Elp2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Elp2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11121

品系全称

C57BL/6NCya-Elp2em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-58523-Elp2-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Elp2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11121) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
elongator acetyltransferase complex subunit 2
基因别称
Epl2,StIP1,Statip1
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021448 | Ensembl: ENSMUST00000234266
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~11
敲除长度
~9.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Elp2,也称为Elongator complex protein 2,是Elongator复合物中的一种亚基。Elongator复合物是一种多亚基蛋白质复合物,在真核生物中高度保守,由6个不同的蛋白质亚基组成,即Elp1至Elp6。Elp2是该复合物的第二大亚基,与Elp1和Elp3一起构成了Elongator复合物的催化核心。Elongator复合物在多种细胞功能中发挥着重要作用,包括转录延伸、组蛋白乙酰化和tRNA修饰[3]。

Elp2基因的变异已被发现与多种神经发育障碍相关,如智力障碍、严重运动发育迟缓、痉挛性双瘫、舞蹈手足徐动症、身材矮小和精神病问题。此外,Elp2基因的变异还与皮质-小脑萎缩、结节状皮质异位和癫痫等未发表的电-临床和神经影像学特征有关[2]。这些发现表明,Elp2基因在神经发育和功能中发挥着关键作用。

Elp2基因的变异还与遗传性痉挛性截瘫(HSP)有关。HSP是一组临床和遗传异质性的疾病,以肢体痉挛和无力为特征。研究发现,在临床怀疑患有HSP的患者中,Elp2基因的变异是HSP的遗传原因之一[1]。这表明Elp2基因在维持神经系统的正常功能和结构方面起着重要作用。

Elp2基因的变异还与神经发育障碍相关。研究发现,Elp2基因的变异可能导致智力障碍和自闭症谱系障碍等神经发育障碍。这些研究发现表明,Elp2基因在神经发育和功能中发挥着关键作用,其变异可能导致神经发育障碍的发生。

Elp2基因的变异还与胰腺癌的风险降低有关。研究发现,Elp2基因的变异可能导致胰腺癌的风险降低。这表明Elp2基因在胰腺癌的发生和发展中发挥着重要作用。

Elp2基因的变异还与植物免疫应答的表观遗传调控有关。研究发现,Elp2基因的变异可能导致植物免疫应答的表观遗传调控异常。这表明Elp2基因在植物免疫应答中发挥着重要作用。

综上所述,Elp2基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括神经发育、免疫系统功能和肿瘤发生。Elp2基因的变异可能导致多种疾病的发生,包括神经发育障碍、遗传性痉挛性截瘫、胰腺癌和植物免疫应答异常。对Elp2基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sager, Gunes, Turkyilmaz, Ayberk, Ates, Esra Arslan, Kutlubay, Busra. 2021. HACE1, GLRX5, and ELP2 gene variant cause spastic paraplegies. In Acta neurologica Belgica, 122, 391-399. doi:10.1007/s13760-021-01649-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33813722/
2. Russo, Angelo, Forest, Cristina, Leone, Giulia Joy, Cordelli, Duccio Maria, Suppiej, Agnese. 2021. ELP2 compound heterozygous variants associated with cortico-cerebellar atrophy, nodular heterotopia and epilepsy: Phenotype expansion and review of the literature. In European journal of medical genetics, 64, 104361. doi:10.1016/j.ejmg.2021.104361. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34653680/
3. Fellows, J, Erdjument-Bromage, H, Tempst, P, Svejstrup, J Q. . The Elp2 subunit of elongator and elongating RNA polymerase II holoenzyme is a WD40 repeat protein. In The Journal of biological chemistry, 275, 12896-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10777588/