Ppil2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ppil2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11503

品系全称

C57BL/6JCya-Ppil2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66053-Ppil2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppil2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11503) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
peptidylprolyl isomerase (cyclophilin)-like 2
基因别称
0610009L05Rik,1700016N17Rik,4921520K19Rik,4930511F14Rik,C130078A06Rik,CYC4
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001252445.1 | Ensembl: ENSMUST00000231712
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~9439 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PPIL2,也称为Peptidylprolyl isomerase-like 2(肽酰脯氨酰异构酶样2),是一种在真核生物中广泛表达的蛋白质。PPIL2属于环孢素结合蛋白家族,与环孢素A具有相似的结构特征,并具有与环孢素A相似的生物学功能。PPIL2在细胞内主要定位于细胞核,参与多种生物学过程,包括细胞周期调控、细胞凋亡、蛋白质折叠和信号转导等。

PPIL2在多种疾病中发挥重要作用,包括阿尔茨海默病、1型糖尿病和肺癌。在阿尔茨海默病中,PPIL2与BACE1的表达和功能相关,BACE1是β-淀粉样蛋白前体蛋白(APP)的裂解酶,参与β-淀粉样蛋白(Aβ)的产生。研究发现,PPIL2的基因敲低可以抑制BACE1的mRNA水平,从而降低Aβ的产生[1]。此外,PPIL2与BACE1的mRNA水平在人类死后脑组织中呈显著正相关,表明PPIL2在调节BACE1表达方面具有功能性意义[2]。

在1型糖尿病中,PPIL2与胰岛自身免疫和糖尿病的发生相关。研究发现,PPIL2基因附近的遗传变异与胰岛自身免疫和糖尿病的风险相关[3]。此外,PPIL2基因的突变在东亚年轻非吸烟者中与肺腺癌的发生相关[4]。这些结果表明,PPIL2在多种疾病的发生发展中具有重要作用。

PPIL2的生物学功能和疾病发生机制的研究有助于深入理解细胞核蛋白质的功能和调控机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Espeseth, Amy S, Huang, Qian, Gates, Adam, Ray, William J, Hazuda, Daria. 2006. A genome wide analysis of ubiquitin ligases in APP processing identifies a novel regulator of BACE1 mRNA levels. In Molecular and cellular neurosciences, 33, 227-35. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16978875/
2. Beyer, N, Coulson, D T R, Quinn, J G, Ravid, R, Johnston, J A. 2014. mRNA levels of BACE1 and its interacting proteins, RTN3 and PPIL2, correlate in human post mortem brain tissue. In Neuroscience, 274, 44-52. doi:10.1016/j.neuroscience.2014.05.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24853053/
3. Sharma, Ashok, Liu, Xiang, Hadley, David, Rich, Stephen S, She, Jin-Xiong. 2018. Identification of non-HLA genes associated with development of islet autoimmunity and type 1 diabetes in the prospective TEDDY cohort. In Journal of autoimmunity, 89, 90-100. doi:10.1016/j.jaut.2017.12.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29310926/
4. Fu, Fangqiu, Tao, Xiaoting, Jiang, Zhonglin, Sun, Yihua, Zhang, Yang. 2022. Identification of Germline Mutations in East-Asian Young Never-Smokers with Lung Adenocarcinoma by Whole-Exome Sequencing. In Phenomics (Cham, Switzerland), 3, 182-189. doi:10.1007/s43657-022-00062-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37197646/