Tceal3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tceal3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11193

品系全称

C57BL/6JCya-Tceal3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-594844-Tceal3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tceal3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11193) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transcription elongation factor A (SII)-like 3
基因别称
1100001D19Rik
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001359277.1 | Ensembl: ENSMUST00000113100
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~600 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TCEAL3,也称为Transcriptional Elongation Factor A Like 3,是一种转录延伸因子A家族的成员,参与调节转录延伸过程。TCEAL3基因位于X染色体上,具有X连锁显性遗传模式,其突变可能导致神经发育障碍等疾病。

在Hijazi等人的研究中,他们通过基因匹配和交换平台,发现了7个新的TCEAL1变异体,这些变异体与Xq22.2缺失相关,并导致了一种神经发育障碍综合征。这种综合征的主要特征包括肌张力低下、智力障碍、神经行为异常和轻度面部畸形等。此外,还发现了一些其他相关症状,如斜视、屈光不正、眼球震颤、胃食管反流、便秘、运动障碍、反复感染、癫痫发作和结构性脑异常等[1]。

Lukomska等人的研究则发现,Tceal3在视网膜神经节细胞(RGCs)中表达上调,并在视网膜神经节细胞轴突再生中发挥作用。他们发现,Tceal3的表达抑制了RGCs轴突的再生能力。这表明Tceal3可能在神经损伤后的修复过程中发挥重要作用[2]。

Li等人的研究则关注了Tceal3在糖尿病肾病(DN)中的作用。他们发现,高糖环境下的肾脏系膜细胞中,Tceal3的表达发生了显著变化。此外,他们还发现,Moringa isothiocyanate(MIC-1)可以逆转高糖环境对Tceal3表达的影响。这表明Tceal3可能参与了糖尿病肾病的发生和发展过程,而MIC-1可能成为治疗糖尿病肾病的潜在药物[3]。

综上所述,TCEAL3在神经发育和再生中发挥着重要作用,其突变可能导致神经发育障碍综合征。此外,TCEAL3还可能在糖尿病肾病的发生和发展过程中发挥作用。这些发现为理解TCEAL3的功能和疾病发生机制提供了新的思路,并为疾病的治疗和预防提供了潜在策略[1,2,3]。

参考文献:
1. Hijazi, Hadia, Reis, Linda M, Pehlivan, Davut, Semina, Elena V, Lupski, James R. 2022. TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions. In American journal of human genetics, 109, 2270-2282. doi:10.1016/j.ajhg.2022.10.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36368327/
2. Lukomska, Agnieszka, Kim, Juhwan, Rheaume, Bruce A, Steidl, Tyler, Trakhtenberg, Ephraim F. 2021. Developmentally upregulated transcriptional elongation factor a like 3 suppresses axon regeneration after optic nerve injury. In Neuroscience letters, 765, 136260. doi:10.1016/j.neulet.2021.136260. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34560191/
3. Li, Shanyi, Li, Wenji, Wu, Renyi, Raskin, Ilya, Kong, Ah-Ng. 2019. Epigenome and transcriptome study of moringa isothiocyanate in mouse kidney mesangial cells induced by high glucose, a potential model for diabetic-induced nephropathy. In The AAPS journal, 22, 8. doi:10.1208/s12248-019-0393-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31807911/