Lrp10-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lrp10-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11466

品系全称

C57BL/6JCya-Lrp10em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-65107-Lrp10-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lrp10-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11466) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
low-density lipoprotein receptor-related protein 10
基因别称
Lrp9
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_022993.3 | Ensembl: ENSMUST00000022782
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
LRP10,即低密度脂蛋白受体相关蛋白10,是一种在神经退行性疾病如帕金森病(PD)和路易体痴呆(DLB)中具有重要作用的基因。LRP10基因编码的蛋白参与细胞内囊泡转运途径,在维持神经细胞功能中发挥关键作用。LRP10蛋白在非神经细胞中高表达,而在神经元中几乎检测不到,这表明LRP10介导的神经毒性可能是由非自主机制引起的[4]。

LRP10基因突变已被确定为常染色体显性遗传性PD的一个重要原因。在PD患者中,LRP10基因的突变可能导致LRP10蛋白功能丧失,进而影响细胞内囊泡转运,导致神经细胞功能障碍和死亡。LRP10基因突变还与DLB有关,DLB是一种以路易体为特征的神经退行性疾病,其症状包括认知障碍和运动障碍[5]。

LRP10基因突变还与阿尔茨海默病(AD)有关。LRP10蛋白在AD的发病机制中发挥重要作用,LRP10的表达和功能改变可能与AD的性别差异有关。LRP10蛋白在女性AD患者中的表达水平显著高于男性AD患者,这表明LRP10可能参与了AD的性别差异[2]。

LRP10基因突变还与进行性核上性麻痹(PSP)和肌萎缩侧索硬化症(ALS)有关。LRP10基因突变可能导致LRP10蛋白功能丧失,进而影响细胞内囊泡转运,导致神经细胞功能障碍和死亡。LRP10基因突变还可能影响LRP10蛋白与SORL1蛋白的相互作用,进而影响细胞内囊泡转运[4]。

LRP10基因突变在PD和DLB中的发生率较低,但在某些人群中,LRP10基因突变可能与PD和DLB的发病机制有关。LRP10基因突变可能导致LRP10蛋白功能丧失,进而影响细胞内囊泡转运,导致神经细胞功能障碍和死亡。LRP10基因突变还可能影响LRP10蛋白与SORL1蛋白的相互作用,进而影响细胞内囊泡转运[1,3,4]。

LRP10基因突变还可能与其他神经退行性疾病有关。LRP10基因突变可能导致LRP10蛋白功能丧失,进而影响细胞内囊泡转运,导致神经细胞功能障碍和死亡。LRP10基因突变还可能影响LRP10蛋白与SORL1蛋白的相互作用,进而影响细胞内囊泡转运[4]。

LRP10基因突变与多种神经退行性疾病有关,包括PD、DLB、AD、PSP和ALS。LRP10基因突变可能导致LRP10蛋白功能丧失,进而影响细胞内囊泡转运,导致神经细胞功能障碍和死亡。LRP10基因突变还可能影响LRP10蛋白与SORL1蛋白的相互作用,进而影响细胞内囊泡转运[1,3,4]。LRP10基因突变的研究有助于深入理解神经退行性疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gagliardi, Monica, Procopio, Radha, Nicoletti, Giuseppe, Quattrone, Aldo, Annesi, Grazia. 2020. Analysis of the LRP10 gene in patients with Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies from Southern Italy. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 42, 305-308. doi:10.1007/s10072-020-04747-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32995992/
2. Guo, Lei, Cao, Jiqing, Hou, Jianwei, Cai, Dongming, Zhang, Bin. 2023. Sex specific molecular networks and key drivers of Alzheimer's disease. In Molecular neurodegeneration, 18, 39. doi:10.1186/s13024-023-00624-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37340466/
3. Chen, You, Cen, Zhidong, Zheng, Xiaosheng, Zhang, Baorong, Luo, Wei. 2019. LRP10 in autosomal-dominant Parkinson's disease. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 34, 912-916. doi:10.1002/mds.27693. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30964957/
4. Grochowska, Martyna M, Carreras Mascaro, Ana, Boumeester, Valerie, Bonifati, Vincenzo, Mandemakers, Wim. 2021. LRP10 interacts with SORL1 in the intracellular vesicle trafficking pathway in non-neuronal brain cells and localises to Lewy bodies in Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies. In Acta neuropathologica, 142, 117-137. doi:10.1007/s00401-021-02313-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33913039/
5. Zhao, Yuwen, Qin, Lixia, Pan, Hongxu, Guo, Jifeng, Tang, Beisha. . The role of genetics in Parkinson's disease: a large cohort study in Chinese mainland population. In Brain : a journal of neurology, 143, 2220-2234. doi:10.1093/brain/awaa167. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32613234/