Hhla1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hhla1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11486

品系全称

C57BL/6JCya-Hhla1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-654498-Hhla1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hhla1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11486) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
HERV-H LTR-associating 1
基因别称
F930104E18Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001145096 | Ensembl: ENSMUST00000100584
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~7.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Hhla1,也称为HERV-H LTR-associating 1,是一种人类基因,其功能尚不清楚。然而,研究显示Hhla1与其他基因和生物过程存在关联。Hhla1的表达与人类内源性逆转录病毒HERV-H的长末端重复序列(LTR)有关,HERV-H LTR驱动Hhla1转录,导致Hhla1与下游基因otoconin-90(OC90)发生基因间剪接,形成融合转录本PLA2L。PLA2L转录本在畸胎瘤细胞系中表达,而在正常细胞中Hhla1和OC90通常独立表达。Hhla1的序列在其他哺乳动物中保守,表明其在生物学过程中可能具有保守的功能[1]。

Hhla1与其他基因和生物过程存在关联。研究发现,Hhla1与MAGEB5蛋白存在功能性关联,MAGEB5是一种黑色素瘤相关抗原B类蛋白。HHLA2和MAGEB5的表达与HLA-C和HLA-DRB5的表达相关,提示HHLA2和MAGEB5可能在病毒相关疾病中发挥重要作用。此外,HHLA2和MAGEB5的抗原表位预测结果显示,它们可能是病毒相关肿瘤的标志物和靶向治疗的有效目标[2]。

在卵巢癌研究中,Hhla1被证明与循环肿瘤细胞(CTCs)相关。CTCs是卵巢癌患者中潜在的微小残留病灶的指标。研究发现,Hhla1和MECOM基因的染色体增益与CTCs的存在相关,提示Hhla1可能在卵巢癌的发生和进展中发挥重要作用。CTCs的检测可能为卵巢癌患者的临床治疗策略提供新的思路[3]。

此外,Hhla1在牛的基因组中也被发现。研究发现,Hhla1基因位于牛的BTA14染色体上,与牛奶、繁殖和生产性状相关。Hhla1基因可能受到正选择,表明其在牛的育种和改良中具有潜在的应用价值[4]。

综上所述,Hhla1是一种与人类内源性逆转录病毒HERV-H LTR相关的基因,其功能尚不清楚。然而,Hhla1与其他基因和生物过程存在关联,包括与MAGEB5蛋白的关联、与HLA基因的表达相关以及与卵巢癌CTCs的关联。此外,Hhla1在牛的基因组中也存在,并可能与牛奶、繁殖和生产性状相关。这些研究结果为深入理解Hhla1的功能和生物学意义提供了重要线索。未来研究可以进一步探索Hhla1在疾病发生和发展中的作用,以及其在牛育种和改良中的应用价值。

参考文献:
1. Kowalski, P E, Freeman, J D, Mager, D L. . Intergenic splicing between a HERV-H endogenous retrovirus and two adjacent human genes. In Genomics, 57, 371-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10329003/
2. Achinko, Daniel A, Dormer, Anton, Narayanan, Mahesh, Norman, Elton F. 2021. Targeted immune epitope prediction to HHLA2 and MAGEB5 protein variants as therapeutic approach to related viral diseases. In BMC immunology, 22, 49. doi:10.1186/s12865-021-00440-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34320928/
3. Obermayr, Eva, Bednarz-Knoll, Natalia, Orsetti, Beatrice, Zeillinger, Robert, Brandt, Burkhard. 2017. Circulating tumor cells: potential markers of minimal residual disease in ovarian cancer? a study of the OVCAD consortium. In Oncotarget, 8, 106415-106428. doi:10.18632/oncotarget.22468. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29290959/
4. Moradian, Hasan, Esmailizadeh Koshkoiyeh, Ali, Mohammadabadi, Mohammadreza, Asadi Fozi, Masood. 2019. Whole genome detection of recent selection signatures in Sarabi cattle: a unique Iranian taurine breed. In Genes & genomics, 42, 203-215. doi:10.1007/s13258-019-00888-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31808064/