Hibadh-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Hibadh-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11138

品系全称

C57BL/6JCya-Hibadhem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-58875-Hibadh-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hibadh-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11138) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
3-hydroxyisobutyrate dehydrogenase
基因别称
6430402H10Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145567 | Ensembl: ENSMUST00000031788
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~7.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
HIBADH,即3-羟基异丁酸脱氢酶(3-hydroxyisobutyrate dehydrogenase),是一种关键酶,参与支链氨基酸缬氨酸的代谢过程。该酶负责将3-羟基异丁酸(3-hydroxyisobutyrate,3HiB)转化为甲基丙二酰辅酶A(methylmalonyl-CoA),这是缬氨酸降解途径中的一个重要步骤。HIBADH的活性对于维持体内缬氨酸代谢平衡至关重要,其功能缺失会导致3HiB在体内的积累,从而引发一系列代谢性疾病。

在人类中,HIBADH的缺陷被认为是一种罕见的遗传代谢病,称为3-羟基异丁酸尿症(3-hydroxyisobutyric aciduria)。患者体内3HiB的积累会导致多种临床表现,包括发育迟缓、神经功能障碍和肝功能损害等。目前,针对3-羟基异丁酸尿症的治疗主要包括限制缬氨酸的摄入和补充维生素B12等。

除了在代谢性疾病中的作用,HIBADH基因的表达和活性还与一些其他生物学过程相关。例如,研究发现,HIBADH基因的表达与牛精子的运动能力有关。一项研究显示,在中国荷斯坦牛中,HIBADH基因的一个单核苷酸多态性(SNP)g.-165 T>C与精液运动能力相关,携带TT基因型的牛具有更高的精子运动能力[1]。此外,HIBADH基因的表达还与肾脏疾病和败血症等疾病相关。研究发现,HIBADH基因的多态性与钙性肾结石的易感性相关[2],并且在肾脏疾病和败血症之间存在共享的遗传相关性[3,6]。

综上所述,HIBADH是一种重要的代谢酶,参与缬氨酸的降解过程。HIBADH基因的表达和活性与多种生物学过程相关,包括精子的运动能力、肾脏疾病和败血症等。进一步研究HIBADH基因的功能和调控机制,有助于深入理解其在生理和病理过程中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Shuai, Zhang, Yan, Yang, Chunhong, Zhong, Jifeng, Wang, Changfa. 2015. The g.-165 T>C Rather than Methylation Is Associated with Semen Motility in Chinese Holstein Bulls by Regulating the Transcriptional Activity of the HIBADH Gene. In PloS one, 10, e0127670. doi:10.1371/journal.pone.0127670. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26133183/
2. Wang, Lujia, Zhou, Zijian, Yang, Yuanyuan, Lin, Xiaoling, Wu, Zhong. 2022. A Genetic Polymorphism in the WDR72 Gene is Associated With Calcium Nephrolithiasis in the Chinese Han Population. In Frontiers in genetics, 13, 897051. doi:10.3389/fgene.2022.897051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35910217/