Rtn4r-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rtn4r-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11458

品系全称

C57BL/6NCya-Rtn4rem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-65079-Rtn4r-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rtn4r-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11458) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
reticulon 4 receptor
基因别称
NOGOR,NgR,NgR1
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_022982 | Ensembl: ENSMUST00000059589
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2136886Homozygous null mice display decreased exploration in new environment, impaired coordination, and improved recovery and rubrospinal axon regeneration following spinal cord injury.
Rtn4r,也称为Nogo受体1(NgR1),是一种在神经系统中广泛表达的蛋白质。它是一种跨膜受体,属于Nogo受体家族,该家族在调节神经元的生长、发育和再生中发挥着重要作用。Rtn4r通过与多种配体结合,包括Nogo-A、髓鞘相关糖蛋白(MAG)和OMG,来抑制轴突的生长和再生。此外,Rtn4r还与LGI1蛋白相互作用,调节突触的形成和可塑性。Rtn4r的表达和功能与多种神经系统疾病的发生和发展密切相关。

多篇研究表明,Rtn4r与多种神经系统疾病的发生和发展密切相关。例如,Rtn4r的敲低或使用肽抑制剂可以降低ALS蛋白ataxin-2的水平,从而减少ALS和SCA2的病情[1]。此外,Rtn4r的遗传变异与散发性ALS的易感性增加相关[3,5]。Rtn4r的缺失还可以增加轴突再生,对神经损伤后的恢复有积极影响[1]。

Rtn4r的遗传变异还与精神疾病的发生和发展相关。例如,Rtn4r的基因多态性与精神分裂症的易感性增加相关[2,4]。Rtn4r的缺陷可以影响前额叶皮层的生理功能,导致工作记忆能力下降[6]。此外,Rtn4r的突变还可以影响NgR1-LGI1信号通路,导致突触形成和可塑性受损,进而可能参与精神分裂症的发生和发展[7]。

综上所述,Rtn4r是一种重要的神经受体,参与调节神经元的生长、发育和再生。Rtn4r的遗传变异与多种神经系统疾病的发生和发展密切相关,包括ALS、SCA2和精神分裂症。Rtn4r的研究有助于深入理解神经系统疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Rodriguez, Caitlin M, Bechek, Sophia C, Jones, Graham L, Strittmatter, Stephen M, Gitler, Aaron D. . Targeting RTN4/NoGo-Receptor reduces levels of ALS protein ataxin-2. In Cell reports, 41, 111505. doi:10.1016/j.celrep.2022.111505. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36288715/
2. Hsu, Ruby, Woodroffe, Abigail, Lai, Wen-Sung, Karayiorgou, Maria, Gogos, Joseph A. 2007. Nogo Receptor 1 (RTN4R) as a candidate gene for schizophrenia: analysis using human and mouse genetic approaches. In PloS one, 2, e1234. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18043741/
3. Amy, Maïté, Staehlin, Oliver, René, Frédérique, Sommer, Wolfgang H, Andres, Christian R. 2015. A common functional allele of the Nogo receptor gene, reticulon 4 receptor (RTN4R), is associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis in a French population. In Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration, 16, 490-6. doi:10.3109/21678421.2015.1051988. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26083872/
4. Sinibaldi, Lorenzo, De Luca, Alessandro, Bellacchio, Emanuele, Pizzuti, Antonio, Dallapiccola, Bruno. . Mutations of the Nogo-66 receptor (RTN4R) gene in schizophrenia. In Human mutation, 24, 534-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15532024/
5. Xu, Lianping, Li, Jiao, Tian, Danyang, Tang, Lu, Fan, Dongsheng. 2018. The rs696880 Polymorphism in the Nogo-A Receptor Gene (RTN4R) Is Associated With Susceptibility to Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis in the Chinese Population. In Frontiers in aging neuroscience, 10, 108. doi:10.3389/fnagi.2018.00108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29706887/
6. Lo Bianco, Luciana, Attrotto, Maria Teresa, Torretta, Silvia, Blasi, Giuseppe, Bertolino, Alessandro. 2017. Genetic variation is associated with RTN4R expression and working memory processing in healthy humans. In Brain research bulletin, 134, 162-167. doi:10.1016/j.brainresbull.2017.07.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28755979/
7. Thomas, Rhalena A, Ambalavanan, Amirthagowri, Rouleau, Guy A, Barker, Philip A. 2016. Identification of genetic variants of LGI1 and RTN4R (NgR1) linked to schizophrenia that are defective in NgR1-LGI1 signaling. In Molecular genetics & genomic medicine, 4, 447-56. doi:10.1002/mgg3.215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27468420/