Lpin2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lpin2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11448

品系全称

C57BL/6JCya-Lpin2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-64898-Lpin2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lpin2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11448) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
mTOR信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
lipin 2
基因别称
2610511G02Rik
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001164885 | Ensembl: ENSMUST00000126681
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1891341Homozygous null mice develop ataxia, impaired blance, and tremors with age and show altered cerebellar phospholipid composition and anemia. Mice show diet-induced hepatic triglyceride accumulation.
Lpin2,即Lipin-2,是Lipin家族的一员,属于磷酸酯酶类酶,主要参与中性脂质的生物合成过程。Lipin家族成员在脂质代谢中发挥着关键作用,而Lpin2在调控脂肪和脂质的生成方面尤为重要。Lpin2通过其磷酸酯酶活性,将磷酸甘油酸转化为甘油三酯,这是中性脂质合成过程中的最后一步。Lpin2的表达和活性受到多种因素的调控,包括转录因子、表观遗传修饰和其他信号通路。

Lpin2不仅在脂肪和脂质代谢中发挥作用,还与其他生物学过程有关。例如,在神经系统,Lpin2的表达可能与神经元轴突的再生有关。研究表明,RNA修饰,特别是N6-甲基腺苷(m6A)修饰,在轴突再生过程中发挥重要作用。ALKBH5是一种m6A修饰相关的酶,可以去除m6A修饰。研究表明,在周围神经系统,敲低ALKBH5可以增强感觉轴突的再生,而过表达ALKBH5则会损害轴突的再生。机制上,ALKBH5通过增加Lpin2 mRNA的稳定性,从而限制与再生生长相关的脂质代谢。此外,在中枢神经系统,敲低ALKBH5可以增强视神经损伤后视网膜神经节细胞的存活和轴突再生[1]。

除了在神经系统中发挥作用,Lpin2在鸟类中也表现出组织特异性和时间表达模式。在鸡中,Lpin2的表达主要在肝脏和卵巢中富集,而在骨骼肌中表达较低。鸡的Lpin2在出生后发育过程中表现出组织特异性的时间表达模式,其中皮肤和肝脏的表达模式有所不同[2]。

此外,Lpin2基因的变异与鸡的生长性状有关。研究表明,Lpin2基因的变异与腿肌重量、盲肠长度、空肠长度、腿肌纤维密度和腿肌纤维直径等性状相关。这些变异可能影响鸡的生长性能和肉质[3]。

Lpin2基因的突变还与某些人类疾病有关。例如,Lpin2基因的双等位基因突变可以导致Majeed综合征,这是一种常染色体隐性遗传的全身性自身炎症性疾病,表现为早期开始的慢性复发性多灶性骨髓炎、红细胞生成障碍性贫血和中性粒细胞性皮炎。此外,Lpin2基因的突变还与慢性复发性多灶性骨髓炎有关,这是一种遗传性慢性炎症性疾病,以骨为主要炎症靶点[4,5]。

除了在炎症性疾病中发挥作用,Lpin2还与2型糖尿病和葡萄糖代谢有关。研究表明,Lpin2基因的SNP与2型糖尿病和脂肪分布有关。在荷兰人群中发现,Lpin2基因的rs3745012 SNP与2型糖尿病相关,并且与BMI在2型糖尿病的确定中存在相互作用。此外,rs3745012 SNP还与复合胰岛素敏感性指数和脂肪分布相关[6]。

综上所述,Lpin2是一种重要的磷酸酯酶类酶,在脂质代谢、神经系统再生、炎症性疾病和2型糖尿病等生物学过程中发挥重要作用。Lpin2的表达和活性受到多种因素的调控,包括转录因子、表观遗传修饰和其他信号通路。Lpin2的研究有助于深入理解脂质代谢和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Dong, Zheng, Tiemei, Zhou, Songlin, Mao, Susu, Yu, Bin. 2023. Promoting axon regeneration by inhibiting RNA N6-methyladenosine demethylase ALKBH5. In eLife, 12, . doi:10.7554/eLife.85309. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37535403/
2. Zhang, Caixia, Wang, Runzhi, Chen, Wen, Walker, Richard, Mo, Juan. 2014. Gene structure and spatio-temporal expression of chicken LPIN2. In Molecular biology reports, 41, 4081-91. doi:10.1007/s11033-014-3278-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24562627/
3. Huang, Y, Zhang, C, Zhang, W, Kang, X, Chen, W. . Variation in the chicken LPIN2 gene and association with performance traits. In British poultry science, 56, 175-83. doi:10.1080/00071668.2015.1008994. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25668704/
4. Marzano, Angelo V, Ortega-Loayza, Alex G, Ceccherini, Isabella, Cugno, Massimo. 2018. LPIN2 gene mutation in a patient with overlapping neutrophilic disease (pyoderma gangrenosum and aseptic abscess syndrome). In JAAD case reports, 4, 120-122. doi:10.1016/j.jdcr.2017.08.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29387759/
5. Ferguson, Polly J, El-Shanti, Hatem I. . Autoinflammatory bone disorders. In Current opinion in rheumatology, 19, 492-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17762617/
6. Kappelt, Frederik, Maniak, Markus. 2024. LPIN2 is the phosphatase dominating the penultimate step of neutral lipid biosynthesis in Dictyostelium. In microPublication biology, 2024, . doi:10.17912/micropub.biology.001296. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39512784/