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Kncn-KO 基因敲除小鼠

Kncn-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kncn-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11484

品系全称

C57BL/6JCya-Kncnem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-654462-Kncn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kncn-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11484) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kinocilin
基因别称
Kino，L5
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001039124.4 | Ensembl: ENSMUST00000097918
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~2986 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3614952Mice homozygous for a null allele exhibit normal hearing, hair bundle structure and mechanotransduction in cochlear outer hair cells.
更多信息
Kncn，全称Kinocilin，是一种在耳蜗毛细胞中特异性表达的蛋白质，主要定位于毛细胞的动纤毛中。动纤毛在毛细胞发育过程中起着重要的导向作用，引导毛束向成熟方向生长。动纤毛与静纤毛束共同组成听觉毛细胞的纤毛结构，静纤毛束用于机械电信号转换，而动纤毛则负责毛束极性的引导。Kncn在毛细胞纤毛结构和功能中的作用一直是研究的热点。

一项研究通过微阵列分析发现，Kncn在毛细胞中具有特异性表达，并且在毛细胞的动纤毛中富集[1]。然而，关于Kncn是否是动纤毛蛋白的假设尚未在基因扰动的小鼠模型中得到验证。为了进一步研究Kncn的功能，研究人员利用CRISPR/Cas9技术生成了Kncn基因敲除小鼠，并对其耳蜗毛细胞进行了形态和功能的分析。结果显示，敲除Kncn基因的小鼠并没有明显的听力损失，耳蜗和毛细胞的结构完整，特别是在耳蜗外毛细胞中，机械转导功能没有缺陷[1]。这些结果表明，Kncn并非动纤毛功能所必需。

另一项研究通过全基因组DNA甲基化分析，探讨了精神分裂症伴迟发性运动障碍（TD）患者中的DNA甲基化变化。研究者在TD患者中发现了116个显著差异甲基化的基因，其中包括KNCN基因[2]。这项研究揭示了KNCN基因在TD发生中的潜在作用，并可能为TD的预防和治疗提供新的思路。

还有一项研究分析了不同种族背景的结直肠癌患者的体细胞突变特征。研究发现，在非洲血统比例较高的患者中，KNCN基因的突变几率显著增加[3]。这表明KNCn基因的突变可能与特定种族的结直肠癌发病风险相关，提示了在精准医疗中考虑遗传背景的重要性。

综上所述，Kncn基因在毛细胞的动纤毛中表达，并可能在毛细胞纤毛发育和功能中发挥作用。研究表明，Kncn基因的缺失并不会影响动纤毛和静纤毛束的形态发生和机械转导功能。此外，KNCN基因的甲基化和突变还与精神分裂症伴迟发性运动障碍和结直肠癌的发生发展相关。这些研究结果为我们理解Kncn基因的功能提供了新的视角，并为相关疾病的治疗和预防提供了潜在的治疗靶点和策略。

参考文献：
1. Hu, Qun, Guo, Li, Li, Jie, He, David Z Z, Xiong, Wei. 2018. Deletion of Kncn Does Not Affect Kinocilium and Stereocilia Bundle Morphogenesis and Mechanotransduction in Cochlear Hair Cells. In Frontiers in molecular neuroscience, 11, 326. doi:10.3389/fnmol.2018.00326. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30254566/
2. Zhang, Ping, Lu, Yongke, Li, Yanli, An, Huimei, Tan, Yunlong. 2023. Genome-wide DNA methylation analysis in schizophrenia with tardive dyskinesia: a preliminary study. In Genes & genomics, 45, 1317-1328. doi:10.1007/s13258-023-01414-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37414911/
3. Matejcic, Marco, Teer, Jamie K, Hoehn, Hannah J, Figueiredo, Jane C, Schmit, Stephanie L. 2024. Spectrum of somatic mutational features of colorectal tumors in ancestrally diverse populations. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2024.03.11.24303880. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38558992/

资料下载

S-KO-11484_6J_654462_Kncn_Exon 1~4_A_strategy.pdf
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