Ccdc194-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc194-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11227

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc194em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-619297-Ccdc194-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc194-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11227) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 194
基因别称
C430049E01Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001370849.1 | Ensembl: ENSMUST00000207913
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~4472 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因CCDC194,也称为Coiled-Coil Domain Containing 194,是一个在人类基因组中编码蛋白质的基因。该基因位于染色体10上,具体位置是10q22.1。CCDC194编码的蛋白质包含一个卷曲螺旋结构域,这种结构域在许多蛋白质中起到重要的功能作用,例如参与蛋白质与蛋白质之间的相互作用或作为蛋白质的一部分参与特定的细胞过程。目前,关于CCDC194的具体功能及其在生物学过程中的作用尚未完全明确。

在基因进化方面,基因的复制和丢失是动物基因组进化的常见事件。在基因复制后,两个复制品通常以大约相同的速度积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累是不均衡的,一个副本会与它的同源基因发生显著差异。这种现象被称为“非对称进化”,在串联基因复制后比全基因组复制后更为常见,并且可以产生实质上全新的基因[1]。这种现象表明,基因复制和随后的非对称进化可能是产生新基因和增加基因组复杂性的重要机制。

乳腺癌是一种异质性疾病,大部分病例被认为是散发的。家族性乳腺癌(约30%的患者)通常与多种高、中、低外显率的易感基因相关。家族连锁研究已确定了BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53等高外显率基因,这些基因负责遗传综合征。此外,基于家族和人群的研究表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中度的乳腺癌风险相关[2]。这些研究强调了基因在疾病发展中的重要作用,以及基因变异如何影响个体的疾病易感性。

在基因调控网络方面,细胞现象的起源在于基因和蛋白质的连接性。这种连接性产生类似于复杂电路的分子网络图,需要发展一个数学框架来描述这种电路。基因电路的研究为预测和评估细胞过程的动力学提供了一个框架。合成基因网络将导致新的细胞控制逻辑形式,这可能对功能基因组学、纳米技术和基因和细胞治疗具有重要意义[3]。

基因敲除是一种常用的方法,用于探究基因功能,但某些基因敲除会导致细胞死亡,这些基因被称为必需基因。然而,对于某些必需基因,敲除引起的细胞死亡可以通过基因间相互作用得到拯救。这种现象被称为“必需基因的绕过”(BOE)。最近的研究表明,在裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中,几乎30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用得到绕过[4]。这一发现表明,基因间的相互作用在基因功能中发挥着重要作用,并且基因的功能可能不是孤立存在的,而是受到整个基因组的调控。

综上所述,基因CCDC194是一个编码蛋白质的基因,目前对其具体功能和作用尚不完全清楚。基因的复制和非对称进化是产生新基因和增加基因组复杂性的重要机制。基因在疾病发展中的重要作用以及基因变异如何影响个体的疾病易感性也得到了广泛的研究。基因调控网络和基因间相互作用的研究为进一步理解基因功能提供了重要的框架。基因CCDC194的研究将有助于我们更深入地理解基因在生物学过程中的作用和调控机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4]。

参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/