Mrps22-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mrps22-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11438

品系全称

C57BL/6JCya-Mrps22em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-64655-Mrps22-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mrps22-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11438) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial ribosomal protein S22
基因别称
3100002P07Rik,Rpms22
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025485.3 | Ensembl: ENSMUST00000035034
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~6
敲除长度
~9088 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1928137Homozygous inactivation of this gene results in prenatal lethality. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit embryonic growth retardation, failure to gastrulate, and complete lethality prior to organogenesis.
Mrps22,也称为Mitochondrial ribosomal protein S22,是一种编码线粒体核糖体小亚基蛋白的基因。线粒体核糖体蛋白是线粒体核糖体复合体的重要组成部分,对于线粒体核糖体的结构和功能完整性至关重要。在哺乳动物中,线粒体核糖体蛋白基因的数量超过80个,并且它们在线粒体蛋白质合成中发挥着关键作用[2]。

Mrps22基因突变与多种疾病相关,包括卵巢早衰(POI)。POI是一种女性卵巢功能在40岁之前出现障碍的疾病,表现为闭经和卵巢卵泡的丧失或功能障碍。POI的遗传背景非常复杂,多种基因突变与POI的发病机制相关[1,3]。其中,Mrps22基因突变已被证实与POI的发生有关[5]。在两项研究中,研究人员分别发现MRPS22基因的突变与POI的发病相关[5]。这些研究结果表明,Mrps22基因突变可能导致卵巢发育和功能受损,进而引发POI。

此外,Mrps22基因突变还与线粒体功能障碍相关。线粒体功能障碍与多种疾病的发生和发展密切相关,包括一些遗传性疾病。在一项研究中,研究人员发现一个4个月大的严重受影响的男性婴儿患有Mrps22基因突变,并表现出线粒体功能障碍的症状,如轻度畸形、肌张力低下和发育迟缓[4]。这表明Mrps22基因突变可能导致线粒体功能障碍,进而引发相关疾病。

值得注意的是,Mrps22基因突变还与一些罕见的遗传性疾病相关。在一项研究中,研究人员发现一个新生儿患有Mrps22基因突变,并表现出致命的乳酸酸中毒和线粒体功能障碍,同时伴随脑和心脏异常[6]。这表明Mrps22基因突变可能导致严重的线粒体功能障碍和相关疾病。

除了与人类疾病相关,Mrps22基因还与动物的繁殖行为相关。在一项研究中,研究人员发现MRPS22基因的突变与Muscovy鸭的繁殖行为相关[7]。这项研究结果表明,Mrps22基因可能通过影响雌激素和孕酮的合成来调节动物的繁殖行为。

综上所述,Mrps22基因是一种重要的线粒体核糖体蛋白基因,其突变与卵巢早衰、线粒体功能障碍和相关疾病的发生相关。研究Mrps22基因的功能和突变机制有助于深入理解线粒体核糖体的生物学功能和相关疾病的发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
2. Cheong, Agnes, Lingutla, Ranjana, Mager, Jesse. 2020. Expression analysis of mammalian mitochondrial ribosomal protein genes. In Gene expression patterns : GEP, 38, 119147. doi:10.1016/j.gep.2020.119147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32987154/
3. Nie, Linhang, Wang, Xiaojie, Wang, Songyuan, Hong, Zhidan, Wang, Mei. 2024. Genetic insights into the complexity of premature ovarian insufficiency. In Reproductive biology and endocrinology : RB&E, 22, 94. doi:10.1186/s12958-024-01254-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39095891/
4. Kılıç, Mustafa, Oğuz, Kader-Karli, Kılıç, Esra, Yücel-Yılmaz, Didem, Özgül, Rıza Köksal. 2017. A patient with mitochondrial disorder due to a novel mutation in MRPS22. In Metabolic brain disease, 32, 1389-1393. doi:10.1007/s11011-017-0074-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28752220/
5. Chen, Anlu, Tiosano, Dov, Guran, Tulay, Lupski, James R, Buchner, David A. . Mutations in the mitochondrial ribosomal protein MRPS22 lead to primary ovarian insufficiency. In Human molecular genetics, 27, 1913-1926. doi:10.1093/hmg/ddy098. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29566152/
6. Baertling, Fabian, Haack, Tobias B, Rodenburg, Richard J, Prokisch, Holger, Distelmaier, Felix. 2015. MRPS22 mutation causes fatal neonatal lactic acidosis with brain and heart abnormalities. In Neurogenetics, 16, 237-40. doi:10.1007/s10048-015-0440-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25663021/
7. Yu, Hailiang, Yu, Shiqi, Yang, Wanli, Guo, Liping, Chen, Xingyong. 2025. Genome-wide association analysis identified the involvement of MRPS22 in the regulation of Muscovy duck broodiness. In Poultry science, 104, 104994. doi:10.1016/j.psj.2025.104994. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40068571/