Eral1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Eral1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11062

品系全称

C57BL/6JCya-Eral1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-57837-Eral1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Eral1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11062) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1
基因别称
2610524P08Rik,9130407C09Rik,Era,M-ERA,MERA-S,MERA-W
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_022313.2 | Ensembl: ENSMUST00000021183
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~10
敲除长度
~6303 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Eral1(Era G-protein-like 1)是一种编码线粒体RNA解旋酶的基因,属于GTP酶家族,参与线粒体核糖体的小亚基28S的组装过程。Eral1蛋白与线粒体12S rRNA结合,在维持线粒体功能、细胞代谢和DNA修复中发挥重要作用。

在卵巢功能不全的遗传学研究中,Eral1基因突变被发现与Perrault综合征(PS)相关。Perrault综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要表现为卵巢发育不全和听力损失。研究表明,Eral1基因的突变会导致线粒体功能障碍,影响卵巢发育和DNA修复过程,从而引起卵巢功能不全和听力损失[2,3]。此外,Eral1基因突变还与其他疾病相关,如乳腺癌和神经系统疾病[5,6]。在乳腺癌中,Eral1基因的表达与患者的治疗反应、总生存期和无病生存期相关。在神经系统疾病中,Eral1基因突变与共济失调和性腺功能减退相关。

除了与疾病相关外,Eral1基因还在细胞免疫反应中发挥重要作用。研究发现,Eral1蛋白可以与MAVS(mitochondrial antiviral signaling protein)相互作用,参与抗病毒信号的传导。Eral1蛋白的缺乏会降低RNA病毒感染后的下游抗病毒信号传导,使小鼠对RNA病毒感染更敏感。此外,Eral1蛋白的缺失还会导致细胞对线粒体蛋白质合成抑制的应激反应减弱,进而影响细胞的自噬过程[1,4]。

综上所述,Eral1基因在维持线粒体功能、细胞代谢和DNA修复中发挥重要作用。Eral1基因突变与多种疾病相关,包括Perrault综合征、乳腺癌和神经系统疾病。此外,Eral1基因还在细胞免疫反应中发挥重要作用,参与抗病毒信号的传导和细胞应激反应的调节。深入研究Eral1基因的功能和机制,有助于更好地理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Siji, Kuang, Ming, Chen, Luoying, Cao, Lili, You, Fuping. . The mitochondrial protein ERAL1 suppresses RNA virus infection by facilitating RIG-I-like receptor signaling. In Cell reports, 34, 108631. doi:10.1016/j.celrep.2020.108631. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33472079/
2. Chatzispyrou, Iliana A, Alders, Marielle, Guerrero-Castillo, Sergio, Houtkooper, Riekelt H, Plomp, Astrid S. . A homozygous missense mutation in ERAL1, encoding a mitochondrial rRNA chaperone, causes Perrault syndrome. In Human molecular genetics, 26, 2541-2550. doi:10.1093/hmg/ddx152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28449065/
3. Faridi, Rabia, Rea, Alessandro, Fenollar-Ferrer, Cristina, Newman, William G, Friedman, Thomas B. 2021. New insights into Perrault syndrome, a clinically and genetically heterogeneous disorder. In Human genetics, 141, 805-819. doi:10.1007/s00439-021-02319-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34338890/
4. Xie, Xiaolei, Le, Li, Fan, Yanxin, Lv, Lin, Zhang, Junjie. 2012. Autophagy is induced through the ROS-TP53-DRAM1 pathway in response to mitochondrial protein synthesis inhibition. In Autophagy, 8, 1071-84. doi:10.4161/auto.20250. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22576012/
5. Barrón-Gallardo, Carlos A, Garcia-Chagollán, Mariel, Morán-Mendoza, Andres J, Aguilar-Lemarroy, Adriana, Jave-Suárez, Luis F. 2022. A gene expression signature in HER2+ breast cancer patients related to neoadjuvant chemotherapy resistance, overall survival, and disease-free survival. In Frontiers in genetics, 13, 991706. doi:10.3389/fgene.2022.991706. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36338974/
6. De Michele, Giovanna, Maione, Luigi, Cocozza, Sirio, Saccà, Francesco, Filla, Alessandro. 2023. Ataxia and Hypogonadism: a Review of the Associated Genes and Syndromes. In Cerebellum (London, England), 23, 688-701. doi:10.1007/s12311-023-01549-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36997834/