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Mrps30-KO 基因敲除小鼠

Mrps30-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mrps30-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11179

品系全称

C57BL/6JCya-Mrps30em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-59054-Mrps30-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mrps30-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11179) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial ribosomal protein S30
基因别称
2610020A16Rik，PAP，Pdcd9
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_021556.3 | Ensembl: ENSMUST00000022245
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~5
敲除长度
~6877 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
MRPS30，即线粒体核糖体蛋白S30，是线粒体核糖体蛋白家族中的一员。线粒体核糖体蛋白是线粒体核糖体复合物的关键组成部分，对维持其结构和功能的完整性至关重要。线粒体核糖体负责蛋白质的合成，这些蛋白质是线粒体功能的基础，如ATP的生成。在进化过程中，哺乳动物的线粒体核糖体为了弥补核糖体RNA的丢失，获得了新的Mrp基因。至今，已在哺乳动物中发现了超过80个Mrp基因[1]。

MRPS30基因的表达模式在哺乳动物发育和成年组织中被广泛研究。研究发现，Mrp基因在早期胚胎发生过程中持续表达，且没有明显的阶段或组织特异性。这些基因的氨基酸序列分析表明，它们之间几乎没有或没有蛋白质相似性。最近的研究表明，大多数Mrp基因都是必需的，它们在胚胎发育早期缺乏会导致胚胎死亡，这表明该基因家族中不存在功能冗余。这些结果意味着Mrp基因并非来自单个祖先基因，而是每个MRP都在线粒体核糖体复合物中发挥着独特且关键的作用[1]。

MRPS30-DT是一种长链非编码RNA（lncRNA），与MRPS30基因共表达。在乳腺癌中，MRPS30-DT和MRPS30的表达水平显著升高。生物信息学分析表明，MRPS30-DT和MRPS30可能通过参与某些癌症信号通路和过程，以及与转录因子（TFs）、基因、miRNAs和与致癌相关的蛋白质的相互作用，在乳腺癌中发挥潜在作用[2]。

MRPS30-DT和NINJ2基因的遗传多态性与肺癌风险相关。研究发现，MRPS30-DT基因的rs16901963位点上的TA基因型可以作为肺癌的保护因素，而TT基因型与肺癌风险的增加显著相关[3]。

此外，乳腺癌易感性的5p12位点上的rs7716600变异与MRPS30的表达相关。该变异与雌激素受体阳性肿瘤中MRPS30表达的升高相关，并且与MRPS30启动子甲基化程度的降低相关[4]。

MRPS30基因的表达在阿尔茨海默病（AD）中也受到关注。研究发现，MRPS30基因的表达在AD小鼠中显著降低，并且与神经元萎缩和脱髓鞘相关。这些发现为研究AD的发病机制提供了新的线索，并可能为开发新型药物提供新的方向[5]。

MRPS30基因还在家禽研究中被用作参考基因。在雄性和雌性鹌鹑的不同组织中，MRPS30基因的表达稳定性得到评估，并建议作为基因表达研究的参考基因[6,7]。

MRPS30基因的表达在工蜂暴露于50Hz电场后也受到影响。研究发现，MRPS30基因的表达在电场暴露后发生变化，并且这种变化可持续7天[8]。

MRPS30基因的遗传多态性还与乳腺癌易感性相关。研究发现，MRPS30基因的rs4415084变异与MRPS30的表达相关，该变异可能通过影响转录因子GATA3的结合和染色质可及性，从而促进MRPS30的表达[9]。

MRPS30基因的遗传多态性与乳腺癌风险相关。研究发现，MRPS30基因的rs7716600变异与乳腺癌风险相关，该变异可能通过影响MRPS30的表达和启动子甲基化程度，从而影响乳腺癌的易感性[10]。

