Myoz1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Myoz1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11153

品系全称

C57BL/6JCya-Myoz1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-59011-Myoz1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Myoz1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11153) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myozenin 1
基因别称
2310001N11Rik,FATZ,Myoz
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021508.3 | Ensembl: ENSMUST00000090469
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~5966 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1929471Mice homozygous for a knock-out allele show reduced body weight and fast-twitch muscle mass, a fiber type shift toward more oxidative fibers, increased exercise capacity and calcineurin activity, and enhanced muscle regeneration after cardiotoxin injury.
MYOZ1,也称为Myozenin-1,是一种编码calsarcin-2蛋白的基因,该蛋白主要在快肌中表达。calsarcin-2属于Z盘蛋白家族,Z盘是肌纤维中的一种结构,参与肌纤维的收缩和维持。MYOZ1基因的突变可能导致肌纤维结构和功能的异常,从而影响肌肉的生长和发育。

研究表明,MYOZ1基因在肉鸭肌肉生长和发育中起着重要作用。在肉鸭中,MYOZ1基因的单核苷酸多态性位点在DNA水平上被发现,这些位点与饲料转化率的高低相关。MYOZ1基因的表达水平在肌肉组织中也被检测到,结果显示,在饲料转化率高的肉鸭中,MYOZ1基因的表达水平显著高于饲料转化率低的肉鸭。此外,MYOZ1基因的蛋白表达水平在饲料转化率高的肉鸭中也显著高于饲料转化率低的肉鸭。这表明MYOZ1基因对肉鸭肌肉的生长和发育具有正调控作用[1]。

MYOZ1基因还在心脏疾病的发生发展中发挥作用。研究表明,MYOZ1基因的变异与心脏衰竭的发生有关。在心脏衰竭患者中,MYOZ1基因的表达水平显著降低。此外,MYOZ1基因的变异还与心房颤动和左心室功能下降有关。这些研究结果表明,MYOZ1基因在心脏疾病的发生发展中起着重要作用[2]。

MYOZ1基因在人类心房中也存在基因表达和遗传变异。研究发现,左心房和右心房的基因表达和遗传变异存在差异。在左心房和右心房组织中,MYOZ1基因的表达水平存在显著差异。此外,MYOZ1基因的变异与心房颤动的发生有关。这些研究结果表明,MYOZ1基因在心房颤动的发生发展中起着重要作用[3]。

此外,MYOZ1基因在肉鸡的肉质中也起着重要作用。研究发现,MYOZ1基因的表达水平与肉鸡的肉质相关。在肉鸡的肌肉组织中,MYOZ1基因的表达水平与肉质的营养含量和质量呈正相关。这表明MYOZ1基因在肉鸡的肉质形成中起着重要作用[4]。

MYOZ1基因还与心房颤动的易感性有关。研究发现,染色体10q22上的一个位点与心房颤动的易感性有关。在这个位点中,存在许多共遗传的单核苷酸多态性(SNPs)。研究表明,MYOZ1基因的表达水平与这个位点上的SNPs存在相关性。此外,MYOZ1基因的表达水平与心房颤动的风险相关。这些研究结果表明,MYOZ1基因在心房颤动的易感性中起着重要作用[5]。

MYOZ1基因的表达和降解受昼夜节律的调控。研究发现,昼夜节律E3连接酶FBXL21可以与MYOZ1结合,导致MYOZ1的泛素化介导的降解。FBXL21的缺失会导致MYOZ1的表达水平升高,并影响NFAT信号通路,进而影响肌纤维的分化。此外,FBXL21的缺失还会导致肌纤维结构的破坏。这些研究结果表明,FBXL21通过调节MYOZ1的降解和NFAT信号通路,在肌纤维分化和肌纤维结构中起着重要作用[6]。

