Ak9-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ak9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11351

品系全称

C57BL/6JCya-Ak9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-633979-Ak9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ak9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11351) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adenylate kinase 9
基因别称
Akd1,Akd2,Gm234,Gm7127
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001370813.1 | Ensembl: ENSMUST00000173494
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~7478 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685080Mice homozygous for a null allele exhibit male infertility associated with asthenozoospermia. Homozygosity for a certain KO allele affects cilia motility and leads to male infertility and hydrocephalus.
AK9基因,也称为腺苷酸激酶9,是人体内一种重要的酶,负责催化腺嘌呤核苷酸的相互转化,从而调节细胞内腺嘌呤核苷酸的比率。AK9基因在多种细胞代谢过程中发挥关键作用,包括核酸合成和修复、辅酶形成、能量转移、细胞和纤毛运动、激素分泌、基因表达调控和离子通道控制[3]。AK9基因编码的蛋白质具有磷酸转移酶活性,能够催化腺苷酸与磷酸之间的相互转化,从而维持细胞内腺嘌呤核苷酸的水平平衡。

AK9基因在多种疾病中发挥重要作用,包括神经管缺陷、脑积水、肌无力等。AK9基因突变可能导致神经管缺陷,这是一种严重的出生缺陷,影响神经系统的发育。AK9基因突变还可能导致脑积水,这是一种由于脑脊液在脑室内积聚而导致的疾病。此外,AK9基因突变还可能导致肌无力,这是一种影响神经肌肉接头传递的疾病。

近年来,研究发现AK9基因在癌症发生发展中也发挥重要作用。AK9基因的表达水平与多种癌症的发病风险和预后相关。例如,AK9基因的表达水平与肺癌的发病风险相关[1]。此外,AK9基因的突变还可能导致癌症的恶性进展。例如,AK9基因的突变可能导致黑色素瘤的恶性进展[4]。

除了在疾病发生发展中发挥重要作用外,AK9基因还与生殖功能相关。研究发现,AK9基因的表达水平与精子的运动和活力相关[2]。AK9基因突变可能导致精子的运动和活力下降,从而影响男性的生育能力。

综上所述,AK9基因是一种重要的酶,参与调节细胞内腺嘌呤核苷酸的比率,在多种细胞代谢过程中发挥关键作用。AK9基因在多种疾病中发挥重要作用,包括神经管缺陷、脑积水、肌无力、癌症和生殖功能异常。AK9基因的研究有助于深入理解细胞代谢和疾病发生发展的机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hua, Tingting, Zhang, Chang, Fu, Yating, Dai, Juncheng, Ma, Hongxia. 2023. Integrative analyses of N6-methyladenosine-associated single-nucleotide polymorphisms (m6A-SNPs) identify tumor suppressor gene AK9 in lung cancer. In Molecular carcinogenesis, 63, 538-548. doi:10.1002/mc.23669. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38051288/
2. O'Callaghan, Elena, Navarrete-Lopez, Paula, Štiavnická, Miriama, Gutiérrez-Adán, Alfonso, Lonergan, Patrick. 2023. Adenylate kinase 9 is essential for sperm function and male fertility in mammals. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 120, e2305712120. doi:10.1073/pnas.2305712120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37812723/
3. Panayiotou, Christakis, Solaroli, Nicola, Karlsson, Anna. 2014. The many isoforms of human adenylate kinases. In The international journal of biochemistry & cell biology, 49, 75-83. doi:10.1016/j.biocel.2014.01.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24495878/
4. Edwards, Lauren, Gupta, Rohit, Filipp, Fabian Volker. 2015. Hypermutation of DPYD Deregulates Pyrimidine Metabolism and Promotes Malignant Progression. In Molecular cancer research : MCR, 14, 196-206. doi:10.1158/1541-7786.MCR-15-0403. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26609109/