size, a rudimentary egg cylinder, failure of primitive streak formation, absent primitive node and head folds, failure to gastrulate, and complete lethality prior to organogenesis.
更多信息
Sdhaf2，也称为SDH5或PGL2，是一种重要的线粒体基因。Sdhaf2编码的蛋白是一种线粒体酶，参与细胞呼吸链中的复合物II（即琥珀酸脱氢酶）的组装和功能。Sdhaf2的突变与多种疾病相关，包括遗传性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤。这些肿瘤起源于神经内分泌组织，与遗传性副神经节瘤综合征相关。Sdhaf2的突变会导致线粒体功能障碍，从而促进肿瘤的发生和发展。此外，Sdhaf2的突变还与甲状腺和肾癌等肿瘤的发生相关[1,4]。

研究表明，Sdhaf2突变在遗传性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤的发生中起着重要作用。在一项针对副神经节瘤和嗜铬细胞瘤的遗传研究中，发现约40%的患者存在SDHx基因（包括SDHA, SDHB, SDHC, SDHD和SDHAF2）的突变[2]。这些突变会导致线粒体功能障碍，从而促进肿瘤的发生和发展。此外，Sdhaf2的突变还与甲状腺和肾癌等肿瘤的发生相关[4]。

在一项针对副神经节瘤和嗜铬细胞瘤的遗传研究中，发现约40%的患者存在SDHx基因（包括SDHA, SDHB, SDHC, SDHD和SDHAF2）的突变[2]。这些突变会导致线粒体功能障碍，从而促进肿瘤的发生和发展。此外，Sdhaf2的突变还与甲状腺和肾癌等肿瘤的发生相关[4]。

Sdhaf2的突变与遗传性副神经节瘤综合征PGL2相关。PGL2是一种常染色体显性遗传病，表现为副神经节瘤和嗜铬细胞瘤的发生。在一项针对PGL2患者的研究中，发现SDHAF2基因存在突变，并且这些突变与肿瘤的发生和发展相关[3,5]。这些研究表明，Sdhaf2的突变在PGL2的发生中起着重要作用。

此外，Sdhaf2的突变还与甲状腺和肾癌等肿瘤的发生相关。在一项针对甲状腺癌的研究中，发现SDHAF2基因存在突变，并且这些突变与肿瘤的发生和发展相关[4]。这些研究表明，Sdhaf2的突变在甲状腺和肾癌的发生中起着重要作用。

综上所述，Sdhaf2是一种重要的线粒体基因，其突变与多种疾病相关，包括遗传性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤。Sdhaf2的突变会导致线粒体功能障碍，从而促进肿瘤的发生和发展。此外，Sdhaf2的突变还与甲状腺和肾癌等肿瘤的发生相关。深入研究Sdhaf2的功能和突变机制对于理解这些疾病的发生和发展机制，以及开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献：
1. Bausch, Birke, Schiavi, Francesca, Ni, Ying, Eng, Charis, Neumann, Hartmut P H. . Clinical Characterization of the Pheochromocytoma and Paraganglioma Susceptibility Genes SDHA, TMEM127, MAX, and SDHAF2 for Gene-Informed Prevention. In JAMA oncology, 3, 1204-1212. doi:10.1001/jamaoncol.2017.0223. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28384794/
2. Buffet, Alexandre, Burnichon, Nelly, Favier, Judith, Gimenez-Roqueplo, Anne-Paule. 2020. An overview of 20 years of genetic studies in pheochromocytoma and paraganglioma. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 34, 101416. doi:10.1016/j.beem.2020.101416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32295730/
3. Bayley, Jean-Pierre, Kunst, Henricus P M, Cascon, Alberto, de Krijger, Ronald R, Robledo, Mercedes. 2010. SDHAF2 mutations in familial and sporadic paraganglioma and phaeochromocytoma. In The Lancet. Oncology, 11, 366-72. doi:10.1016/S1470-2045(10)70007-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20071235/
4. Raygada, Margarita, Pasini, Barbara, Stratakis, Constantine A. 2011. Hereditary paragangliomas. In Advances in oto-rhino-laryngology, 70, 99-106. doi:10.1159/000322484. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21358191/
5. Kunst, Henricus P M, Rutten, Martijn H, de Mönnink, Jan-Pieter, Bayley, Jean-Pierre, Cremers, Cor W R J. 2011. SDHAF2 (PGL2-SDH5) and hereditary head and neck paraganglioma. In Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research, 17, 247-54. doi:10.1158/1078-0432.CCR-10-0420. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21224366/

资料下载

S-KO-11514_6J_66072_Sdhaf2_Exon 2~3_A_strategy.pdf
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