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Pex5l-KO 基因敲除小鼠

Pex5l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pex5l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11137

品系全称

C57BL/6JCya-Pex5lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-58869-Pex5l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pex5l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11137) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
peroxisomal biogenesis factor 5-like
基因别称
1700016J08Rik，PXR2，Pex2，TRIP8b，pex5Rp
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001310460.1 | Ensembl: ENSMUST00000193681
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~9836 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916672Mice homozygous for a targeted mutation lacking isoform b exhibit reduced hyperpolarization-activated current in CA1 pyramidal neuron, impaired motor learning, impaired nest-building, decreased startle reflex, and decreased depression-related behaviors.
更多信息
Pex5l，也称为PEX5长异构体，是一种重要的细胞质受体蛋白，负责将过氧化物酶体基质蛋白导入过氧化物酶体。过氧化物酶体是细胞内负责脂肪酸β-氧化、过氧化氢分解和多种代谢途径的重要细胞器。Pex5l与另一种细胞质受体蛋白PEX5短异构体（PEX5S）协同工作，识别并转运带有过氧化物酶体靶向序列1（PTS1）或2（PTS2）的蛋白质。PTS1和PTS2是蛋白质进入过氧化物酶体的信号序列，分别被PEX5S和PEX5L识别。PEX5L的功能不仅限于PTS1蛋白的转运，它还作为PTS2蛋白转运的共受体，这使得它在过氧化物酶体生物合成中发挥着独特而关键的作用。

在多个疾病中，Pex5l的功能失调已被证实与疾病的发生和进展密切相关。例如，在乳腺癌中，Pex5l的表达水平与患者的生存预后相关[1]。一项研究构建了一个包含12个基因的风险签名，其中包括Pex5l，用于预测乳腺癌患者的生存风险。该签名将患者分为低风险和高风险组，并观察到两组在免疫状态和免疫细胞浸润方面存在显著差异。这表明Pex5l可能在乳腺癌的免疫微环境中发挥重要作用，并可能成为潜在的治疗靶点。

在非小细胞肺癌（NSCLC）中，Pex5l的遗传变异也与患者的生存预后相关[2]。研究发现，Pex5l的特定单核苷酸多态性（SNP）与NSCLC患者的总体生存期显著相关。携带保护性基因型的患者表现出更高的生存率。此外，Pex5l的高表达水平与NSCLC患者的较低生存率相关。这些发现表明，Pex5l的遗传变异和表达水平可能影响NSCLC的生存预后，并可能作为预测预后的潜在指标。

除了在癌症中的作用外，Pex5l还在其他疾病中发挥着重要作用。例如，在COVID-19中，Pex5l的表达水平在患者的大脑中被抑制[3]。研究发现，COVID-19感染导致中枢神经系统中Pex5l等过氧化物酶体生物合成因子的表达下调，同时伴随着神经炎症反应的增强。这表明Pex5l可能在COVID-19导致的神经炎症和过氧化物酶体功能障碍中发挥重要作用。

此外，Pex5l的突变还与一种称为Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata 5（RCDP5）的罕见疾病相关[4]。RCDP5是一种过氧化物酶体生物合成障碍，由于PEX5基因突变导致PEX5L缺失而引起。PEX5L的缺失导致PTS2蛋白转运缺陷，进而影响过氧化物酶体的生物合成和功能。这表明Pex5l在维持过氧化物酶体功能和细胞代谢中发挥着至关重要的作用。

在骆驼中，Pex5l的表达水平与钠稳态的调节相关[5]。研究发现，骆驼在盐胁迫下，Pex5l的表达水平升高，并与其他抗氧化基因共同发挥作用，提高肾脏髓质细胞的抗氧化能力。这表明Pex5l可能在骆驼对高盐环境的适应性中发挥重要作用。

在鸡的脂肪生成过程中，Pex5l的表达水平与脂肪合成相关[6]。研究发现，Pex5l与长链非编码RNA（lncRNA）FNIP2和微小RNA（miRNA）miR-24-3p共同参与脂肪合成的调控。这表明Pex5l可能在脂肪代谢中发挥着重要作用。

此外，在帕金森病（PD）中，Pex5l的表达水平在特定区域的海马神经元中发生变化[7]。研究发现，PD患者海马中Pex5l的表达水平升高，并与其他参与神经突触、神经退行性疾病等通路的基因共同变化。这表明Pex5l可能在PD的病理机制中发挥着重要作用。

综上所述，Pex5l作为一种重要的过氧化物酶体受体蛋白，在多种疾病中发挥着重要作用。Pex5l的功能失调与乳腺癌、NSCLC、COVID-19、RCDP5等疾病的发生和进展密切相关。此外，Pex5l还参与钠稳态的调节、脂肪生成和PD的病理机制。进一步研究Pex5l的功能和调控机制，有助于深入理解其与疾病发生和进展的关系，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhu, Jiujun, Shen, Yong, Wang, Lina, Zhao, Yajie, Wang, Qiming. . A novel 12-gene prognostic signature in breast cancer based on the tumor microenvironment. In Annals of translational medicine, 10, 143. doi:10.21037/atm-21-6748. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35284537/
2. Chen, Allan S, Liu, Hongliang, Wu, Yufeng, Christiani, David C, Wei, Qingyi. 2022. Genetic variants in DDO and PEX5L in peroxisome-related pathways predict non-small cell lung cancer survival. In Molecular carcinogenesis, 61, 619-628. doi:10.1002/mc.23400. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35502931/
3. Roczkowsky, A, Limonta, D, Fernandes, J P, Hobman, T C, Power, C. 2023. COVID-19 Induces Neuroinflammation and Suppresses Peroxisomes in the Brain. In Annals of neurology, 94, 531-546. doi:10.1002/ana.26679. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37190821/
4. Barøy, Tuva, Koster, Janet, Strømme, Petter, Waterham, Hans R, Frengen, Eirik. 2015. A novel type of rhizomelic chondrodysplasia punctata, RCDP5, is caused by loss of the PEX5 long isoform. In Human molecular genetics, 24, 5845-54. doi:10.1093/hmg/ddv305. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26220973/
5. Zhang, Dong, Pan, Jing, Liu, Chunxia, Cao, Yu, Zhou, Huanmin. 2022. Identification of sodium homeostasis genes in Camelus bactrianus by whole transcriptome sequencing. In FEBS open bio, 12, 864-876. doi:10.1002/2211-5463.13380. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35147292/
6. Guo, Lijin, Chao, Xiaohuan, Huang, Weiling, Zhang, Xiquan, Luo, Qingbin. 2021. Whole Transcriptome Analysis Reveals a Potential Regulatory Mechanism of LncRNA-FNIP2/miR-24-3p/FNIP2 Axis in Chicken Adipogenesis. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 653798. doi:10.3389/fcell.2021.653798. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34249911/
7. Jia, Erteng, Sheng, Yuqi, Shi, Huajuan, Zhao, Xiangwei, Ge, Qinyu. 2023. Spatial Transcriptome Profiling of Mouse Hippocampal Single Cell Microzone in Parkinson's Disease. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24031810. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36768134/

资料下载

S-KO-11137_6J_58869_Pex5l_Exon 4~5_A_strategy.pdf
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