Ndufs5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ndufs5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11194

品系全称

C57BL/6JCya-Ndufs5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-595136-Ndufs5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ndufs5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11194) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S5
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001030274 | Ensembl: ENSMUST00000030401
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~4.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ndufs5,也称为NADH:泛醌氧化还原酶亚基S5,是线粒体呼吸链复合物I(NADH:泛醌氧化还原酶)的一个亚基。该复合物负责将电子从NADH转移到泛醌,是线粒体电子传递链(ETC)的第一个酶,在ATP的产生中发挥着至关重要的作用。Ndufs5蛋白的编码基因位于人类1号染色体上,其mRNA在多种组织中广泛表达,包括心脏、骨骼肌、肝脏、肾脏和胎儿心脏[3]。

Ndufs5基因的突变与线粒体功能障碍相关。例如,在个别复杂I缺陷的患者中,尽管进行了突变检测,但并未发现Ndufs5基因的突变或基因多态性[3]。这表明Ndufs5基因的突变可能不是导致复杂I缺陷的主要原因。

Ndufs5基因的表达与多种疾病相关。例如,在阿尔茨海默病(AD)患者中,Ndufs5基因的表达水平显著降低。研究发现,Ndufs5基因的表达水平与AD的严重程度相关,并可能作为AD的诊断标志物[2]。此外,Ndufs5基因的表达还与胶质瘤、动脉粥样硬化、心脏衰竭等疾病相关[1,4,5]。

在胶质瘤中,Ndufs5基因的表达水平显著上调。研究发现,Ndufs5基因与其他三个NADH:泛醌氧化还原酶亚基基因(NDUFA1、NDUFA13和NDUFB8)一起,可能作为胶质瘤的候选肿瘤基因生物标志物[1]。此外,Ndufs5基因的表达还与动脉粥样硬化和静脉血栓形成相关[5]。

在心脏衰竭中,Ndufs5基因的表达水平与左心室反向重塑(LVRR)相关。研究发现,Ndufs5基因的表达水平在LVRR患者中显著降低,可能作为LVRR的潜在生物标志物[4]。

此外,Ndufs5基因的表达还与细胞凋亡相关。研究发现,Ndufs5基因的表达水平在H2O2诱导的心肌细胞凋亡中显著上调,可能作为心肌细胞凋亡的潜在生物标志物[6]。

综上所述,Ndufs5基因是线粒体呼吸链复合物I的一个重要亚基,其表达与多种疾病相关,包括阿尔茨海默病、胶质瘤、动脉粥样硬化、心脏衰竭等。Ndufs5基因的表达可能作为这些疾病的诊断标志物,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Qin, Guimin, Du, Longting, Ma, Yuying, Yin, Yu, Wang, Liming. 2021. Gene biomarker prediction in glioma by integrating scRNA-seq data and gene regulatory network. In BMC medical genomics, 14, 287. doi:10.1186/s12920-021-01115-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34863158/
2. Yan, Ran, Wang, Wenjing, Yang, Wen, Huang, Masha, Xu, Wei. . Mitochondria-Related Candidate Genes and Diagnostic Model to Predict Late-Onset Alzheimer's Disease and Mild Cognitive Impairment. In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 99, S299-S315. doi:10.3233/JAD-230314. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37334608/
3. Loeffen, J, Smeets, R, Smeitink, J, Trijbels, F, van den Heuvel, L. . The human NADH: ubiquinone oxidoreductase NDUFS5 (15 kDa) subunit: cDNA cloning, chromosomal localization, tissue distribution and the absence of mutations in isolated complex I-deficient patients. In Journal of inherited metabolic disease, 22, 19-28. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10070614/
4. Wang, Guping, Tang, Chunlei, Yan, Guijun, Feng, Bainian. 2015. Gene Expression Profiling of H9c2 Cells Subjected to H2O2-Induced Apoptosis with/without AF-HF001. In Biological & pharmaceutical bulletin, 39, 207-14. doi:10.1248/bpb.b15-00601. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26607605/
5. Ma, Yan-Hong, Yang, Yin, Li, Jing-Hui, Guo, Zhi-Gang, Guo, Su-Zhi. . NDUFB11 and NDUFS3 regulate arterial atherosclerosis and venous thrombosis: Potential markers of atherosclerosis and venous thrombosis. In Medicine, 102, e36133. doi:10.1097/MD.0000000000036133. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37986300/
6. Iwahana, Togo, Okada, Sho, Kanda, Masato, Matsumiya, Goro, Kobayashi, Yoshio. 2020. Novel myocardial markers GADD45G and NDUFS5 identified by RNA-sequencing predicts left ventricular reverse remodeling in advanced non-ischemic heart failure: a retrospective cohort study. In BMC cardiovascular disorders, 20, 116. doi:10.1186/s12872-020-01396-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32138671/