Dip2a-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Dip2a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11429

品系全称

C57BL/6JCya-Dip2aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-64451-Dip2a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dip2a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11429) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
disco interacting protein 2 homolog A
基因别称
4931420H10Rik,Dip2,Kiaa0184-hp,mKIAA0184
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081419.2 | Ensembl: ENSMUST00000036033
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7~12
敲除长度
~8940 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Dip2a基因,也称为Disconnected-interacting protein 2 homolog A,是DIP2基因家族的成员之一。该基因编码的蛋白在哺乳动物中广泛表达,尤其是在大脑组织中。Dip2a基因的突变或缺失与多种神经系统疾病相关,包括自闭症谱系障碍(ASD)、阅读障碍、阿尔茨海默病和胶质瘤等[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。

Dip2a基因的表达模式在胚胎发育和成年个体中都有广泛的研究。在胚胎发育过程中,Dip2a主要在神经外胚层来源的组织中表达,如神经元和生殖组织。在成年个体中,Dip2a主要在神经元、间充质、内皮细胞、平滑肌细胞和心肌细胞中表达[9]。这种广泛的表达模式表明Dip2a在多种生物学过程中发挥着重要作用。

Dip2a基因的功能与其下游靶基因和信号通路密切相关。研究表明,Dip2a与多种信号通路相互作用,如AMPK/mTOR和AKT通路,参与调节氧化应激、转录调控和细胞凋亡等生物学过程[3]。此外,Dip2a还与Follistatin-like 1(FSTL1)相互作用,FSTL1是一种在脑组织中高表达的蛋白质,它可以激活Dip2a,并参与调节多种生物学过程[3,6]。

在神经系统疾病中,Dip2a基因的突变或缺失与自闭症谱系障碍(ASD)的发生发展密切相关。研究发现,Dip2a基因的缺失会导致小鼠表现出类似自闭症的行为,包括过度重复行为和社交障碍[1]。此外,Dip2a基因的缺失还会导致神经元的突触可塑性受损,影响神经信号的传递[1]。

在阅读障碍中,Dip2a基因的突变也与疾病的发生发展相关。研究发现,Dip2a基因的遗传变异与中国人阅读障碍的易感性增加相关[4]。

在阿尔茨海默病中,Dip2a基因的突变也与疾病的发生发展相关。研究表明,Dip2a基因的缺失会导致小鼠表现出类似阿尔茨海默病的行为,包括学习和记忆能力的下降[2]。

在胶质瘤中,Dip2a基因的突变也与疾病的发生发展相关。研究发现,Dip2a基因的缺失会导致小鼠的胶质瘤细胞对化疗药物替莫唑胺的敏感性降低[10]。

综上所述,Dip2a基因是一种重要的基因,参与调节多种生物学过程,包括神经系统发育、细胞凋亡和疾病发生等。Dip2a基因的突变或缺失与多种神经系统疾病相关,包括自闭症谱系障碍(ASD)、阅读障碍、阿尔茨海默病和胶质瘤等。深入研究Dip2a基因的功能和机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ma, Jun, Zhang, Lu-Qing, He, Zi-Xuan, Zheng, Yao-Wu, Zhu, Xiao-Juan. 2019. Autism candidate gene DIP2A regulates spine morphogenesis via acetylation of cortactin. In PLoS biology, 17, e3000461. doi:10.1371/journal.pbio.3000461. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31600191/
2. Yao, Mingze, Zhang, Lei, Teng, Xiaojuan, Zhou, Jiajian, Wu, Changxin. 2023. Transcriptomic profiling of Dip2a in the neural differentiation of mouse embryonic stem cells. In Computational and structural biotechnology journal, 23, 700-710. doi:10.1016/j.csbj.2023.12.032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38292475/
3. Zhang, Baoyuan, Zhang, Xuesong, Omorou, Moussa, Ruan, Yang, Luan, Haiyan. 2023. Disco interacting protein 2 homolog A (DIP2A): A key component in the regulation of brain disorders. In Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie, 168, 115771. doi:10.1016/j.biopha.2023.115771. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37897975/
4. Kong, Rui, Shao, Shanshan, Wang, Jia, Zhang, Jiajia, Song, Ranran. 2015. Genetic variant in DIP2A gene is associated with developmental dyslexia in Chinese population. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 171B, 203-8. doi:10.1002/ajmg.b.32392. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26452339/
5. Ha, Thoa, Morgan, Angela, Bartos, Meghan N, Voineagu, Irina, Slavotinek, Anne. 2024. De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay. In American journal of medical genetics. Part A, 194, e63559. doi:10.1002/ajmg.a.63559. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38421105/
6. Yao, Lizhong, Hou, Junyi, Wu, Xiongyan, Yan, Chao, Su, Liping. 2023. Cancer-associated fibroblasts impair the cytotoxic function of NK cells in gastric cancer by inducing ferroptosis via iron regulation. In Redox biology, 67, 102923. doi:10.1016/j.redox.2023.102923. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37832398/
7. Yao, Mingze, Yang, Qian, Lian, Mengqiao, Wu, Changxin, Zheng, Yaowu. 2020. Generation of Dip2a homozygous knockout murine ES cell line IBMSe001-A-1 via CRISPR/Cas9 technology. In Stem cell research, 45, 101778. doi:10.1016/j.scr.2020.101778. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32361465/
8. Zhang, Yuling, Qu, Yanan, Yang, Jingyuan, Li, Shengnan, He, Xiaoxiao. 2021. A pilot study to investigate the alteration of gut microbial profile in Dip2a knockout mice. In International microbiology : the official journal of the Spanish Society for Microbiology, 25, 267-274. doi:10.1007/s10123-021-00211-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34562157/
9. Zhang, Luqing, Mabwi, Humphrey A, Palange, Norberto J, Feng, Xuechao, Zheng, Yaowu. 2015. Expression Patterns and Potential Biological Roles of Dip2a. In PloS one, 10, e0143284. doi:10.1371/journal.pone.0143284. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26605542/
10. Nie, Er, Miao, Faan, Jin, Xin, Liu, Ning, You, Yongping. 2018. Fstl1/DIP2A/MGMT signaling pathway plays important roles in temozolomide resistance in glioblastoma. In Oncogene, 38, 2706-2721. doi:10.1038/s41388-018-0596-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30542120/