Cacna1h-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cacna1h-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11100

品系全称

C57BL/6NCya-Cacna1hem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-58226-Cacna1h-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cacna1h-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11100) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit
基因别称
Cav3.2,MNCb-1209,alpha13.2
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021415 | Ensembl: ENSMUST00000078496
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~17
敲除长度
~12.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1928842Mutation of this locus results in constitutive coronary arteriole contraction and focal myocardial fibrosis.
Cacna1h,也称为钙电压门控通道亚基1H,是一种编码T型钙通道的基因,位于人类16号染色体上。T型钙通道是细胞膜上的一种重要离子通道,负责细胞内钙离子的流入和细胞膜的去极化,在维持细胞内钙离子稳态和细胞信号传导中发挥重要作用。

T型钙通道在神经系统中尤其重要,它们参与调节神经元的兴奋性、神经递质释放和神经发育等过程。此外,T型钙通道还在心血管系统中发挥作用,参与调节心脏节律和心肌细胞的收缩功能。

Cacna1h基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关。例如,CACNA1H基因的突变可能导致癫痫和听力损失[6]。CACNA1H基因的突变也可能导致孤独症样行为[4],这可能与其在海马神经元形态学上的影响有关,例如神经元数量的减少和树突棘密度的增加。

此外,CACNA1H基因的突变还与原发性醛固酮增多症的发生有关[3]。原发性醛固酮增多症是一种常见的继发性高血压,其特征是肾上腺病变产生过多的醛固酮。CACNA1H基因的突变可能导致肾上腺病变中钙通道的功能异常,从而影响醛固酮的产生和释放。

在细胞治疗方面,Cacna1h基因的表达模式也对心肌细胞的成熟和功能有重要影响[1]。研究发现,在移植的人类多能干细胞来源的心肌细胞(hPSC-CMs)中,Cacna1h基因的表达水平与细胞的自动节律性有关。通过基因编辑技术,可以消除Cacna1h基因的表达,从而降低hPSC-CMs的自动节律性,减少移植后心律失常的风险。

在神经系统中,Cacna1h基因的表达模式也与神经元的兴奋性和神经递质释放有关[5]。研究发现,Cacna1h基因的表达模式与胆碱能神经元的亚型有关,不同的Cacna1h基因表达模式可能导致不同的胆碱能神经元亚型,从而影响神经系统的功能。

此外,CACNA1H基因的表达模式还与神经系统的发育和疾病有关[2]。例如,CACNA1H基因的突变可能导致神经系统的发育异常,从而影响认知功能和行为。此外,CACNA1H基因的表达模式还与多种神经系统疾病的发生发展有关,例如偏头痛、癫痫和共济失调等。

综上所述,Cacna1h基因编码T型钙通道,在维持细胞内钙离子稳态和细胞信号传导中发挥重要作用。CACNA1H基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关,包括癫痫、听力损失、孤独症样行为和原发性醛固酮增多症等。此外,CACNA1H基因的表达模式还与神经系统的发育和疾病有关,例如认知功能、行为和神经系统疾病等。对CACNA1H基因的研究有助于深入理解钙通道的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Marchiano, Silvia, Nakamura, Kenta, Reinecke, Hans, Bertero, Alessandro, Murry, Charles E. . Gene editing to prevent ventricular arrhythmias associated with cardiomyocyte cell therapy. In Cell stem cell, 30, 396-414.e9. doi:10.1016/j.stem.2023.03.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37028405/
2. Szymanowicz, Oliwia, Drużdż, Artur, Słowikowski, Bartosz, Kozubski, Wojciech, Dorszewska, Jolanta. 2024. A Review of the CACNA Gene Family: Its Role in Neurological Disorders. In Diseases (Basel, Switzerland), 12, . doi:10.3390/diseases12050090. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38785745/
3. Scholl, Ute I. 2022. Genetics of Primary Aldosteronism. In Hypertension (Dallas, Tex. : 1979), 79, 887-897. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.121.16498. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35139664/
4. Jiao, C, Wang, J M, Kuang, H X, Wu, Z H, Liu, T. . [Effects of CACNA1H gene knockout on autistic-like behaviors and the morphology of hippocampal neurons in mice]. In Beijing da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Peking University. Health sciences, 54, 209-216. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35435181/
5. Li, Xinyan, Yu, Hongyan, Zhang, Bing, Zhu, Ling-Qiang, Lu, Youming. 2022. Molecularly defined and functionally distinct cholinergic subnetworks. In Neuron, 110, 3774-3788.e7. doi:10.1016/j.neuron.2022.08.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36130594/
6. Algahtani, Hussein A, Shirah, Bader H, Samman, Ahmed, Alhazmi, Abdulellah. 2022. Epilepsy and Hearing Loss in a Patient with a Rare Heterozygous Variant in the CACNA1H Gene. In Journal of epilepsy research, 12, 33-35. doi:10.14581/jer.22006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35910327/