MYOZ1基因的启动子可以上调猪PPAR-γ2的表达。研究发现,通过注射含有猪MYOZ1基因启动子和猪PPAR-γ2基因的DNA到小鼠胚胎中,可以产生转基因小鼠。在这些转基因小鼠中,猪MYOZ1基因启动子可以上调猪PPAR-γ2的表达水平。此外,猪MYOZ1基因启动子还可以上调脂肪形成通路中的基因表达,并增加肌肉组织中脂肪滴的数量。这些研究结果表明,猪MYOZ1基因启动子可以上调猪PPAR-γ2的表达,从而改善肌肉的脂肪含量和肉质[7]。

MYOZ1基因的表达与牛骨骼肌肉中的其他基因存在相关性。研究发现,MYOZ1基因的表达与肌纤维蛋白和酶、细胞外基质、脂肪代谢和蛋白质合成等基因的表达存在相关性。此外,MYOZ1基因的表达与转录因子的表达也存在相关性。这些研究结果表明,MYOZ1基因在牛骨骼肌肉的基因表达网络中起着重要作用[8]。

综上所述,MYOZ1基因在肌肉的生长和发育、心脏疾病的发生发展、肉质形成以及心房颤动的易感性等方面起着重要作用。MYOZ1基因的表达和降解受昼夜节律的调控,并通过与FBXL21的相互作用影响肌纤维的分化。此外,MYOZ1基因的启动子可以上调猪PPAR-γ2的表达,从而改善肌肉的脂肪含量和肉质。MYOZ1基因的研究有助于深入理解肌肉生物学和心脏疾病的发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-8]。

参考文献:
1. Zhou, Tingting, Wu, Yijing, Bi, Yulin, Chang, Guobin, Wang, Zhixiu. 2022. MYOZ1 Gene Promotes Muscle Growth and Development in Meat Ducks. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13091574. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36140742/
2. Shah, Sonia, Henry, Albert, Roselli, Carolina, Swerdlow, Daniel I, Lumbers, R Thomas. 2020. Genome-wide association and Mendelian randomisation analysis provide insights into the pathogenesis of heart failure. In Nature communications, 11, 163. doi:10.1038/s41467-019-13690-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31919418/
3. Lin, Honghuang, Dolmatova, Elena V, Morley, Michael P, Cappola, Thomas P, Ellinor, Patrick T. 2013. Gene expression and genetic variation in human atria. In Heart rhythm, 11, 266-71. doi:10.1016/j.hrthm.2013.10.051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24177373/
4. Fatchiyah, Fatchiyah, Rohmah, Rista Nikmatu, Triprisila, Lidwina Faraline, Safitri, Anna, Abdul Razis, Ahmad Faizall. 2022. The Expression of Myoz1 and ApoB is Positively Correlated with Meat Quality of Broiler Chicken. In Veterinary medicine international, 2022, 3266076. doi:10.1155/2022/3266076. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36624802/
5. Wass, Sojin Y, Sun, Han, Tchou, Gregory, Barnard, John, Smith, Jonathan D. 2024. Transcriptomic Insights into the Atrial Fibrillation Susceptibility Locus near the MYOZ1 and SYNPO2L Genes. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms251910309. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39408638/
6. Lim, Ji Ye, Kim, Eunju, Douglas, Collin M, Esser, Karyn A, Yoo, Seung-Hee. 2022. The circadian E3 ligase FBXL21 regulates myoblast differentiation and sarcomere architecture via MYOZ1 ubiquitination and NFAT signaling. In PLoS genetics, 18, e1010574. doi:10.1371/journal.pgen.1010574. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36574402/
7. Ma, Juanjuan, Chai, Jin, Shang, Yangyang, Jiang, Siwen, Peng, Jian. 2014. Swine PPAR-γ2 expression upregulated in skeletal muscle of transgenic mice via the swine Myozenin-1 gene promoter. In Transgenic research, 24, 409-20. doi:10.1007/s11248-014-9849-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25421932/
8. Reverter, Antonio, Hudson, Nicholas J, Wang, Yonghong, Lehnert, Sigrid A, Dalrymple, Brian P. 2006. A gene coexpression network for bovine skeletal muscle inferred from microarray data. In Physiological genomics, 28, 76-83. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16985009/