Impg1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Impg1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11370

品系全称

C57BL/6JCya-Impg1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-63859-Impg1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Impg1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11370) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
interphotoreceptor matrix proteoglycan 1
基因别称
A930015H12Rik,IMP150,SPACR
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_022016.3 | Ensembl: ENSMUST00000113250
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~5887 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1926876Mice homozygous for a null mutation display minor retinal abnormalities but normal scotopic and photopic responses.
IMPG1,即“interphotoreceptor matrix proteoglycan-1”,是一种重要的基因,编码一种称为SPACR的蛋白,该蛋白是视网膜中感光细胞周围细胞外基质——即感光细胞间基质(IPM)的主要成分之一。IPM在感光细胞与视网膜色素上皮层之间起桥梁作用,对于感光细胞的附着、营养和信号传导至关重要[5]。SPACR的异常会导致感光细胞的退化,进而引发视网膜疾病。

IMPG1基因的变异与多种视网膜疾病有关,包括黄斑变性(如卵黄样黄斑变性)和视网膜色素变性(RP)。卵黄样黄斑变性是一种遗传性视网膜疾病,其特征是眼底出现黄色圆形沉积物,常见于少年型Best黄斑变性或成年型卵黄样黄斑变性患者。IMPG1基因的突变可导致SPACR蛋白的结构和功能异常,从而影响IPM的稳定性,导致感光细胞的损伤和黄斑变性[6]。

IMPG1基因变异也与视网膜色素变性相关。RP是一种遗传性视网膜疾病,表现为感光细胞的逐渐退化,导致视力下降和视野缺损。研究发现,IMPG1基因的变异可导致SPACR蛋白的异常,进而影响IPM的稳定性,导致感光细胞的损伤和视网膜色素变性[1,7]。IMPG1基因的变异还与其他视网膜疾病相关,如Stargardt-like黄斑变性、进行性双焦性脉络膜视网膜萎缩和北卡罗来纳州黄斑变性等[3,4]。然而,并非所有这些疾病都与IMPG1基因的变异直接相关,因为其他基因的突变也可能导致相似的病理改变。

除了IMPG1基因外,IMPG2基因也与视网膜疾病相关。IMPG2基因编码另一种IPM蛋白,称为SPACRCAN。IMPG1和IMPG2基因的变异均可导致SPACR和SPACRCAN蛋白的异常,进而影响IPM的稳定性,导致感光细胞的损伤和视网膜疾病[2,8]。

总之,IMPG1基因是一种重要的基因,编码SPACR蛋白,该蛋白是视网膜中感光细胞周围细胞外基质——即感光细胞间基质(IPM)的主要成分之一。IMPG1基因的变异与多种视网膜疾病相关,包括黄斑变性和视网膜色素变性。IMPG1基因的研究有助于深入理解视网膜疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Olivier, Guillaume, Corton, Marta, Intartaglia, Daniela, Meunier, Isabelle, Manes, Gaël. 2020. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. In Journal of medical genetics, 58, 570-578. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32817297/
2. Olivier, Guillaume, Brabet, Philippe, Pirot, Nelly, Kalatzis, Vasiliki, Manes, Gaël. 2022. SPACR Encoded by IMPG1 Is Essential for Photoreceptor Survival by Interplaying between the Interphotoreceptor Matrix and the Retinal Pigment Epithelium. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13091508. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36140676/
3. Gehrig, A, Felbor, U, Kelsell, R E, Maumenee, I H, Weber, B H. . Assessment of the interphotoreceptor matrix proteoglycan-1 (IMPG1) gene localised to 6q13-q15 in autosomal dominant Stargardt-like disease (ADSTGD), progressive bifocal chorioretinal atrophy (PBCRA), and North Carolina macular dystrophy (MCDR1). In Journal of medical genetics, 35, 641-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9719369/
4. Felbor, U, Gehrig, A, Sauer, C G, Schmid, M, Weber, B H. . Genomic organization and chromosomal localization of the interphotoreceptor matrix proteoglycan-1 (IMPG1) gene: a candidate for 6q-linked retinopathies. In Cytogenetics and cell genetics, 81, 12-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9691169/
5. Kuehn, M H, Hageman, G S. . Expression and characterization of the IPM 150 gene (IMPG1) product, a novel human photoreceptor cell-associated chondroitin-sulfate proteoglycan. In Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology, 18, 509-18. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10601738/
6. Manes, Gaël, Meunier, Isabelle, Avila-Fernández, Almudena, Ayuso García, Carmen, Hamel, Christian P. 2013. Mutations in IMPG1 cause vitelliform macular dystrophies. In American journal of human genetics, 93, 571-8. doi:10.1016/j.ajhg.2013.07.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23993198/
7. Meunier, Isabelle, Manes, Gaël, Bocquet, Béatrice, Dhaenens, Claire-Marie, Hamel, Christian P. 2014. Frequency and clinical pattern of vitelliform macular dystrophy caused by mutations of interphotoreceptor matrix IMPG1 and IMPG2 genes. In Ophthalmology, 121, 2406-14. doi:10.1016/j.ophtha.2014.06.028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25085631/
8. Yuan, Ming, Chatterjee, Souradip, Leys, Monique, Odom, J Vernon, Salido, Ezequiel M. 2025. Prevalence of IMPG1 and IMPG2 Mutations Leading to Retinitis Pigmentosa or Vitelliform Macular Dystrophy in a Cohort of Patients with Inherited Retinal Dystrophies. In Genes, 16, . doi:10.3390/genes16010043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39858590/