Efcc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Efcc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11102

品系全称

C57BL/6JCya-Efcc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-58229-Efcc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Efcc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11102) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EF hand and coiled-coil domain containing 1
基因别称
Ccdc48
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001159697.1 | Ensembl: ENSMUST00000159570
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~263 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
EFCC1,即EF-hand和螺旋-螺旋结构域包含1,是一种在细胞中发挥重要作用的基因。EFCC1编码的蛋白包含EF-hand结构域,这是一种常见的蛋白质结构,能够结合钙离子,参与钙离子介导的信号传导过程。EF-hand结构域在多种生物学过程中发挥作用,包括肌肉收缩、神经传导和细胞内信号传导等。螺旋-螺旋结构域则负责蛋白质之间的相互作用,参与蛋白质复合物的形成和功能调控。EFCC1在多种疾病中发挥重要作用,包括Kawasaki病、肺癌和黑色素瘤等。

Kawasaki病(KD)是一种自身免疫性疾病,病因尚不清楚,主要影响儿童,尤其是男性。研究发现,EFCC1基因中的rs142391828多态性与KD的易感性相关,且该多态性在男性KD患者中的等位基因/基因型频率分布与女性患者存在显著差异,但在健康人群中则无此差异[1]。这表明EFCC1基因可能参与了KD的性别差异,为KD的性别特异性治疗提供了新的思路。

肺癌是一种常见的恶性肿瘤,预后较差。研究发现,EFCC1基因在肺腺癌(ADC)中表达下调,且EFCC1的低表达与ADC患者的预后不良相关[2]。这表明EFCC1基因可能参与了ADC的发生发展,并可作为ADC患者的预后生物标志物。

黑色素瘤是一种皮肤恶性肿瘤,预后较差。研究发现,EFCC1-RAF1融合基因在黑色素瘤中存在,且携带EFCC1-RAF1融合基因的黑色素瘤患者对MEK抑制剂的治疗有较好的反应[3]。这表明EFCC1基因可能参与了黑色素瘤的发生发展,并为黑色素瘤的治疗提供了新的靶点。

骨髓来源的抑制细胞(MDSCs)是一类免疫抑制细胞,在多种肿瘤中发挥重要作用。研究发现,EFCC1基因在MDSCs中表达下调,且EFCC1基因启动子区域存在高甲基化现象[4]。这表明EFCC1基因可能参与了MDSCs的免疫抑制功能,为MDSCs的靶向治疗提供了新的思路。

综上所述,EFCC1基因在多种疾病中发挥重要作用,包括Kawasaki病、肺癌、黑色素瘤和MDSCs等。EFCC1基因的表达变化和基因多态性可能参与了这些疾病的发生发展,并为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。未来,针对EFCC1基因的深入研究有助于揭示其在疾病发生发展中的具体作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的靶点。

参考文献:
1. Xu, Yufen, Che, Di, Zuo, Xiaoyu, Wang, Kejian, Gu, Xiaoqiong. 2023. Whole-Exome Sequencing for Identification of Potential Sex-Biased Variants in Kawasaki Disease Patients. In Inflammation, 46, 2165-2177. doi:10.1007/s10753-023-01869-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37462885/
2. Xia, Liang, Zhu, Yunke, Zhang, Chuanfen, Mei, Jiandong, Liu, Lunxu. . Decreased expression of EFCC1 and its prognostic value in lung adenocarcinoma. In Annals of translational medicine, 7, 672. doi:10.21037/atm.2019.10.41. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31930073/
3. Boileau, Marie, Descarpentries, Clotilde, Delzenne, Guillaume, Marchetti, Philippe, Mortier, Laurent. 2023. Clinical response under MEK inhibitor alone in metastatic melanoma with a novel fusion involving the RAF1 gene. In Melanoma research, 33, 247-251. doi:10.1097/CMR.0000000000000882. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36866640/
4. Berglund-Brown, Isabella, Nissen, Emily, Koestler, Devin C, Wiencke, John K, Kelsey, Karl T. 2022. A core of differentially methylated CpG loci in gMDSCs isolated from neonatal and adult sources. In Clinical epigenetics, 14, 27. doi:10.1186/s13148-022-01247-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35189960/