Kctd21-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Kctd21-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11255

品系全称

C57BL/6JCya-Kctd21em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-622320-Kctd21-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kctd21-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11255) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium channel tetramerisation domain containing 21
基因别称
EG622320
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001039039.3 | Ensembl: ENSMUST00000054107
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~780 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
KCTD21基因,也被称为KCTD11的同源基因,编码一种包含KCTD结构域的蛋白质。KCTD结构域是一个在真核生物中广泛存在的结构域,通常与Cullin3 E3泛素连接酶复合物的形成有关,参与蛋白质的泛素化修饰和降解过程。KCTD21基因的功能研究主要集中在以下几个方面:

1. **与高血压肾病的关系**:研究发现,KCTD21-AS1长链非编码RNA(lncRNA)在高血压肾病(HTN)的ceRNA调控网络中起着关键作用。KCTD21-AS1在HTN相关的ceRNA调控网络中作为枢纽节点,与多种生物学过程和信号通路相关联,包括胰岛素信号通路、甘氨酸、丝氨酸和苏氨酸代谢等[1]。

2. **在脊椎动物散布行为中的作用**:在研究脊椎动物散布行为的遗传基础时,发现KCTD21基因的表达在散布者和居民蜥蜴之间存在差异。这表明KCTD21基因可能参与调节脊椎动物的散布行为,并且可能与生物钟相关,因为其他参与生物钟的基因(如CRY2)也显示出类似的差异表达[2]。

3. **在自闭症谱系障碍(ASD)中的作用**:在自闭症谱系障碍的研究中,发现KCTD21基因存在罕见的遗传变异,这些变异可能对自闭症的发生和发展有影响。KCTD21基因的变异与神经功能相关,可能通过影响神经传递和生物钟功能来参与自闭症的病理过程[3]。

4. **与乳腺癌他莫昔芬耐药性的关系**:在乳腺癌研究中,发现KCTD21-AS1 lncRNA与他莫昔芬耐药性相关。KCTD21-AS1作为超级增强子相关lncRNA,可能在乳腺癌的耐药性发展中发挥作用,并且可能与ATP1A1基因的表达相关[4]。

5. **在髓母细胞瘤中的作用**:KCTD21作为KCASH2基因的同源基因,参与抑制组蛋白脱乙酰酶(HDAC1)和Hedgehog(Hh)信号通路。KCTD21和KCASH3的表达在髓母细胞瘤中受到表观遗传沉默和等位基因缺失的影响,表明这两个基因可能作为肿瘤抑制因子,通过抑制Hh信号通路来抑制肿瘤生长[5,6]。

综上所述,KCTD21基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括肾脏疾病的发病机制、脊椎动物散布行为的调节、自闭症谱系障碍的发生和发展、乳腺癌他莫昔芬耐药性以及髓母细胞瘤的生长抑制。KCTD21基因及其编码的蛋白质可能通过影响信号通路和表观遗传调控来发挥作用,这些发现为理解相关疾病的发病机制和寻找新的治疗靶点提供了重要的线索。

参考文献:
1. Wang, Zhen, Liu, Zhongjie, Yang, Yingxia, Kang, Lei. 2020. Identification of biomarkers and pathways in hypertensive nephropathy based on the ceRNA regulatory network. In BMC nephrology, 21, 476. doi:10.1186/s12882-020-02142-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33176720/
2. San-Jose, Luis M, Bestion, Elvire, Pellerin, Félix, Clobert, Jean, Cote, Julien. 2023. Investigating the genetic basis of vertebrate dispersal combining RNA-seq, RAD-seq and quantitative genetics. In Molecular ecology, 32, 3060-3075. doi:10.1111/mec.16916. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36872057/
3. Al-Mubarak, Bashayer, Abouelhoda, Mohamed, Omar, Aisha, Monies, Dorota, Al Tassan, Nada. 2017. Whole exome sequencing reveals inherited and de novo variants in autism spectrum disorder: a trio study from Saudi families. In Scientific reports, 7, 5679. doi:10.1038/s41598-017-06033-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28720891/
4. Zhang, Xiulei, Zhang, Qian, Liu, Guangzhi. 2022. Genome-wide analysis of the FOXA1 transcriptional regulatory network identifies super enhancer associated LncRNAs in tamoxifen resistance. In Frontiers in genetics, 13, 992444. doi:10.3389/fgene.2022.992444. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36204307/
5. De Smaele, Enrico, Di Marcotullio, Lucia, Moretti, Marta, Screpanti, Isabella, Gulino, Alberto. . Identification and characterization of KCASH2 and KCASH3, 2 novel Cullin3 adaptors suppressing histone deacetylase and Hedgehog activity in medulloblastoma. In Neoplasia (New York, N.Y.), 13, 374-85. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21472142/
6. Angrisani, Annapaola, Di Fiore, Annamaria, Di Trani, Claudia Augusta, Moretti, Marta, De Smaele, Enrico. 2021. Specific Protein 1 and p53 Interplay Modulates the Expression of the KCTD-Containing Cullin3 Adaptor Suppressor of Hedgehog 2. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 638508. doi:10.3389/fcell.2021.638508. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33898425/