综上所述，MRPS30基因是线粒体核糖体蛋白家族中的一员，对维持线粒体核糖体复合物的结构和功能的完整性至关重要。MRPS30基因的表达在多种生物学过程中受到调控，包括发育、癌症、神经退行性疾病和家禽生产。MRPS30基因的遗传多态性与乳腺癌和肺癌的易感性相关。进一步研究MRPS30基因的功能和调控机制，将有助于深入理解线粒体核糖体的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Cheong, Agnes, Lingutla, Ranjana, Mager, Jesse. 2020. Expression analysis of mammalian mitochondrial ribosomal protein genes. In Gene expression patterns : GEP, 38, 119147. doi:10.1016/j.gep.2020.119147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32987154/
2. Shirani, Nooshafarin, Mahdi-Esferizi, Roohallah, Eshraghi Samani, Reza, Tahmasebian, Shahram, Yaghoobi, Hajar. . In silico identification and in vitro evaluation of MRPS30-DT lncRNA and MRPS30 gene expression in breast cancer. In Cancer reports (Hoboken, N.J.), 7, e2114. doi:10.1002/cnr2.2114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38886335/
3. Yan, Shouchun, Wu, Shouzhen, Wu, Jia, Jiang, Chao, Jin, Tianbo. 2023. Genetic polymorphisms of MRPS30-DT and NINJ2 may influence lung cancer risk. In Open medicine (Warsaw, Poland), 18, 20230655. doi:10.1515/med-2023-0655. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36910850/
4. Quigley, David A, Fiorito, Elisa, Nord, Silje, Børresen-Dale, Anne-Lise, Kristensen, Vessela. 2013. The 5p12 breast cancer susceptibility locus affects MRPS30 expression in estrogen-receptor positive tumors. In Molecular oncology, 8, 273-84. doi:10.1016/j.molonc.2013.11.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24388359/
5. Meng, Tian, Zhang, Yazhou, Ye, Yuan, Li, Hui, He, Yongsheng. 2025. Bioinformatics insights into mitochondrial and immune gene regulation in Alzheimer's disease. In European journal of medical research, 30, 89. doi:10.1186/s40001-025-02297-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39920860/
6. Macário, M S, Nascimento, C S, Sousa, F C B, Barbosa, L T, Sousa, K R S. 2022. Identification of reference genes for studies of quantitative gene expression in male and female quail tissues. In Animal biotechnology, 34, 2400-2413. doi:10.1080/10495398.2022.2092744. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35792778/
7. de Sousa, Fabiana Cristina Belchior, do Nascimento, Carlos Souza, Macário, Maíse Dos Santos, Bayão, Geraldo Fábio Viana, Sousa, Katiene Régia Silva. 2021. Selection of reference genes for quantitative real-time PCR normalization in European quail tissues. In Molecular biology reports, 48, 67-76. doi:10.1007/s11033-020-06134-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33454906/
8. Murawska, Agnieszka, Migdał, Paweł, Mating, Moritz, Berbeć, Ewelina, Einspanier, Ralf. 2024. Metabolism gene expression in worker honey bees after exposure to 50Hz electric field - semi-field analysis. In Frontiers in zoology, 21, 14. doi:10.1186/s12983-024-00535-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38807222/
9. Zhang, Yi, Manjunath, Mohith, Zhang, Shilu, Roy, Sushmita, Song, Jun S. 2018. Integrative Genomic Analysis Predicts Causative Cis-Regulatory Mechanisms of the Breast Cancer-Associated Genetic Variant rs4415084. In Cancer research, 78, 1579-1591. doi:10.1158/0008-5472.CAN-17-3486. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29351903/
10. Peng, Sihua, Lü, Bingjian, Ruan, Wenjing, Sheng, Hongqiang, Lai, Maode. 2011. Genetic polymorphisms and breast cancer risk: evidence from meta-analyses, pooled analyses, and genome-wide association studies. In Breast cancer research and treatment, 127, 309-24. doi:10.1007/s10549-011-1459-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21445572/

资料下载

S-KO-11179_6J_59054_Mrps30_Exon 1~5_A_strategy.pdf
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