Atp5f1d-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp5f1d-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11499

品系全称

C57BL/6NCya-Atp5f1dem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-66043-Atp5f1d-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp5f1d-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11499) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATP synthase F1 subunit delta
基因别称
0610008F14Rik,1500000I11Rik,Atp5d
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025313 | Ensembl: ENSMUST00000003156
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913293Mice homozygous for a knock-out allele show complete embryonic lethality prior to organogenesis. In vitro, blastocysts fail to hatch from the zona pellucida after 3 days in culture.
ATP5F1D,也称为ATP合酶的F1复合体δ亚基,是一种重要的蛋白质,参与线粒体内ATP的合成。ATP合酶是线粒体电子传递链(ETC)的关键组成部分,负责将电子传递过程中的质子梯度转化为ATP。ATP是细胞内能量的主要来源,参与多种生物学过程,如细胞代谢、信号传导和细胞分裂。ATP5F1D在维持细胞能量代谢中发挥重要作用,其功能异常可能导致多种疾病的发生。

ATP5F1D的表达在多种癌症中发生变化,包括子宫内膜癌。参考文献1的研究表明,ATP5F1D在子宫内膜癌组织中显著上调,并与患者的预后相关。通过降低ATP5F1D的表达,可以抑制子宫内膜癌细胞的增殖、侵袭和迁移,并减少线粒体活性氧(mtROS)的产生,从而抑制细胞焦亡和肿瘤的恶性进展[1]。此外,ATP5F1D的表达还与子宫内膜癌患者的诊断、预后和免疫浸润相关。高表达的ATP5F1D患者具有更好的免疫治疗反应和化疗药物敏感性[3]。

ATP5F1D的表达也与其他疾病相关。参考文献2的研究发现,ATP5F1D的双等位基因突变会导致一种代谢性疾病,表现为周期性嗜睡、代谢性酸中毒、3-甲基戊二酸尿症和血氨升高[2]。参考文献4的研究表明,ATP5F1D的表达与急性髓系白血病(AML)患者的预后相关。高表达的ATP5F1D是AML患者的不良预后指标[4]。此外,ATP5F1D的表达还与鱼类的精子冷冻保存损伤相关。长期冷冻保存会导致鱼精子中ATP5F1D的表达发生改变,可能影响精子的功能[5]。参考文献6的研究发现,ATP5F1D的表达在山羊青春期发育过程中发生变化,可能与青春期启动的基因表达调控有关[6]。

综上所述,ATP5F1D是一种重要的线粒体蛋白质,参与ATP的合成和细胞能量代谢。ATP5F1D的表达在多种疾病中发生变化,包括癌症、代谢性疾病和神经系统疾病。ATP5F1D的研究有助于深入理解线粒体能量代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cheng, Yuemei, Chen, Xi, Hu, Dan, Liang, Xiaolei, Yang, Yongxiu. 2024. Downregulation of ATP5F1D inhibits mtROS/NLRP3/caspase-1/GSDMD axis to suppress pyroptosis-mediated malignant progression of endometrial cancer. In International immunopharmacology, 139, 112808. doi:10.1016/j.intimp.2024.112808. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39079199/
2. Oláhová, Monika, Yoon, Wan Hee, Thompson, Kyle, Bernstein, Jonathan A, Wheeler, Matthew T. 2018. Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder. In American journal of human genetics, 102, 494-504. doi:10.1016/j.ajhg.2018.01.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29478781/
3. Cheng, Yuemei, Liang, Xiaolei, Bi, Xuehan, Liu, Chang, Yang, Yongxiu. 2024. Identification ATP5F1D as a Biomarker Linked to Diagnosis, Prognosis, and Immune Infiltration in Endometrial Cancer Based on Data-Independent Acquisition (DIA) Analysis. In Biochemical genetics, 62, 4215-4236. doi:10.1007/s10528-023-10646-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38265620/
4. Liu, Xi, Zhuang, Haihui, Li, Fenglin, Lu, Ying, Pei, Renzhi. 2024. Prognostic Significance of Dual-Specificity Phosphatase 23 Expression in Acute Myeloid Leukemia. In Journal of blood medicine, 15, 35-50. doi:10.2147/JBM.S437400. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38344181/
5. Ding, Xiaoyu, Tian, Yongsheng, Qiu, Yishu, Liu, Yang, Wang, Linna. 2024. Effects of Long-Term Cryopreservation on the Transcriptomes of Giant Grouper Sperm. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15040523. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38674457/
6. Zhang, Bochao, Zhu, Genbao, Wu, Jianling, Li, Yunsheng, Liu, Ya. 2025. Transcriptome and DNA methylation analysis of the goat pineal gland during puberty. In Scientific reports, 15, 2269. doi:10.1038/s41598-024-84559-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39824948/