Lrp10-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lrp10-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11465

品系全称

C57BL/6JCya-Lrp10em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-65107-Lrp10-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lrp10-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11465) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
low-density lipoprotein receptor-related protein 10
基因别称
Lrp9
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_022993 | Ensembl: ENSMUST00000022782
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~7
敲除长度
~7.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
LRP10,也称为低密度脂蛋白受体相关蛋白10,是一种重要的细胞表面受体,属于低密度脂蛋白受体家族。LRP10在细胞内负责多种功能,包括细胞内囊泡转运、细胞信号传导和细胞粘附。LRP10的表达主要在非神经元细胞中,如星形胶质细胞和神经血管,而在神经元中的表达水平极低或无法检测到。

LRP10的突变已被发现与多种神经退行性疾病有关,包括帕金森病(PD)、帕金森病痴呆(PDD)和路易体痴呆(DLB)。LRP10的突变可能导致细胞内囊泡转运的异常,进而影响神经递质的合成、释放和回收,导致神经退行性病变。此外,LRP10还可能与神经炎症反应有关,进一步加重神经退行性疾病的发生和发展。

最近的研究表明,LRP10突变在家族性帕金森病(fPD)中发挥重要作用。在对中国散发性帕金森病患者的研究中,发现了LRP10基因的四个可能致病突变,包括一个新突变p.Gly328Asp和三个已知突变p.Cys165Tyr、p.Arg230Trp和p.Arg661His[1]。这些突变可能与帕金森病的发病机制有关。

LRP10突变还与阿尔茨海默病(AD)的发病机制有关。LRP10的表达和功能在AD患者的大脑中发生了改变,LRP10的表达水平与AD的严重程度相关。此外,LRP10还与SORL1相互作用,SORL1是一种与AD相关的蛋白质,参与细胞内囊泡转运[2]。

LRP10的突变还与X连锁舞蹈病-帕金森综合征(XDP)有关。XDP是一种罕见的遗传性疾病,表现为舞蹈病、帕金森病和痴呆等症状。LRP10突变在XDP患者中较为常见,LRP10的突变可能导致神经元功能的异常,进而导致XDP的发生[3]。

LRP10的突变还与其他神经退行性疾病有关,如进行性核上性麻痹(PSP)和肌萎缩侧索硬化症(ALS)。LRP10突变在PSP和ALS患者中较为常见,LRP10的突变可能导致神经元功能的异常,进而导致PSP和ALS的发生[2]。

综上所述,LRP10是一种重要的细胞表面受体,参与细胞内囊泡转运、细胞信号传导和细胞粘附等多种功能。LRP10的突变已被发现与多种神经退行性疾病有关,包括帕金森病、阿尔茨海默病、X连锁舞蹈病-帕金森综合征、进行性核上性麻痹和肌萎缩侧索硬化症。LRP10的突变可能导致细胞内囊泡转运的异常和神经元功能的异常,进而导致神经退行性疾病的发生和发展。LRP10的研究有助于深入理解神经退行性疾病的发病机制,为神经退行性疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Song, Na, Wang, Yan, Zhou, Liangxing, Yan, Yongjian, Han, Fabin. 2022. Genetic analysis of the LRP10 gene in Chinese patients with Parkinson's disease. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 44, 905-912. doi:10.1007/s10072-022-06496-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36434476/
2. Grochowska, Martyna M, Carreras Mascaro, Ana, Boumeester, Valerie, Bonifati, Vincenzo, Mandemakers, Wim. 2021. LRP10 interacts with SORL1 in the intracellular vesicle trafficking pathway in non-neuronal brain cells and localises to Lewy bodies in Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies. In Acta neuropathologica, 142, 117-137. doi:10.1007/s00401-021-02313-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33913039/
3. Vergouw, Leonie J M, Ruitenberg, Annemieke, Wong, Tsz Hang, van Swieten, John C, Quadri, Marialuisa. 2019. LRP10 variants in Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies in the South-West of the Netherlands. In Parkinsonism & related disorders, 65, 243-247. doi:10.1016/j.parkreldis.2019.05.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31147221/