Syndig1l-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Syndig1l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11306

品系全称

C57BL/6JCya-Syndig1lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-627191-Syndig1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Syndig1l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11306) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synapse differentiation inducing 1 like
基因别称
DSPC1,Gm261,SynDIG2,Tmem90a
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033334 | Ensembl: ENSMUST00000095550
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685107Mice homozygous for a knock-out allele are viable and fertile, exhibit normal brain anatomy, and show no alterations in striatal vulnerability to a mutant huntingtin fragment.
SYNDIG1L(synapse differentiation-inducing 1-like)是一种基因,编码的蛋白在神经系统的发育和功能中起着重要作用。SYNDIG1L蛋白可能参与突触分化,这对于神经元之间的信号传递至关重要。突触是神经元之间传递化学信号的结构,而突触分化是神经元成熟和形成功能性神经回路的关键过程。SYNDIG1L蛋白可能通过影响突触形成和功能,进而影响神经系统的整体功能。

此外,SYNDIG1L基因的突变或表达异常可能与多种疾病有关。例如,研究表明,SYNDIG1L基因的变异可能与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease, AD)的风险相关。在研究中,通过对多个种族的脑部样本进行基因表达和甲基化分析,发现SYNDIG1L基因的表达和甲基化水平与AD的病理特征有关。这些发现表明,SYNDIG1L基因可能在AD的发病机制中发挥重要作用,为AD的预防和治疗提供了新的潜在靶点[1][2][5]。

除了神经系统疾病,SYNDIG1L基因还与骨骼发育有关。研究表明,SYNDIG1L基因的变异可能与羊的胸椎数量有关。在羊中,胸椎数量的变化会影响肉产量等性状。研究发现,SYNDIG1L基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与羊的胸椎数量显著相关,表明SYNDIG1L基因可能在羊的骨骼发育中发挥重要作用。此外,SYNDIG1L基因的表达水平在不同组织中存在差异,表明其功能可能具有组织特异性。这些发现为羊的育种提供了新的分子标记,有助于提高肉产量等性状[3][4][8]。

此外,SYNDIG1L基因还与猪的生殖性状有关。研究表明,SYNDIG1L基因的变异可能与猪的乳腺发育和乳头数量有关。在猪中,乳头数量的变化会影响仔猪的哺乳能力。研究发现,SYNDIG1L基因的某些SNPs与猪的乳头数量显著相关,表明SYNDIG1L基因可能在猪的乳腺发育中发挥重要作用。这些发现为猪的育种提供了新的分子标记,有助于提高仔猪的哺乳能力[6][7]。

综上所述,SYNDIG1L基因在神经系统的发育和功能、骨骼发育和生殖性状等方面发挥着重要作用。SYNDIG1L基因的变异可能与多种疾病和性状有关,为相关疾病的治疗和性状改良提供了新的潜在靶点和分子标记。未来需要进一步研究SYNDIG1L基因的生物学功能和调控机制,为相关疾病的治疗和性状改良提供更深入的理解和新的策略。

参考文献:
1. Zhong, Ying-Jie, Yang, Yang, Wang, Xiang-Yu, Chu, Ming-Xing, Liu, Qiu-Yue. 2021. Expression analysis and single-nucleotide polymorphisms of SYNDIG1L and UNC13C genes associated with thoracic vertebral numbers in sheep (Ovis aries). In Archives animal breeding, 64, 131-138. doi:10.5194/aab-64-131-2021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34084911/
2. Ma, Yiyi, Reyes-Dumeyer, Dolly, Piriz, Angel, Mayeux, Richard, Vardarajan, Badri N. 2024. Epigenetic and genetic risk of Alzheimer disease from autopsied brains in two ethnic groups. In Acta neuropathologica, 148, 27. doi:10.1007/s00401-024-02778-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39177846/
3. Purev, Chimgee, Wu, Huiguang, Lkhagva, Khosbayar, Tumendemberel, Odbayar. 2024. Understanding molecular mechanisms of vertebral number of variations on Mongolian sheep using candidate genes analysis. In Animal bioscience, 38, 247-254. doi:10.5713/ab.24.0212. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39210812/
4. Zhao, Fuping, Deng, Tianyu, Shi, Liangyu, Du, Lixin, Wang, Lixian. 2020. Genomic Scan for Selection Signature Reveals Fat Deposition in Chinese Indigenous Sheep with Extreme Tail Types. In Animals : an open access journal from MDPI, 10, . doi:10.3390/ani10050773. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32365604/
5. Ma, Yiyi, Reyes-Dumeyer, Dolly, Piriz, Angel, Mayeux, Richard, Vardarajan, Badri N. 2024. Multi-omics Characterization of Epigenetic and Genetic Risk of Alzheimer Disease in Autopsied Brains from two Ethnic Groups. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2024.02.12.24302533. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38405911/
6. Verardo, Lucas L, Silva, Fabyano F, Lopes, Marcos S, Lopes, Paulo S, Guimarães, Simone E F. 2016. Revealing new candidate genes for reproductive traits in pigs: combining Bayesian GWAS and functional pathways. In Genetics, selection, evolution : GSE, 48, 9. doi:10.1186/s12711-016-0189-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26830357/
7. Li, Yang, Pu, Lei, Shi, Liangyu, Wang, Lixian, Zhao, Fuping. 2021. Revealing New Candidate Genes for Teat Number Relevant Traits in Duroc Pigs Using Genome-Wide Association Studies. In Animals : an open access journal from MDPI, 11, . doi:10.3390/ani11030806. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33805666/
8. Fan, Yin, Xing, Yuyun, Zhang, Zhiyan, Huang, Lusheng, Ren, Jun. 2013. A further look at porcine chromosome 7 reveals VRTN variants associated with vertebral number in Chinese and Western pigs. In PloS one, 8, e62534. doi:10.1371/journal.pone.0062534. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23638110/