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Scel-KO 基因敲除小鼠

Scel-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Scel-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11452

品系全称

C57BL/6JCya-Scelem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-64929-Scel-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Scel-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11452) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sciellin
基因别称
9230114I02Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_022886.2 | Ensembl: ENSMUST00000095576
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~7081 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1891228Homozygous null mice are viable and fertile with normal hair morphology and development and normal skin morphology and barrier function.
更多信息
Scel基因，也称为Sciellin，编码一种在哺乳动物角质形成细胞中表达的蛋白质，是角化包膜的前体之一。角化包膜是角质形成细胞分化过程中形成的一种结构，它对皮肤的屏障功能至关重要。Scel基因在维持皮肤和其他上皮组织的完整性方面发挥着重要作用。

在人类健康呼吸道的一个单细胞图谱中，研究发现Scel基因与正在分裂的细胞相关，这些细胞类似于之前在小鼠中描述的“hillock”细胞，并且与表达SCEL和SPRR1A/B的鳞状细胞相关。这表明Scel基因在呼吸道上皮的分化过程中可能发挥重要作用[1]。

在食管鳞状细胞癌的研究中，研究人员分析了Scel基因的编码区和内含子-外显子连接部分，以检测突变。他们发现了三个单核苷酸多态性，其中两个是无义突变（L640L和H654H），一个为错义突变（R366K）。这些多态性在匹配的肿瘤和正常食管组织中均有发现，但没有发现与疾病相关的突变，这表明Scel基因可能不是食管鳞状细胞癌发生的主要因素[2]。

在膀胱癌的研究中，研究者发现了一个与Scel基因相关的预后模型，该模型包含10个特征基因，其中包括Scel基因。该模型在预测患者生存和免疫治疗反应方面表现出良好的性能。Scel基因的表达水平与膀胱癌患者的生存率、肿瘤免疫微环境和肿瘤突变负担相关。此外，研究发现Scel基因可能通过与其他基因的相互作用影响膀胱癌的发生和发展[3]。

在Scel基因的基因特征研究中，研究者们揭示了Scel基因的基因组结构和蛋白表达模式。Scel基因由多个外显子编码，每个外显子编码一个同源重复序列。此外，Scel基因在胚胎发育过程中与角质形成细胞的终末分化标记相关，表明Scel基因在角质形成细胞分化和皮肤屏障形成中具有重要作用[4]。

在肺腺癌的研究中，研究者发现CBX8蛋白通过转录抑制CDKN2C和Scel基因的表达来促进肺腺癌的生长和转移。CBX8蛋白是一种多梳蛋白家族成员，在肿瘤发生中起着重要作用。CBX8蛋白的过表达可以促进肺腺癌细胞的增殖和迁移，而CBX8蛋白的敲低则可以抑制这些过程。此外，CBX8蛋白可以直接结合CDKN2C和Scel基因的启动子区域，导致这些基因的表达下调[5]。

在甲状腺乳头状癌的研究中，研究者发现Scel基因的表达水平在甲状腺乳头状癌组织中升高。Scel基因的表达水平与BRAF V600E突变状态和复发风险分层相关。此外，Scel基因的表达水平与患者的预后相关，Scel基因高表达的患者预后较差[6]。

在烧伤伤口愈合的研究中，研究者发现Scel基因在血管生成中发挥重要作用。BSP（Bletilla striata多糖）是一种具有抗炎和伤口愈合特性的生物活性化合物，可以促进烧伤伤口愈合。研究发现，BSP可以下调Scel基因的表达，从而促进细胞存活、迁移和血管生成。在Scel基因过表达的细胞和小鼠中，BSP的伤口愈合效果减弱，这表明Scel基因在BSP介导的伤口愈合中发挥重要作用[7]。

在基因打靶研究中，研究者使用I-Scel内切酶在胚胎干细胞中引入双链断裂（DSB），以刺激基因打靶。研究发现，DSB可以显著提高基因打靶的效率。在97%的靶向克隆中，I-Scel内切酶介导的DSB导致了一个碱基对多态性的整合。这表明DSB可以提高基因打靶的效率和准确性[8]。

