Hs1bp3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hs1bp3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11111

品系全称

C57BL/6JCya-Hs1bp3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-58240-Hs1bp3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hs1bp3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11111) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
HCLS1 binding protein 3
基因别称
-
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021429 | Ensembl: ENSMUST00000020927
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Hs1bp3,也称为HS1-binding protein 3,是一种重要的蛋白质,它编码HS1结合蛋白。HS1BP3与HS1蛋白结合,参与调控细胞内多种生物学过程,包括细胞信号转导、细胞增殖、细胞迁移和细胞凋亡等。HS1BP3的基因结构复杂,其编码的蛋白质含有多个功能域,包括PX域、亮氨酸拉链、免疫受体酪氨酸基抑制基序样基序和脯氨酸富集区域等。这些功能域使得HS1BP3能够与多种蛋白质相互作用,参与多种细胞内信号传导途径[2]。

HS1BP3在多种疾病中发挥重要作用,包括肝细胞癌、原发性震颤、晚发性阿尔茨海默病、眼睑痉挛等。在肝细胞癌中,HS1BP3的表达水平与患者预后密切相关。研究表明,HS1BP3的高表达与肝细胞癌的进展和不良预后相关[1]。在原发性震颤中,HS1BP3基因的A265G变异体被认为是原发性震颤的致病因素之一。然而,也有研究指出,HS1BP3基因的A265G变异体与原发性震颤的发病机制之间可能没有直接关联[3,5]。在晚发性阿尔茨海默病中,HS1BP3基因的表达水平与患者预后密切相关。研究表明,HS1BP3基因的表达水平与晚发性阿尔茨海默病的发病机制和预后相关[4]。在眼睑痉挛中,HS1BP3基因的变异体被认为是眼睑痉挛的致病因素之一[6]。

综上所述,HS1BP3是一种重要的蛋白质,参与调控细胞内多种生物学过程,包括细胞信号转导、细胞增殖、细胞迁移和细胞凋亡等。HS1BP3在多种疾病中发挥重要作用,包括肝细胞癌、原发性震颤、晚发性阿尔茨海默病、眼睑痉挛等。HS1BP3的研究有助于深入理解细胞内信号传导途径和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hu, Xiaosi, Pan, Hongtao, Zhou, Shuai, Jin, Hao, Xu, Aman. 2022. HS1BP3, transcriptionally regulated by ESR1, promotes hepatocellular carcinoma progression. In Biochemical and biophysical research communications, 623, 111-119. doi:10.1016/j.bbrc.2022.07.047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35921704/
2. Takemoto, Y, Furuta, M, Sato, M, Kubo, M, Hashimoto, Y. . Isolation and characterization of a novel HS1 SH3 domain binding protein, HS1BP3. In International immunology, 11, 1957-64. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10590261/
3. Deng, Hao, Le, Wei-Dong, Hunter, Christine B, Xie, Wen-Jie, Jankovic, Joseph. . A family with Parkinson disease, essential tremor, bell palsy, and parkin mutations. In Archives of neurology, 64, 421-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17353387/
4. Kenanoglu, Sercan, Kandemir, Nefise, Akalin, Hilal, Mirza, Meral, Dundar, Munis. 2022. Evaluation of Utilizing the Distinct Genes as Predictive Biomarkers in Late-Onset Alzheimer's Disease. In Global medical genetics, 9, 110-117. doi:10.1055/s-0042-1743570. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35707770/
5. Deng, H, Le, W D, Guo, Y, Xie, W J, Jankovic, J. . Extended study of A265G variant of HS1BP3 in essential tremor and Parkinson disease. In Neurology, 65, 651-2. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16116142/
6. Tian, Jun, Vemula, Satya R, Xiao, Jianfeng, Trimble, Elizabeth J, LeDoux, Mark S. 2018. Whole-exome sequencing for variant discovery in blepharospasm. In Molecular genetics & genomic medicine, 6, 601-26. doi:10.1002/mgg3.411. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29770609/