Wdr46-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Wdr46-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-11003

品系全称

C57BL/6JCya-Wdr46em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-57315-Wdr46-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Wdr46-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-11003) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
WD repeat domain 46
基因别称
2310007I04Rik,Bing4
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_020603.2 | Ensembl: ENSMUST00000025170
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7~9
敲除长度
~591 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Wdr46(WD重复46)是一种富含WD重复结构的蛋白质,属于WD重复蛋白家族。WD重复是一种常见的蛋白质结构域,由大约30到40个氨基酸残基组成,其中含有若干高度保守的色氨酸(W)和天冬氨酸(D)残基。Wdr46在细胞核中高表达,特别是在核仁区域,表明其可能参与核仁结构和功能的维持。Wdr46具有与核仁蛋白如核仁素和DDX21相互作用的特性,这些蛋白在rRNA加工和核糖体组装中发挥重要作用。

Wdr46在多种生物学过程中发挥作用,包括RNA加工、核糖体组装和细胞应激反应。在RNA加工过程中,Wdr46参与18S rRNA的加工和40S小核糖体亚基的组装。此外,Wdr46还参与细胞应激反应的调控,如抗氧化和解毒反应。在秀丽线虫中,Wdr46的缺失激活了SKN-1和CEP-1转录因子,这些转录因子分别调控抗氧化和解毒基因的表达。此外,Wdr46的缺失还会降低秀丽线虫的寿命和应激抵抗力,表明Wdr46在细胞应激反应中发挥重要作用[3]。

除了在细胞核中发挥作用,Wdr46还与一些人类疾病相关。例如,Wdr46的表达与胃肠道疾病风险增加相关。研究发现,空气和交通噪声污染相关的基因甲基化改变与胃肠道疾病风险增加相关,而Wdr46的表达水平在这些基因中显著上调。此外,Wdr46的表达还与获得性免疫缺陷症、病毒性心肌炎和骨质疏松症相关。Wdr46在这些疾病中的表达水平降低,表明其可能参与这些疾病的发生和发展[1]。

此外,Wdr46还与肿瘤的发生和发展相关。研究发现,Wdr46的表达与黑色素瘤的发生相关。BING-4是一种由Wdr46基因编码的肿瘤抗原,其在黑色素瘤细胞中过表达,而在正常组织中表达较低。BING-4的过表达与黑色素瘤细胞对免疫治疗的反应相关,表明Wdr46可能成为黑色素瘤免疫治疗的潜在靶点[2]。

综上所述,Wdr46是一种重要的核仁支架蛋白,参与RNA加工、核糖体组装和细胞应激反应的调控。Wdr46的表达与多种人类疾病相关,包括胃肠道疾病、获得性免疫缺陷症、病毒性心肌炎、骨质疏松症和肿瘤。Wdr46的研究有助于深入理解其在细胞生物学和疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xiao, Liping, Li, Xin, Wang, Jing-Jing, Quan, Xue-Min, Zhao, Chang-Song. . Roles of NOC3L and DDX17 in acquired immunodeficiency complicated with viral myocarditis and osteoporosis. In Medicine, 103, e40692. doi:10.1097/MD.0000000000040692. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39809148/
2. Rosenberg, Steven A, Tong-On, Panida, Li, Yong, Parkhurst, Maria R, Robbins, Paul F. . Identification of BING-4 cancer antigen translated from an alternative open reading frame of a gene in the extended MHC class II region using lymphocytes from a patient with a durable complete regression following immunotherapy. In Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950), 168, 2402-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11859131/
3. Leung, Chi K, Empinado, Hyacinth, Choe, Keith P. 2011. Depletion of a nucleolar protein activates xenobiotic detoxification genes in Caenorhabditis elegans via Nrf /SKN-1 and p53/CEP-1. In Free radical biology & medicine, 52, 937-50. doi:10.1016/j.freeradbiomed.2011.12.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22240150/