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Majin-KO 基因敲除小鼠

Majin-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Majin-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11260

品系全称

C57BL/6JCya-Majinem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-622554-Majin-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Majin-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11260) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
membrane anchored junction protein
基因别称
1700123I01Rik
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001165919.2 | Ensembl: ENSMUST00000113528
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~8992 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923913Mice homozygous for a null allele lack sperm and oocyte.
更多信息
MAJIN基因编码的蛋白质是哺乳动物减数分裂中一个关键复合物——减数分裂端粒复合物（MTC）——的组成部分。MTC在减数分裂前期I中起着至关重要的作用，它确保端粒与核膜（NE）的附着，从而调节染色体的运动，促进同源配对。MAJIN与TERB1和TERB2蛋白共同形成MTC复合物，在端粒附着到核膜过程中发挥关键作用[1]。

MTC复合物在端粒与核膜的连接中起着至关重要的作用，这一连接对于维持染色体结构的稳定性以及确保同源染色体配对和交叉互换的准确进行至关重要。研究表明，在哺乳动物中，MTC复合物对于减数分裂的正常进行是必不可少的，MTC的缺失或功能障碍会导致减数分裂停滞、同源染色体配对异常以及精子发生障碍，进而导致男性不育[3]。

在进化过程中，MTC复合物在多细胞生物中具有保守性。研究表明，MTC复合物的组分——TERB1、TERB2和MAJIN——在从刺胞动物到哺乳动物的各个门类中都有发现，表明其在有性生殖中的重要性[2]。此外，MTC复合物与端粒保护蛋白shelterin以及LINC复合物的相互作用，揭示了端粒与核膜连接的分子机制，这对于理解端粒在细胞核中的功能和作用至关重要[1]。

MAJIN基因的突变或缺失与多种生殖系统疾病相关。研究表明，在男性不育患者中，MAJIN基因的突变会导致减数分裂停滞和精子发生障碍[3]。此外，在患有非阻塞性无精子症（NOA）的男性中，MAJIN基因的突变也是一个重要的致病因素[3]。MAJIN基因的突变会导致端粒与核膜的连接异常，进而影响染色体的运动和同源染色体配对，最终导致精子发生障碍和男性不育。

综上所述，MAJIN基因编码的蛋白质在哺乳动物减数分裂中发挥着至关重要的作用，其突变或缺失与多种生殖系统疾病相关。MAJIN基因的研究对于深入理解减数分裂的分子机制以及开发治疗生殖系统疾病的新策略具有重要意义。

参考文献：
1. Wang, Yan, Chen, Yanyan, Chen, Juan, Huang, Chenhui, Lei, Ming. 2019. The meiotic TERB1-TERB2-MAJIN complex tethers telomeres to the nuclear envelope. In Nature communications, 10, 564. doi:10.1038/s41467-019-08437-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30718482/
2. da Cruz, Irene, Brochier-Armanet, Céline, Benavente, Ricardo. 2020. The TERB1-TERB2-MAJIN complex of mouse meiotic telomeres dates back to the common ancestor of metazoans. In BMC evolutionary biology, 20, 55. doi:10.1186/s12862-020-01612-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32408858/
3. Salas-Huetos, Albert, Tüttelmann, Frank, Wyrwoll, Margot J, Carrell, Douglas T, Aston, Kenneth I. 2020. Disruption of human meiotic telomere complex genes TERB1, TERB2 and MAJIN in men with non-obstructive azoospermia. In Human genetics, 140, 217-227. doi:10.1007/s00439-020-02236-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33211200/

资料下载

S-KO-11260_6J_622554_Majin_Exon 3~8_A_strategy.pdf
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