Maea-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Maea-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11146

品系全称

C57BL/6JCya-Maeaem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-59003-Maea-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Maea-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11146) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
macrophage erythroblast attacher
基因别称
1110030D19Rik,EMP,Gid9
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021500 | Ensembl: ENSMUST00000114449
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1891748Mice homozygous for a gene trapped allele die perinatally displaying reduced fetal size, pallor, reduced numbers of erythroblastic islands, defects in terminal erythroid maturation, and severely impaired terminal differentiation of fetal liver macrophages.
基因Maea,也称为Macrophage-Erythroblast Attacher(巨噬细胞-红细胞附着蛋白),是一种膜相关的E3泛素连接酶亚基。E3泛素连接酶在细胞内的蛋白质降解过程中发挥着重要作用,它们通过将泛素分子添加到目标蛋白上,从而标记这些蛋白进行降解。Maea在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括造血干细胞(HSCs)的维持、淋巴样潜能的保持、自噬的促进、以及多种疾病的进展。

在造血系统中,Maea对于维持HSCs的功能至关重要。Maea的缺失会导致HSCs的静止状态受损,并引发致命的骨髓增殖性综合征[3]。研究发现,Maea通过泛素化降解多种造血细胞因子受体,如MPL和FLT3,从而调节HSCs的信号通路,并促进自噬,以维持HSCs的功能。

除了在造血系统中的作用,Maea还与多种疾病的进展相关。在骨代谢方面,Maea基因的常见变异与绝经后女性的骨质疏松症易感性有关。例如,SNP rs6815464的C等位基因与绝经后骨质疏松症(PMOP)风险降低相关[1]。此外,Maea基因的变异还与日本绝经后女性的低骨矿物质密度相关[6]。

在肿瘤学领域,Maea的表达与胶质母细胞瘤(GBM)的进展相关。研究发现,Maea的高表达与GBM的复发和不良预后相关。Maea通过促进PHD3的泛素化降解,从而增强HIF-1α的稳定性,进而促进GBM细胞的干细胞特性和替莫唑胺(TMZ)耐药性[2]。此外,Maea基因的融合也已在头颈鳞状细胞癌中被发现[4]。

在微生物学领域,Maea基因的过表达可以促进细菌氢气的产生。通过过表达maeA基因,可以增加细菌细胞中NADH和甲酸的含量,从而提高氢气的产量[5]。

综上所述,基因Maea在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括造血干细胞的维持、骨代谢的调节、肿瘤的进展以及微生物的代谢。Maea的研究有助于深入理解其在不同生物学过程中的功能和作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cai, Xuan, Dong, Jun, Lu, Teng, Zhi, Liqiang, He, Xijing. 2021. Common variants in MAEA gene contributed the susceptibility to osteoporosis in Han Chinese postmenopausal women. In Journal of orthopaedic surgery and research, 16, 38. doi:10.1186/s13018-020-02140-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33423677/
2. Zhou, Peijun, Peng, Xingzhi, Tang, Siyuan, Peng, Jinwu, Yang, Lifang. 2023. E3 ligase MAEA-mediated ubiquitination and degradation of PHD3 promotes glioblastoma progression. In Oncogene, 42, 1308-1320. doi:10.1038/s41388-023-02644-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36882523/
3. Wei, Qiaozhi, Pinho, Sandra, Dong, Shuxian, Cuervo, Ana Maria, Frenette, Paul S. 2021. MAEA is an E3 ubiquitin ligase promoting autophagy and maintenance of haematopoietic stem cells. In Nature communications, 12, 2522. doi:10.1038/s41467-021-22749-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33947846/
4. Masago, Katsuhiro, Kuroda, Hiroaki, Sasaki, Eiichi, Hanai, Nobuhiro, Matsushita, Hirokazu. 2024. Novel gene fusions in human oropharyngeal carcinoma. In Cancer genetics, 286-287, 29-34. doi:10.1016/j.cancergen.2024.06.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38971117/
5. Jiang, Ke, Bai, Ruoxuan, Gao, Ting, Wang, Shenghou, Zhao, Hongxin. 2023. Optimization of hydrogen production in Enterobacter aerogenes by Complex I peripheral fragments destruction and maeA overexpression. In Microbial cell factories, 22, 137. doi:10.1186/s12934-023-02155-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37496040/
6. Che, Yulan, Sugita, Noriko, Yoshihara, Akihiro, Nakamura, Kazutoshi, Yoshie, Hiromasa. 2019. A polymorphism rs6815464 in the macrophage erythroblast attacher gene is associated with low bone mineral density in postmenopausal Japanese women. In Gene, 700, 1-6. doi:10.1016/j.gene.2019.03.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30890479/