在卡尔曼综合征的研究中，研究者发现了一个染色体易位（46, XX, t (3; 13) (p13; q22)）和一个Scel基因内含子断裂点。这种易位导致Scel基因表达下调，可能与卡尔曼综合征的发生有关。此外，研究发现Scel基因在神经元的迁移和分化中发挥重要作用[9]。

在结直肠癌的研究中，研究者发现Scel基因的表达水平与肿瘤芽生相关。肿瘤芽生是结直肠癌的一个重要预后指标和治疗反应预测因子。研究发现，Scel基因的表达水平与肿瘤芽生等级相关，可以作为结直肠癌的预测指标[10]。

综上所述，Scel基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括皮肤屏障形成、肿瘤发生、伤口愈合和神经发育。Scel基因的表达水平与多种疾病的发生和发展相关，包括食管癌、膀胱癌、肺腺癌、甲状腺乳头状癌、烧伤和卡尔曼综合征。此外，Scel基因的表达水平还可以作为结直肠癌的预测指标。因此，Scel基因的研究对于深入理解多种疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Deprez, Marie, Zaragosi, Laure-Emmanuelle, Truchi, Marin, Leroy, Sylvie, Barbry, Pascal. . A Single-Cell Atlas of the Human Healthy Airways. In American journal of respiratory and critical care medicine, 202, 1636-1645. doi:10.1164/rccm.201911-2199OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32726565/
2. Corona, Winston, Karkera, Deepa J, Patterson, Robert H, Marcelo, Alvin B, Wadleigh, Robert. . Analysis of Sciellin (SCEL) as a candidate gene in esophageal squamous cell carcinoma. In Anticancer research, 24, 1417-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15274303/
3. Chen, Hualin, Yang, Wenjie, Li, Yingjie, Ma, Lin, Ji, Zhigang. 2023. Leveraging a disulfidptosis-based signature to improve the survival and drug sensitivity of bladder cancer patients. In Frontiers in immunology, 14, 1198878. doi:10.3389/fimmu.2023.1198878. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37325625/
4. Champliaud, M F, Baden, H P, Koch, M, Burgeson, R E, Viel, A. . Gene characterization of sciellin (SCEL) and protein localization in vertebrate epithelia displaying barrier properties. In Genomics, 70, 264-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11112355/
5. Chen, Hao, Su, Yijie, Yang, Lihong, Liu, Min, Xuan, Chenghao. 2023. CBX8 promotes lung adenocarcinoma growth and metastasis through transcriptional repression of CDKN2C and SCEL. In Journal of cellular physiology, 238, 2710-2723. doi:10.1002/jcp.31124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37733753/
6. Liang, Tairong, Wu, Xiuqian, Wang, Lan, Niu, Yongdong, Huang, Haihua. 2023. Clinical significance and diagnostic value of QPCT, SCEL and TNFRSF12A in papillary thyroid cancer. In Pathology, research and practice, 245, 154431. doi:10.1016/j.prp.2023.154431. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37060824/
7. Wu, Yan, Li, Chun-Yu. 2025. BSP promotes skin wound healing by regulating the expression level of SCEL. In Cytotechnology, 77, 49. doi:10.1007/s10616-025-00712-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39867831/
8. Smih, F, Rouet, P, Romanienko, P J, Jasin, M. . Double-strand breaks at the target locus stimulate gene targeting in embryonic stem cells. In Nucleic acids research, 23, 5012-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8559659/
9. Zhu, Zuobin, Han, Xiaoxiao, Li, Ying, Zhang, Qiang, Hu, Fangfang. 2019. Identification of ROBO1/2 and SCEL as candidate genes in Kallmann syndrome with emerging bioinformatic analysis. In Endocrine, 67, 224-232. doi:10.1007/s12020-019-02010-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31325086/
10. Yamadera, Masato, Shinto, Eiji, Nagata, Ken, Kishi, Yoji, Ueno, Hideki. 2022. Proposal for a tumor budding predictive score derived from endoscopic biopsy samples in colorectal cancer. In International journal of clinical oncology, 27, 756-764. doi:10.1007/s10147-021-02104-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35091826/

资料下载

S-KO-11452_6J_64929_Scel_Exon 3~5_A_strategy.pdf
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