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Ccdc17-KO 基因敲除小鼠

Ccdc17-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc17-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11263

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc17em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-622665-Ccdc17-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ccdc17-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11263) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 17
基因别称
1100001F07Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001037916.3 | Ensembl: ENSMUST00000051869
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~13
敲除长度
~3229 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
--
更多信息
Ccdc17，也称为coiled-coil domain containing 17，是一种位于人类染色体1q22.3上的基因。该基因编码的蛋白质功能目前尚不完全清楚，但其表达与多种生物学过程和疾病相关。Ccdc17基因的突变或表达异常可能与某些遗传性疾病的发生发展有关。

在2016年的一项研究中，研究人员对角化棘皮瘤（KA）中的异常DNA甲基化进行了研究。他们分析了5种鳞状细胞癌（SCC）细胞系、2种正常人类表皮角质形成细胞（NHEKs）的培养样本、18种临床SCC样本和21种临床KA样本。研究发现，与SCC相比，KA中异常高甲基化的CpG岛（CGI）数量较少，但两种肿瘤类型中都存在共同的异常高甲基化CGI。在共同的异常高甲基化CGI中，针对位于CCDC17、PVR和MAP3K11基因体的CGI的实时甲基化特异性PCR（RT-MSP）和/或亚硫酸氢盐测序显示，KA中的甲基化水平显著高于正常表皮。统计分析表明，SCC中PVR上CGI的甲基化水平可能与淋巴结转移相关，而KA中MAP3K11的CGI甲基化水平可能与年龄相关[1]。

此外，2024年的一项研究对与神经发育障碍相关的综合征性小头症进行了临床特征和遗传学基础的研究。研究人员对45名巴西患者的遗传基础进行了研究，并评估了全外显子测序（WES）作为诊断工具的有效性。研究发现，在19个家庭（18个基因）中发现了致病性/可能致病性变异，诊断率为约45%。近86%的个体存在全面发育迟缓/智力障碍，51%出现行为异常。此外，面部畸形（80%）、脑畸形（67%）、骨骼肌肉（71%）或心血管（47%）缺陷和身材矮小（54%）也是常见的临床特征。这些发现揭示了半数患者小头症的遗传基础，证明了WES对诊断小头症的高诊断率，并强调了其遗传异质性。研究还扩展了与该疾病相关的表型谱，并确定了可能的新型基因（CCDC17）与先天性小头症相关[2]。

综上所述，Ccdc17基因编码的蛋白质功能尚不完全清楚，但其表达与多种生物学过程和疾病相关。Ccdc17基因的突变或表达异常可能与某些遗传性疾病的发生发展有关。在2016年的研究中，发现KA中Ccdc17基因体的CGI异常高甲基化，提示其可能与KA的发生发展相关。此外，2024年的研究揭示了CCDC17可能与先天性小头症相关，为理解Ccdc17在疾病发生发展中的作用提供了新的线索。未来需要进一步研究Ccdc17基因的功能及其与疾病发生发展的关系，以期为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Nobeyama, Yoshimasa, Nakagawa, Hidemi. 2016. Aberrant DNA Methylation in Keratoacanthoma. In PloS one, 11, e0165370. doi:10.1371/journal.pone.0165370. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27788211/
2. Tolezano, Giovanna Cantini, Bastos, Giovanna Civitate, da Costa, Silvia Souza, Bertola, Débora Romeo, Krepischi, Ana Cristina Victorino. 2024. Clinical Characterization and Underlying Genetic Findings in Brazilian Patients with Syndromic Microcephaly Associated with Neurodevelopmental Disorders. In Molecular neurobiology, 61, 5230-5247. doi:10.1007/s12035-023-03894-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38180615/

资料下载

S-KO-11263_6J_622665_Ccdc17_Exon 1~13_A_strategy.pdf
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