LPIN3基因,也称为脂素3,是哺乳动物脂素家族的成员之一,编码一种磷脂酸磷酸酶(phosphatidate phosphatase)和转录共调节因子。LPIN3在脂质代谢中起着重要作用,它参与甘油三酯、磷脂酰胆碱和磷脂酰乙醇胺的从头合成。LPIN3基因位于人类染色体17的q21-q23区域,其表达受到多种因素的调控,包括营养、激素和遗传变异等。
在多种生物医学研究中,LPIN3基因与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,LPIN3基因的突变已被证实与儿童重症横纹肌溶解症有关[2]。此外,LPIN3基因的表达与卵巢癌的预后和免疫治疗反应相关[4]。在卵巢癌中,LPIN3基因的表达水平可以作为预测患者预后的独立因素,并且与免疫治疗反应相关。此外,LPIN3基因的表达还与横纹肌溶解症和运动引起的肌肉痛有关[2]。在横纹肌溶解症中,LPIN3基因的突变与重症病例的发生相关。而在运动引起的肌肉痛中,LPIN3基因的杂合子突变与较轻的肌肉痛症状相关。
除了与人类疾病相关外,LPIN3基因还在其他物种中发挥着重要作用。例如,在绵羊中,LPIN3基因的表达与屠宰和尾部性状相关[1]。此外,LPIN3基因的表达还与气候适应性相关,例如在绵羊中,LPIN3基因的表达受到气候变量的影响[3]。这些研究表明,LPIN3基因在哺乳动物的脂质代谢和适应性进化中发挥着重要作用。
综上所述,LPIN3基因是一种重要的脂质代谢相关基因,参与甘油三酯、磷脂酰胆碱和磷脂酰乙醇胺的从头合成。LPIN3基因的表达受到多种因素的调控,并与多种疾病的发生和发展密切相关。此外,LPIN3基因还在其他物种中发挥着重要作用,例如在绵羊中与屠宰和尾部性状相关,并在气候适应性中发挥重要作用。因此,对LPIN3基因的研究有助于深入理解脂质代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Jiao, Xiao-Li, Jing, Jiong-Jie, Qiao, Li-Ying, Jia, Xia-Li, Liu, Wen-Zhong. 2016. Ontogenetic Expression of Lpin2 and Lpin3 Genes and Their Associations with Traits in Two Breeds of Chinese Fat-tailed Sheep. In Asian-Australasian journal of animal sciences, 29, 333-42. doi:10.5713/ajas.15.0467. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26950863/
2. Michot, Caroline, Hubert, Laurence, Romero, Norma B, de Keyzer, Yves, de Lonlay, Pascale. 2012. Study of LPIN1, LPIN2 and LPIN3 in rhabdomyolysis and exercise-induced myalgia. In Journal of inherited metabolic disease, 35, 1119-28. doi:10.1007/s10545-012-9461-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22481384/
3. Salehian-Dehkordi, Hosein, Huang, Jia-Hui, Pirany, Nasrollah, Esmailizadeh, Ali, Lv, Feng-Hua. 2023. Genomic Landscape of Copy Number Variations and Their Associations with Climatic Variables in the World's Sheep. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14061256. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37372436/
4. Zhang, Zihui, Huang, Yuqin, Li, Shuang, Hong, Li. 2024. Comprehensive analysis based on glycolytic and glutaminolytic pathways signature for predicting prognosis and immunotherapy in ovarian cancer. In Journal of Cancer, 15, 383-400. doi:10.7150/jca.88359. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38169546/